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Síndrome de Down

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El Síndrome de Down es una alteración genética,¡no una enfermedad!, que se produce en el mismo momento de la concepción, al unirse el óvulo con el espermatozoide. La causa que lo provoca es, hasta el momento, desconocida. Cualquier persona puede tener un niño con Síndrome de Down.-

Todos tenemos 46 cromosomas en cada una de nuestras células; 23 provienen de la madre y 23 del padre.
Tanto uno como otro pueden poseer un cromosoma de más, ya sea en el óvulo o en el espermatozoide. De esta manera uno de los dos aportará 24 en lugar de 23 cromosomas y nacerá un bebé con Síndrome de Down, que tendrá en total 47 cromosomas, en lugar de los 46 correspondientes. Ese cromosoma extra se alojará usualmente en el par 21 (existen otras variantes), por eso se conoce con el nombre Trisomía del par 21.

El cromosoma extra, al que nos hemos referido, haría que las personas con Síndrome de Down posean características físicas similares (ojos oblicuos, con pliegues de la piel en los ángulos internos; poca tonicidad muscular; nariz pequeña y de puente algo bajo; orejas pequeñas y de baja implantación; manos pequeñas, dedos cortos, un solo surco en la parte superior de la palma, en vez de dos; baja talla, etc.), que no siempre se dan todas juntas, ni en todos los casos.
Por esta razón, lo más probable, es que un niño con Síndrome de Down se parezca más a sus padres y hermanos, que a otros niños con Síndrome de Down.

El diagnóstico que se les realiza es básicamente clínico. Esto quiere decir que en el momento del nacimiento y, ante ciertos rasgos físicos, se tiene una presunción del Síndrome.
El estudio genético se hace para confirmar ese diagnóstico presuntivo y para explicar el mecanismo por el cual se produjo la alteración cromosómica que hizo que naciera un bebé con Síndrome de Down.
El recién nacido tiene o no Síndrome de Down y no existen grados intermedios. El que un bebé presente pocos signos externos no significa que se trate de un "Down leve", se trata de un bebé con signos atenuados. Lo mismo ocurre frente a la ausencia de enfermedades o complicaciones de salud; son condiciones positivas, proveen una buena base, pero no determinan el proceso evolutivo posterior.

Los niños con Síndrome de Down podrán desarrollar todo su potencial de aprendizaje y seguirán los mismos pasos de desarrollo que el resto de los niños, sólo que usualmente lo harán de forma más lenta (en Europa hay casos de Down graduados universitarios). Dependerán fundamentalmente de una familia sólida,de profesionales que crean primero en ellos como "personas" y luego como "personas con Síndrome de Down" y fundamentalmente de una sociedad que se anime a darle una oportunidad un poco más importante que el dar lástima en Mc Donalds.-

Links:
Síndrome de Down

Fundación Iberoamericana Down 21
www.down21.org

Asociacion argentina de Sindrome de Down
http://www.asdra.org.ar

Fundación Puertoriqueña Síndrome de Down
http://www.sindromedown.org

Fundación de Síndrome de Down del País Vasco
http://www.downpv.org

Fundación Catalana de Síndrome de Down
http://www.fcsd.org/es/

Tratamiento del Menor con Síndrome de Down.
http://www.repsi.cl/Sindrome_de_Down.htm

Fundación John Langdon Down
http://www.fjldown.org.mx

Pablo Pineda: primer persona con síndrome de Down en obtener un título universitario.
http://www.estimulaciontemprana.org/pablopineda.htm
http://www.pasoapaso.com.ve/motiva/motiva129.htm
http://www.pasoapaso.com.ve/motiva/motiva115.htm
http://www.zonalibre.org/blog/lacaminante/archives/072884.html

Algo para terminar.-
Seguramente nada es más dificil que tener un niño diferente al que esperabamos. Down, con parálisis cerebral, o con lo que fuera para los padres el momento del (re)conocimiento es un momento muy especial. Es el instante en que el mundo se detiene para luego volver a andar, pero de otra manera. Esa otra manera depende mucho de nosotros. Tener un hijo con S.D. no es lo mejor que te puede pasar, los que argumentan eso mienten y te mienten (he dejado de hablar con mucha gente que me decía "Dios te ha regalado un angel" en relación a la creencia que los Down son todos muy cariñosos). Si exisiera una cura para el Sindrome de Down de Zoe vendería mi alma por ella, pero no existe (repito ¡no existe!, no creas en ningùn remedio milagroso, caro y peligroso) por lo cual debo aceptar lo que ella es y tratar de darle la mejor vida que pueda tener. O sea. Hacer lo mismo que debemos hacer con todos nuestros hijos. Y hasta ahora este ha sido el gran secreto. Al tratar a Zoe como otra niña ella se ha comportado como una niña más, con sus cosas, claro...... pero al fin no tan graves..... no tan desastrozas....... no tan aterradoras. Zoe es una niña que va al Jardìn, camina por la calle de la mano, ve televisión, se enferma, llora, rie, juega y sueña que vuela como una niña más. A veces pienso que la cura o la prevenciòn para que no nazcan no son ya tan necesarias, que quizás sean una cuestión evolutiva y que lo que deberíamos curar es el resquemor que la sociedad tiene hacia ellos.

Pablo Pineda dice que la trisomía del par 21 es sólo un accidente genético, que lo demás es literatura y determinismo. ¿Se puede decir más claro?
Existe un debate entre ambientalistas y genetistas. ¿Qué influye más sobre el individuo, su carga genética o su contexto? Entre los que defendían lo primero estaban los científicos del III Reich. Entre los que defienden los segundo están los padres de Pablo Pineda, que hace más de 30 años enseñaron a un "mongolico" de cuatro años a leer.


