El Síndrome de Down es una alteración genética,¡no una enfermedad!, que se produce en el mismo momento de la concepción, al unirse el óvulo con el espermatozoide. La causa que lo provoca es, hasta el momento, desconocida. Cualquier persona puede tener un niño con Síndrome de Down.-

Todos tenemos 46 cromosomas en cada una de nuestras células; 23 provienen de la madre y 23 del padre.
Tanto uno como otro pueden poseer un cromosoma de más, ya sea en el óvulo o en el espermatozoide. De esta manera uno de los dos aportará 24 en lugar de 23 cromosomas y nacerá un bebé con Síndrome de Down, que tendrá en total 47 cromosomas, en lugar de los 46 correspondientes. Ese cromosoma extra se alojará usualmente en el par 21 (existen otras variantes), por eso se conoce con el nombre Trisomía del par 21.

El cromosoma extra, al que nos hemos referido, haría que las personas con Síndrome de Down posean características físicas similares (ojos oblicuos, con pliegues de la piel en los ángulos internos; poca tonicidad muscular; nariz pequeña y de puente algo bajo; orejas pequeñas y de baja implantación; manos pequeñas, dedos cortos, un solo surco en la parte superior de la palma, en vez de dos; baja talla, etc.), que no siempre se dan todas juntas, ni en todos los casos.
Por esta razón, lo más probable, es que un niño con Síndrome de Down se parezca más a sus padres y hermanos, que a otros niños con Síndrome de Down.

El diagnóstico que se les realiza es básicamente clínico. Esto quiere decir que en el momento del nacimiento y, ante ciertos rasgos físicos, se tiene una presunción del Síndrome.
El estudio genético se hace para confirmar ese diagnóstico presuntivo y para explicar el mecanismo por el cual se produjo la alteración cromosómica que hizo que naciera un bebé con Síndrome de Down.
El recién nacido tiene o no Síndrome de Down y no existen grados intermedios. El que un bebé presente pocos signos externos no significa que se trate de un "Down leve", se trata de un bebé con signos atenuados. Lo mismo ocurre frente a la ausencia de enfermedades o complicaciones de salud; son condiciones positivas, proveen una buena base, pero no determinan el proceso evolutivo posterior.

Los niños con Síndrome de Down podrán desarrollar todo su potencial de aprendizaje y seguirán los mismos pasos de desarrollo que el resto de los niños, sólo que usualmente lo harán de forma más lenta (en Europa hay casos de Down graduados universitarios). Dependerán fundamentalmente de una familia sólida,de profesionales que crean primero en ellos como "personas" y luego como "personas con Síndrome de Down" y fundamentalmente de una sociedad que se anime a darle una oportunidad un poco más importante que el dar lástima en Mc Donalds.-

Links:


Fundación Iberoamericana Down 21
www.down21.org

Asociacion argentina de Sindrome de Down
http://www.asdra.org.ar

Fundación Puertoriqueña Síndrome de Down
http://www.sindromedown.org

Fundación de Síndrome de Down del País Vasco
http://www.downpv.org

Fundación Catalana de Síndrome de Down
http://www.fcsd.org/es/

Tratamiento del Menor con Síndrome de Down.
http://www.repsi.cl/Sindrome_de_Down.htm

Fundación John Langdon Down
http://www.fjldown.org.mx

Pablo Pineda: primer persona con síndrome de Down en obtener un título universitario.
http://www.estimulaciontemprana.org/pablopineda.htm
http://www.pasoapaso.com.ve/motiva/motiva129.htm
http://www.pasoapaso.com.ve/motiva/motiva115.htm
http://www.zonalibre.org/blog/lacaminante/archives/072884.html

Algo para terminar.-
Seguramente nada es más dificil que tener un niño diferente al que esperabamos. Down, con parálisis cerebral, o con lo que fuera para los padres el momento del (re)conocimiento es un momento muy especial. Es el instante en que el mundo se detiene para luego volver a andar, pero de otra manera. Esa otra manera depende mucho de nosotros. Tener un hijo con S.D. no es lo mejor que te puede pasar, los que argumentan eso mienten y te mienten (he dejado de hablar con mucha gente que me decía "Dios te ha regalado un angel" en relación a la creencia que los Down son todos muy cariñosos). Si exisiera una cura para el Sindrome de Down de Zoe vendería mi alma por ella, pero no existe (repito ¡no existe!, no creas en ningùn remedio milagroso, caro y peligroso) por lo cual debo aceptar lo que ella es y tratar de darle la mejor vida que pueda tener. O sea. Hacer lo mismo que debemos hacer con todos nuestros hijos. Y hasta ahora este ha sido el gran secreto. Al tratar a Zoe como otra niña ella se ha comportado como una niña más, con sus cosas, claro...... pero al fin no tan graves..... no tan desastrozas....... no tan aterradoras. Zoe es una niña que va al Jardìn, camina por la calle de la mano, ve televisión, se enferma, llora, rie, juega y sueña que vuela como una niña más. A veces pienso que la cura o la prevenciòn para que no nazcan no son ya tan necesarias, que quizás sean una cuestión evolutiva y que lo que deberíamos curar es el resquemor que la sociedad tiene hacia ellos.

Pablo Pineda dice que la trisomía del par 21 es sólo un accidente genético, que lo demás es literatura y determinismo. ¿Se puede decir más claro?
Existe un debate entre ambientalistas y genetistas. ¿Qué influye más sobre el individuo, su carga genética o su contexto? Entre los que defendían lo primero estaban los científicos del III Reich. Entre los que defienden los segundo están los padres de Pablo Pineda, que hace más de 30 años enseñaron a un "mongolico" de cuatro años a leer.

Ver: http://www.zonalibre.org/blog/lacaminante/archives/072884.html[/url]