Megapost de enfermedades raras!


Aquí les haré un post con la mayor cantidad de enfermedades raras o poco comunes, iré de a poco agregando cada vez mas.

Definicion:
Según la definición de la Unión Europea, enfermedades raras, minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.

1- Sindrome de Aase


El síndrome de Aase o síndrome de Aase-Smith es una enfermedad rara, hereditaria caracterizada por anemia asociada a malformaciones articulares y esqueléticas. Se trata de una enfermedad autosómica dominante. La alteración genética es desconocida. La anemia es causada por una displasia de médula osea Recibe su nombre en honor de los pediatras estadounidenses Jon Morton Aase y David Weyhe Smith.

Síntomas:
-Alteración en crecimiento
-Palidez cutánea
-Retraso en el cierre de fontanelas
-Hombros estrechos
-Triple articulación del pulgar, pequeños o ausentes nudillos, disminución de pliegues cutáneos en articulaciones de los dedos
-Imposibilidad de extensión articular desde nacimiento (contractura congénita)
-Paladar hendido
-Deformidad en pabellones auriculares

Signos o pruebas:
- Hemograma, anemia y disminución de leucocitos
- Ecocardiograma, puede revelar defectos cardíacos (lo más frecuente defectos en septos ventricular).
- Radiografía para identificar anormalidades oseas
- Biopsia de médula ósea

2- Acalasia


La acalasia consiste en la incapacidad para relajar las fibras de músculo liso del aparato gastrointestinal en cualquier sitio de unión de una parte con otra. Dícese, en especial, de la acalasia esofágica, o la incapacidad del esfínter gastroesofágico para relajarse al deglutir, por degeneración de las células ganglionares en la pared del órgano. El esófago torácico también pierde la actividad peristáltica normal y se vuelve dilatada produciendo un mega-esófago.

Diagnóstico:
Debido a la similitud en los síntomas, la acalasia se puede confundir con trastornos más comunes, tales como la enfermedad de reflujo gastroesofágico, la hernia de hiato, e incluso trastornos psicosomáticos.

Aspecto radiográfico
Un esofagograma puede mostrar la disminución de peristalsis, la dilatación del esófago proximal y el estrechamiento del esófago en su parte inferior.
El paciente se traga una solución de bario, con fluoroscopia continua que son grabaciones de rayos X para observar el flujo del fluido a lo largo del esófago, sin que se observe el movimiento peristáltico normal del esófago. Hay un agudo estrechamiento en el esfínter esofágico inferior y reducción del diámetro en la unión gastro-esofágica. La imagen que proyecta se denomina clásicamente «en pico de loro» o «en cola de ratón». Por encima de la reducción, el esófago a menudo se observa con una dilatación de diversos grados a medida que poco a poco se va estirando en el tiempo. Por la falta de movimientos peristálticos, se suele observar en la radiografía un margen entre aire y líquido.

Manometría esofágica
Debido a su sensibilidad, el diagnóstico es confirmado por medio de una manometría esofágica, que mide las presiones del esófago mediante una sonda nasoesofágica y permite comparar las presiones en situación basal y durante la deglución.4 Se inserta un tubo delgado a través de la nariz, y se le instruye al paciente a deglutir varias veces. La sonda mide las contracciones musculares en diferentes partes del esófago durante el acto de la deglución. La manometría revela la falla del EEI para relajarse con cada deglución y la falta de peristaltismo funcional del músculo liso en el esófago.
Para descartar complicaciones se suele acudir a una endoscopia digestiva alta.