Ver: http://www.zonalibre.org/blog/lacaminante/archives/072884.html[/url]

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41 comentarios - Síndrome de Down

@quaker84
flaco, me hisciste lagrimear
@quaker84
estudio biotecnologia, y la informacion la verdad que la desconocia, si bien sabia que era un ¨mal¨ congenito,no sabia que era por el agregado de un cromosoma mas, la informacion es muy util, bue, el otro agregado me hiso ver las cosas un poco distinto, a mi siempre me sono raro que en ciertos programas los no discriminaban pero los trataban distinto que a los demas chicos, cuando en realidad son uno mas
@Pastu
muy bueno el post,t dejo 6
@maxtron
no va a faltar el nabo ke ponga esa foto pedorra del pibito corriendo y cruzando la meta ....
@Panterapoder
buena info, la verdad tamb me quedé bastante tildado tamb.. nunca se me ocurrió el porque, ni se me paso por la cabeza

te dejo los 4 q me quedan
@Orishas
yo labure con chicos con sindrome de down, y son muy cariñosos... te demuestran a full todo. La gente que no los \"quiere\" es porque no tiene idea de lo que son. No tienen maldad, y son de lo mas sensible.



te dejo mis ultimos +15



pd: trata de no comentar debajo de cada firma, porque vas a terminar con mas comentarios que post
@lavandina
Orishas | 12.05.2007 01:02:55 dijo:



te dejo mis ultimos +15



ultimos 15???? sos millonario vos
@EstebanBianchi
uh..mi primito tiene sindrome de down...

es un divino, es re cariñoso

+25 asi sos full
@dakus23 +1
Conciso y concreto merecidos 10 puntos, por matar mi ignorancia en el tema.- +10
@Acidlove
Bien pibe. Te mereces estos +10 y muchos mas.
@agustin83
muy, pero muy interesante. desconocia que le S.D. se producia por un cromosoma extra
@0110chacha
te felicito por la explicacion y el post . mi prima tiene sindrome de down y es una persona excelente, como vos decis, sin maldad y n corazon enorme.
@medulac
Excelente info...



down



Sin duda son chicos especiales... Hay que darles todo el cariño y apoyo necesarios, pueden llegar muy lejos, y tienen algo que a nosotros los \"supuestamente normales\" nos falta a veces... la inocencia y la pureza en sus intenciones.
@enanofeo2
buenisimo loco!, tengo un amigo con una hermana con sindrome de down, la piba con un tratamiento llego re lejos, es increible como se puede zafar!

desde q la conzoco no uso mas la palabra \"mogolico\" o \"down\" para insultar.

La verdad, te doy mis 12 sin dudarlo
@luzbel86
+12 para vos, por difundir este tipo de cosas...
@adrianpf
yo tengo una hermanita con sindrome de down... te pasaste, y me alegra escuchar sus opiniones... +10
@ZAK
buen post! gracias +12 points
@RICARQ
buenisimo el post, mi mujer trabaja a diaro con estos chicos y son geniales,
@reyneuquino
flaco, tu post es simplemente...emocionante.

Van mis 12
@mrcrawley
muy buena la explicación, la verdad que es un post emocionante, te digo gracias y +12
@cainquemero
La sociedad argetina, y la sociedad occidental en general, tienen la costumbre de condenar lo diferente. La imagen que uno tiene de un down, la que trae precargada desde quien sabe cuando, es la de un inutil que chorrea mocos y no es capaz de limpiarse el culo a si mismo.

Es así que llegan incluso a aparecer cuentos como \"La gallina degollada\", de Horacio Quiroga. Lo cierto es que cuando uno aprencde, conoce un poquito acerca de el síndrome de Down y del poder de la estimulación temprana, entiende que la diferencia de los down está más en los rasgos que en la escencia. Mi esposa es profesora de educación especial, y me hizo ver un montón de cosas que de otro modo jamas hubiera descubierto.

FElicitaciones por el post.
@ZeVa
muy interesante +5
@leito666
Invito a cualquiera que lea este post, a que se de una vuelta por una escuela especial. Que pase una hora con estos chicos, o con otros con capacidades diferentes.

Sirve y mucho para abrir un poco la cabeza.
@mmmcerveza
muy buen post, excelente informacion, dice mucho con pocas palabras, te debo los puntos , ya los use
@ZeVa
te debo los puntos , ya los use


Bueno, no te olvides

reeeee metido
@ShaMMaN
Alguien me podria pasar el link de un sindrome parecido al down pero peor donde el bebe nace sin piel y con organos afuera. Lo vi en taringa al sindrome junto con el down y habia un video q quede realmente traumado y lo necesitaba para una clase. Gracias
@chichexs
Van Mis 10 punT!nes. No puede entrar en la cabeza de nadie discriminar! Estas son las personas mas buenas del mundo!



Me remito a una frase que esta en mi post sobre este tema:



Podríamos definir, el síndrome de Down como una forma singular y determinada genéticamente, de ser y estar en el mundo, de la que los que nos llamamos “normales”, tenemos mucho que aprender.



La persona con síndrome de Down es un beneficio para todos porque aporta y promueve valores que hacen a la sociedad más digna de llamarse humana.
@saan33
#FF0040">gracias por invitarme a leer tu post! Sìndrome de Down
@reck007
mi prima es sindrome de dowm tengo 13 años y la cuido todos los dias no porque no este mi tia para cuidarla sino porque rio,me alegro y juego con ella tiene 2 años aca una foto
Asdra
daria mi vida por ella buen post te deje +10 te los mereces
@robertoelcapo1
.-.