Mutación reduce riesgo trastorno bipolar

Una mutación genética común reduce el riesgo de trastorno bipolar

Una investigación reciente sugiere que una sección faltante de ADN en cierto gen podría tener la clave de si una persona desarrolla o no el trastorno bipolar

" Nuestros hallazgos muestran que una mutación natural y común del gen GRIK4 protege contra el trastorno bipolar", afirmó Ben Pickard, autor principal del estudio que aparece en la edición de esta semana de la revista Proceedings of the National Academy of Sciences, que es miembro del departamento de genética médica de la Universidad de Edimburgo en Escocia.

"Si una mutación natural puede permitir una protección, esto puede ofrecer claves sobre cómo podrían dirigirse los tratamientos farmacológicos futuros. . .

Otro beneficio de este trabajo es que en el futuro, cuando poseamos un mayor conocimiento sobre las mutaciones de las enfermedades psiquiátricas, podríamos predecir cuáles individuos están en riesgo de enfermedad antes de que la desarrollen o personalizar medicamentos adecuados para subgrupos de pacientes".

"Estos hallazgos son importantes, porque relacionan un importante receptor cerebral con el trastorno bipolar, lo que podría ayudar a los investigadores a crear nuevos tratamientos farmacológicos que se dirijan al cainato y otros receptores relacionados", añadió Keith A. Young, profesor asociado de psiquiatría y ciencias conductuales del Colegio de medicina del Centro de ciencias de la salud Texas A&M y codirector del Programa de investigación neuropsiquiátrica del Sistema de atención de la salud de veteranos del centro de Texas.

Según Young, el gen GRIK4 ofrece la codificación genética para el neurotransmisor del glutamato conocido como receptor de cainato KA1. Estos receptores de cainato se consideran "excitativos", porque generalmente hacen que las neuronas tiendan más a enviar mensajes de señalización. El transmisor del glutamato se ha relacionado a distintos trastornos psiquiátricos.

"Durante mucho tiempo se ha creído que las neuronas receptoras excitativas tienen que ver con los trastornos psicóticos, ya que los fármacos que se adjuntan a algunos receptores del glutamato pueden imitar síntomas de psicosis, como las alucinaciones", explicó Young.

Los autores de este estudio habían identificado anteriormente dos regiones distintas del gen GRIK4 que tenían que ver tanto en el trastorno bipolar como con la esquizofrenia. Investigaciones previas también habían sugerido que la falta de actividad en el sistema de señalización de glutamato del cerebro podría subyacer a varias enfermedades mentales distintas.

Este estudio investigó ese gen en más detalle.

Resulta que la ausencia de esta sección del gen disminuía el riesgo de desarrollar trastorno bipolar, según lo demostró un modelo computarizado.

La omisión parece ser responsable de generar más receptores de glutamato, aumentando así la señalización del glutamato. "Si se puede estimular la señalización del cainato, entonces eso también podría proteger contra el trastorno bipolar", afirmó Pickard. "Sin embargo, un problema con modular la actividad del glutamato de esta manera es que un exceso de glutamato también es dañino".

"Este trabajo provee algunas de las mejores pruebas de que una variación genética protectora tiene que ver en la mediación del riesgo de desarrollar trastorno bipolar", dijo Young. "Tal vez no se trate simplemente de que la gente no se caiga del nido porque los alelos del riesgo lo impiden, sino que haya probablemente algún tipo de equilibrio entre los alelos de riesgo y protectores, lo que añadirá complejidad a tratar de comprender cómo los genes afectan las enfermedades mentales".

Young también señaló que un importante ensayo farmacológico que evalúa medicamentos para la depresión mayor ha identificado al gen GRIK4 como un importante pronosticador de cómo una persona responderá al tratamiento con antidepresivos conocidos como inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina (ISRS).

"Esto podría ser importante para el trastorno bipolar, ya que sus síntomas se solapan con los de la depresión mayor", señaló Young. "Podría haber interacciones entre el receptor KA1 y el sistema de la serotonina que tengan que ver con la mediación de los efectos genéticos del GRIK4".


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2 comentarios - Mutación reduce riesgo trastorno bipolar

@Codename_47
mira vos! es lo que le pasa a cristina!!!
@memuevoatunovia
lo que le falta a ella una mutacion para dejar de ser bipolar...