Tratamiento médico:
Los fármacos que reducen la presión del EEI suelen ser útiles, especialmente como una forma de ganar tiempo mientras se espera para el tratamiento quirúrgico, si se indica. Los medicamentos más usados incluyen los bloqueadores de los canales de calcio como la nifedipina y los nitratos, como la nitroglicerina y el dinitrato de isosorbida. Sin embargo, muchos pacientes experimentan efectos secundarios desagradables, tales como dolor de cabeza e inflamación de pies, además, estos fármacos a menudo solo comienzan a surtir efecto después de varios meses.
La toxina botulínica (Botox), producida por la bacteria Clostridium botulinum, puede ser inyectada en el esfínter esofágico inferior (EEI), paralizar los músculos que la mantienen cerrada y detener el espasmo. Como en el caso del Botox cosmético, el efecto es sólo temporal y los síntomas retornan relativamente rápido en la mayoría de los pacientes. Las inyecciones de botox casi siempre causan cicatrices en el esfínter, que puede aumentar la dificultad de la cirugía, llamada miotomía de Heller, más adelante. Este tratamiento sólo se recomienda para los pacientes que no pueden tomar el riesgo de la cirugía, tales como las personas de mayor edad con mala salud. En un estudio se demostró que la probabilidad de permanecer asintomático a los 2 años fue de 90% para la cirugía y el 34% de Botox.

3- Acantosis nigricans


La acantosis nigricans es una enfermedad rara de la piel, caracterizada por la presencia de hiperqueratosis e hiperpigmentación (lesiones de color gris - parduzco y engrosadas, que dan un aspecto verrucoso y superficie aterciopelada) en los pliegues cutáneos perianales y de las axilas.

Etiología:
La acantosis nigricans es un trastorno pigmentario, debido a una hiperinsulinemia secudario a la resistencia de las células del cuerpo en contra de la insulina, tal como se presenta en la diabetes tipo II el cual se acompaña en esta situación en general de signos de hiperandrogenismo (hirsutismo, acné y oligomenorrea en las mujeres) siendo en estos casos una resistencia grave a la insulina, el Síndrome Metabólico y en la obesidad. Al parecer, la incrementada concentración de insulina activa o estimula a ciertos receptores celulares promotores de la proliferación de células de la piel. Algunas drogas como los anticonceptivos orales, linfomas y algunos canceres pueden causar casos de acantosis pigmentaria.

Clasificación:
Se conocen cuatro tipos de acantosis nigricans:
- El síndrome de Miescher, que es una forma benigna y hereditaria; está asociada con la obesidad afectando a 2/3 de los adolescentes que superan el 200% de su peso ideal.4
- El síndrome de Gougerot Carteaud, que es también una forma benigna y posiblemente hereditaria, pero que se da en mujeres jóvenes;
- La pseudoacantosis nigricans que es una forma juvenil benigna que se asocia a la obesidad y alteraciones endocrinológicas
- La acantosis maligna, relativamente infrecuente, se forma en el adulto asociado con frecuencia a un tumor maligno interno, sobre todo del tubo digestivo.

4- Acromatopsia


La acromatopsia (también llamada monocromatismo) es una enfermedad genética, congénita y no progresiva que consiste en una anomalía de la visión a consecuencia de la cual sólo son percibidos los colores blanco y negro. La enfermedad esta producida por una alteración en las células fotorreceptoras de la retina sensibles al color que son los conos.
También se utiliza este término para designar defectos análogos que han sido adquiridos como resultado de una enfermedad o accidente. En el caso de la ceguera a los colores adquirida hay, por lo general, una interrupción en las vías neuronales entre el ojo y los centros de la visión del cerebro en vez de una pérdida de la función de los conos.
Tradicionalmente, se estima que esta enfermedad afecta a una de cada 30.000 personas (datos epidemiológicos recientes señalan, en EE. UU., un caso cada 33.000 habitantes), por lo que se considera dentro de las llamadas enfermedades raras. Afecta por igual a ambos sexos.
La llamada acromatopsia parcial remite al concepto de daltonismo (es un sinónimo suyo). En tanto que la acromatopsia cerebral alude a un subgrupo de casos en los que la pérdida de visión de colores se asocia a un daño de la corteza cerebral.
Se ha identificado el gen causante de esta enfermedad, localizado en Xq28.2 También se han realizado estudios para tratarla mediante terapia genética en ratones de laboratorio. En la pequeña isla Pingelap en Micronesia, una proporción importante de sus habitantes padece de acromatopsia. Se trata de un curioso caso de deriva genética que ha llevado a numerosos investigadores a ese lugar para realizar estudios sobre la causa de esta enfermedad.

5- Acromegalia


La Acromegalia es una enfermedad crónica en personas de edad mediana, causada por una secreción excesiva de la hormona del crecimiento,la cual es producida en la glándula pituitaria. Generalmente el aumento de hormona del crecimiento se relaciona con el desarrollo de un tumor benigno. Se calcula que en el mundo existen entre 40 y 50 pacientes con acromegalia por cada millón de habitantes.
No hay que confundir la acromegalia con el gigantismo, pues este último padecimiento presenta crecimiento exagerado de los huesos antes de la pubertad. La acromegalia está relacionada generalmente con la aparición de una neoplasia benigna (tumoración) en la glándula pituitaria. Lo que provoca una producción excesiva de la hormona del crecimiento, lo que a su vez provoca en el adulto el crecimiento anormal de las extremidades y los órganos internos del organismo, pero quienes la padecen generalmente no se percatan a tiempo ya que algunos signos se confunden con el proceso de envejecimiento natural del ser humano, lo que puede causar complicaciones que lleven a la muerte. Es una enfermedad endocrina debida a un exceso de producción de hormona de crecimiento (GH), que determina un aumento desproporcionado del tamaño de las extremidades, dolores de cabeza y articulares y alteración de las proporciones faciales por aumento de las partes acras. El término proviene del griego akron que significa extremidad, y megas que significa grande.

Tratamiento:
Existen tres opciones:
Tratamiento neuroquirúrgico, que extripa el adenoma: en grupos experimentados consigue normalizar el exceso hormonal en dos tercios de los pacientes, sobre todo si los tumores son pequeños (<1cm). Sin embargo, si el neurocirujano es menos experimentado, el porcentaje de curaciones baja drásticamente.
Tratamiento médico, con inyecciones de análogos de somatostatina (1-2 veces al mes, generalmente) o con medicación oral (cabergolina), aunque es menos eficaz.
Sólo en casos no controlados tras cirugía se puede plantear radioterapia.

6- Agammaglobulinemia primaria


La agammaglobulinemia primaria es un grupo de inmunodeficiencias hereditarias caracterizadas por la carencia de anticuerpos.
Los anticuerpos son proteínas (inmunoglobulinas) esenciales para el sistema inmunitario. Las producen los linfocitos B. Los anticuerpos luchan contra las bacterias, los virus, y otras sustancias extrañas que amenacen al organismo.
La agammaglobulinemia también puede darse por función anormal los linfocitos B. En algunas formas de agammaglobulinemia primaria, ninguno de los dos tipos de linfocitos (T, B) funciona normalmente.
Hay tres formas clínicas de agammaglobulinemia primaria:
Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con déficit de la hormona del crecimiento
Agammaglobulinemia autosómica recesiva.
Todas estas enfermedades se caracterizan por presentar un sistema inmune debilitado que se debe reforzar con la administración de gamaglobulinas para luchar contra las infecciones.

7- Síndrome de Aicardi


El síndrome de Aicardi es un trastorno genético de baja frecuencia caracterizado por contracturas musculares involuntarias, retraso mental, daño oftálmico (en la retina o el nervio óptico), pueden tener "ojos de gato", además de agenesia del cuerpo calloso. Se diagnostica desde los primeros meses de vida.

Tratamiento:
No existe un tratamiento estándar para el síndrome de Aicardi. El tratamiento consiste en el manejo de las convulsiones y de cualquier otro problema de salud, al igual que programas que ayuden a la familia y al niño a hacerle frente a los retrasos en el desarrollo.

8- Alcaptonuria


En medicina, la alcaptonuria es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por un trastorno del metabolismo de la tirosina y la fenilalanina. Se hereda con un patrón autosómico recesivo y causada por un defecto en el gen HGD que codifica a la enzima homogentisato-1,2-dioxigenasa (EC 1.13.11.5 ). El resultado es la acumulación de uno de los productos tóxicos de la ruta metabólica en cuestión, una molécula llamada ácido homogentísico, el cual circula por la sangre y se excreta en la orina en grandes cantidades, dándole la característica coloración negruzca a la orina. El exceso del ácido homogentísico causa daño a los cartílagos, una condición llamada ocronosis, que conlleva a osteoartritis, a las válvulas del corazón y produce cálculos renales. Está en estudio el tratamiento por administración de nitisinona, el cual suprime la producción del ácido homogentísico. La alcaptonuria es frecuente en Eslovaquia y en la República Dominicana, con mayor incidencia que otros países.

9- Aniridia


La aniridia es una enfermedad del ojo, bilateral y poco frecuente. Si bien aniridia significa ausencia de iris, siempre existe un iris rudimentario. Puede haber hipoplasia (falta de desarrollo) total o parcial de éste y acompañarse de hipoplasia de la fóvea o del nervio óptico generando un nistagmo congénito sensorial. La agudeza visual es del 20% o peor. Más tarde en la infancia pueden aparecer cataratas, glaucoma y opacificación corneal por insuficiencia límbica que pueden empeorar la visión.
Puede cursar con otras alteraciones sistémicas más excepcionales como afectaciones renales o retraso mental.
Es enfermedad congénita y hereditaria. Se trasmite al 50% de los descendientes de una forma autosómica dominante.
Producida por deleción del gen PAX 6 del cromosoma 11-p13, que provoca la falta de desarrollo en el globo ocular.

Tipos de Anirida:
Podemos encontrar dos tipos de aniridia según su origen:
- Aniridia tipo I : es la forma hereditaria. El gen afectado es el PAX6 (11p13)
- Aniridia tipo II : Es la forma esporádica de la aniridia. El gen implicado es también el PAX6. Mutaciones en el gen pueden producir anomalías genitourinarias, problemas en el riñón e incluso , retraso mental. Frecuentemente puede aparecer el Tumor de Wilms conformando así el Síndrome W.A.R.G. En este tipo de aniridia podemos encontrar asociadas algunas alteraciones como:
- Queratinopatías (QAA): afecta al 20% de los anirídicos. Se produce una sequedad ocular.
- Glaucoma: afecta al 50-75 % de los anirídicos. Consiste en un aumento de la presión intraocular.
- Cataratas congénitas: afecta al 50% de los anirídicos.
- Hipoplasia macular y foveal.
- Nistagmus: oscilación involuntaria y rítmica de los ojos.

Tratamiento:

En la actualidad, no existe un tratamiento que englobe todos los síntomas de la aniridia, por lo que hay que tratar cada síntoma individualmente. El primer paso, son las ayudas optométricas (gafas) para mejorar la calidad de visión. También existen tratamientos farmacológicos para subsanar las queratinopatías (ojo seco) y el glaucoma. En el caso de ojo seco se pueden suministrar sueros autológicos que son ricos en factores de crecimiento epitelial (sustancia P) y diferenciación de las células de la córnea. Para el glaucoma, fármacos que disminuyen la presión intraocular.
Algunos afectados, recurren a la cirugía. Existen varias intervenciones dependiendo del síntoma que presenten:
- Operación de cataratas.
- Trabeculectomía: creación de una válvula de drenaje en el ojo para la salida de humor acuoso.
- Implantación de una lente intraocular (lente de Morcher): reducción de la fotofobia.
En los casos más graves, daños en la superficie ocular, se recurren a trasplantes de cornea y de membrana amniótica (TMA). Este último tiene ventajas clínicas y mejora la matriz extracelular de las células limbares. Al tratarse de una enfermedad bilateral, no se puede hacer autotrasplantes por lo que hay que recurrir a familiares con una alta compatibilidad HLA o a donantes cadáveres. Los injertos que provienen de familiares reducen el riesgo de rechazo pero éstos son de menor tamaño. Por otro lado, los injertos procedentes de cadáveres son de mayor tamaño pero el riesgo de rechazo es mayor. Si se produjera un rechazo se debe recurrir a ayudas optométricas: telescopio, microscopio, lupa y tele-lupa.
Actualmente, los pacientes con Aniridia pueden optar por la implantación de un iris articicial hecho de silicona quirúrgica. La técnica no ha tenido mucho éxito debido a los resultados estéticos. El iris de silicona luce tan poco natural que es fácil detectarlo a simple vista.

10- Anodoncia


En odontología, la anodoncia es una enfermedad congénita rara que se caracteriza por la ausencia de un número de dientes.
Existen dos tipos: la anodoncia total y la parcial. La primera, en la cual faltan todos los dientes, puede afectar tanto a la dentición temporal como a la permanente. Es una alteración rara, pero, cuando ocurre, suele asociarse a un trastorno generalizado, como la displasia ectodérmica hereditaria. Existe la anodoncia inducida o falsa, resultado de la extracción de todos los dientes. La anodoncia parcial verdadera, también llamada hipodoncia u oligodoncia, afecta a uno o más dientes y es un trastorno frecuente.
Aunque cualquier diente puede estar ausente congénitamente, algunos tienen más predisposición que otros. Graber dio a conocer una excelente revisión, indicando que la frecuencia total de pacientes con dientes congénitamente ausentes (exceptuando los terceros molares o muelas del juicio) varía de 1.6% a 9.6%. La anodoncia de dientes deciduos o temporales es rara pero cuando se presenta suele ser de los incisivos laterales maxilares, existen algunos estudios que sugieren una estrecha correlación entre los dientes deciduos y sus sucesores permanentes, sugiriendo que en ocasiones existe un factor genético. A veces puede observarse en niños a quienes les faltan dientes de uno o ambos cuadrantes del mismo lado, debido a que recibieron radiaciones en la cara a edad muy temprana. Los gérmenes dentales son muy sensibles a los rayos X y pueden ser destruidos por completo, incluso por dosis relativamente bajas. Además, los rayos X pueden detener el desarrollo de los dientes ya formados y parcialmente calcificados.

11- Ataxia de Friedreich


La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Es una enfermedad neurodegenerativa que causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales.
Esta degeneración provoca en los afectados, de manera imparable, una pérdida progresiva de muchas de las funciones necesarias para una autonomía personal: pérdida de sensibilidad, descoordinación en los movimientos, escoliosis, disfagia, disartria, y en muchos casos diabetes y problemas cardíacos graves, causantes de la muerte en la mayoría de los casos.
Los afectados por esta enfermedad, en un tiempo más o menos corto, se ven obligados a utilizar una silla de ruedas y, progresivamente, cada día más, a depender de la atenciones y cuidados de sus familiares, pues acaban perdiendo toda autonomía personal.

Síntomas:
- pérdida de sensibilidad
- descoordinación en los movimientos
- disfagia
- disartria

12- Síndrome Beckwith-Wiedemann


El síndrome Beckwith-Wiedemann (SBW) es una enfermedad genética o epigenética de sobrecrecimiento asociada con un elevado riesgo de formación de tumor embriónico. La enfermedad es causada por mutaciones en genes reguladores del crecimiento en el cromosoma 11(en la región 11p15.5) o por errores en impronta genómica. Los pacientes presentan de forma típica vísceras fuera de la zona abdominal (onfalocele), lengua grande (macroglosia), y peso elevado al nacer (macrosomía).

Diagnostico:
No hay un criterio consensuado sobre el diagnóstico del Beckwith-Wiedemann, aunque existen signos asociados con el síndrome menos comunes en el resto de la población. Hay que considerar asimismo que niños con un fenotipo más leve pueden desarrollar los tumores porque sean mosaicos, por lo que es de importancia realizar un test genético para confirmar el diagnóstico.
Observaciones mayoritariamente asociadas con el síndrome de Beckwith-Wiedemann:
-Historial familiar positivo (uno o más miembros de la familia diagnosticados con el síndrome o con un historial que lo sugiera)
-Macrosomía
-Pliegues en el lóbulo de la oreja
-Macroglosia
-Onfalocele / Hernia umbilical
-Visceromegalia
-Tumor embrionario (de Wilms, hepatoblastoma, neuroblastoma, rabdomiosarcoma)
-Hemihiperplasia
-Citomegalia del cortex adrenal fetal.
-Anormalidades renales
-Displasia mesenquimal de la placenta
-Cardiomegalia
-Paladar hendido
Observaciones minoritariamente asociadas con el síndrome de Beckwith-Wiedemann:
-Polihidramnios y prematuridad
-Hipoglucemia neonatal
-Malformaciones vasculares
-Anomalías cardíacas estructurales
-Diastasis recti
-Edad ósea avanzada
-Rasgos faciales característicos, como hipoplasia de media cara o pliegues infraorbitales.

Tratamiento:
Los bebés con hipoglucemia se pueden tratar con líquidos suministrados a través de una vena (solución intravenosa).
Puese ser necesario reparar los defectos de la pared abdominal. Al niño se le debe realizar un cuidadoso seguimiento para vigilar la aparición de tumores.

13- Síndrome de Behcet


El síndrome de Behcet (también Behçet) es una enfermedad reumática crónica que causa una inflamación de los vasos sanguíneos (vasculitis) de causa desconocida, que puede afectar a casi cualquier parte del organismo (distribución generalizada o sistémica) y está catalogada como una enfermedad rara.
Se trata de una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunitario ataca a los capilares produciendo las inflamaciones. El origen es desconocido aunque se cree que aparece en personas genéticamente predispuestas que se ven expuestas a algún agente externo, probablemente una infección. La enfermedad no es contagiosa.

Tratamiento:
Los medicamentos están dirigidos a reducir la inflamación o bien a intentar regular el sistema inmunitario. Algunos de los medicamentos usados son:
-Corticoides locales, que pueden aplicarse directamente en las lesiones de la piel, boca u ojos para reducir la inflamación y el dolor.
-Antiinflamatorios no esteroideos y analgésicos, como la aspirina, ibuprofeno y el paracetamol para aliviar la inflamación articular y el dolor.
-Colchicina, que se usa en el tratamiento de las aftas.
-Corticoides orales, como la prednisona, para reducir la inflamación.
-La pentoxifilina y la dapsona se utiliza en algunas ocasiones.
-Inmunosupresores, se utilizan para frenar la actividad inmunológica en las manifestaciones graves de la enfermedad y requieren una estricta vigilancia del tratamiento. Se han utilizado la azatioprina, la ciclosporina, el tacrolimus, la ciclofosfamida, el metotrexato y el interferón alfa.

14- Blefaroespasmo


El blefaroespasmo es una anomalía de la función de los párpados, cuyos músculos causan una contracción involuntaria de ellos (enfermedad del grupo de las distonías). Con mucha frecuencia se asocian a espasmos de los músculos de la cara, los que se conocen como enfermedad o síndrome de Meige. Es una enfermedad rara del grupo de las distonías
Esta patología puede provocar dificultad para leer y caminar (ya que se cierran los ojos), morisquetas y deformaciones transitorias en la cara y los párpados. Sus causas de origen son desconocidas.
Sin embargo, es importante diferenciarla de otras enfermedades, a través de un estudio que incluya una evaluación oftalmológica, que descarte la presencia de una patología corneal, glaucoma u ojo seco.

Tratamiento:

El tratamiento más efectivo para el blefaroespasmo y síndrome de Meige es la inyección de los músculos afectados con toxina botulínica, con la que se observa una mejoría significativa en muchos casos. Esta toxina es una sustancia natural producida por la bacteria Clostridium botulinum, preparada comercialmente para su uso terapéutico. Al ser inyectada en los músculos, actúa sobre las terminales nerviosas en la unión neuromuscular, inhibiendo su función, lo que resulta en una disminución de la actividad del músculo, con una consecuente reducción de los espasmos o sacudidas.
La aplicación de las inyecciones de toxina es un procedimiento sencillo, que produce molestias moderadas. No es necesario el uso de anestesia. Normalmente, el efecto de la medicación no es evidente en los primeros días de inyectada la toxina. Los resultados duran de 2 a 3 meses, por lo que, en general, los pacientes deben inyectarse cuatro veces al año para mantener el efecto.
Al inyectarse en los músculos perioculares se puede producir ptosis (caída del párpado), lo que dificulta la apertura total de los ojos. Pero esto habitualmente es leve, y desaparece en el transcurso de días o semanas. En ocasiones aisladas se pueden producir ptosis severas, que le dificulten la visión por días o semanas.
Otros efectos laterales transitorios son:
-dolor en los sitios de inyección,
-xeroftalmia (puede hacer necesario el uso de lágrimas artificiales)
-irritación ocular,
-visión doble,
-visión borrosa.
Como efecto adverso menor, la inyección puede dejar contusiones locales.
En algunos casos la ingesta de un suplemento de cloruro de magnesio resulta un tratamiento efectivo, no siendo necesario ningún tipo de cirugía.

15- Síndrome de Brunner


El Síndrome de Brunner es una enfermedad genética muy rara con solo 5 casos citados en la literatura, todos ellos varones pertenecientes a una gran clan familiar con una mutación en el gen de la MAO-A. Se caracteriza por una agresividad impulsiva y un leve retraso mental.

16- Carnosimenia


La carnosimenia es una rara enfermedad hereditaria causada por un error congenito del metabolismo. Esta producida por la deficiencia en la enzima carnosinasa. Se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que un individuo presente la enfermedad debe recibir una copia del gen defectuoso de cada uno de sus dos progenitores. Se manifiesta en el primer año de vida con diferentes trastornos neurológicos que pueden incluir retraso sicomotor y mioclónias, sin embargo algunas personas que presentan la anomalía bioquímica, no manifiestan síntoma alguno.
La carnosina es un dipeptido compuesto por beta-alanina e histidina que se encuentra en el músculo esquelético y las células del sistema nervioso. La deficiencia en la enzima carnosinasa hace que la carnosina no pueda ser metabolizada y se acumule en los tejidos del organismo, observandose en las personas afectadas concentraciones elevadas de carnosina en sangre y orina.

17- Síndrome de Churg-Strauss


El Síndrome de Churg-Strauss o granulomatosis alérgica es un trastorno poco frecuente caracterizado por una inflamación de los vasos sanguíneos (vasculitis) autoinmune que puede conllevar a muerte celular o necrosis. Por lo general, afecta a los vasos sanguíneos en los pulmones, comenzando de manera insidiosa como una forma de asma o del tracto gastrointestinal, los nervios periféricos, corazón, piel o riñones. No es una enfermedad contagiosa, no es heredada y con frecuencia resulta una enfermedad mal diagnosticada. El síndrome de Churg-Strauss tiende a ser crónica y de por vida y la terapia incluye la administración de glucocorticoides como la prednisona y otros medicamentos inmunosupresivos como la azatioprina y la ciclofosfamida. El epónimo viene de los médicos Jacob Churg y Lotte Strauss, quienes describieron el trastorno en 1951.Es de extrema importancia hacer el diagnostico diferencial en relacion con el asma bronquial.

Diagnóstico:
Las claves diagnósticas incluyen eosinofilia y granulomas en los tejidos afectados, además de anticuerpos anti citoplasma de neutrófilos (ANCA). El diagnóstico diferencial con la granulomatosis de Wegener se basa principalmente en los órganos afectados y en que esta última patología está asociada generalmente con los antiuerpos c-ANCA, mientras que el Churg Strauss se asocia a la porcion p-ANCA.

18- Cistinosis


La cistinosis es una enfermedad por almacenamiento lisosómico producida por una mutación en el gen CTNS localizado en el cromosoma 17. Es una afección rara que afecta de 1/100.000 a 1/200.000 niños.
Se caracteriza por una acumulación de cristales formados por el aminoácido cistina en el interior de las células del riñón, córnea y otros tejidos. Es un trastorno de origen genético que se hereda según un patrón autosómico recesivo, lo cual significa que para que un individuo presente la enfermedad debe recibir una copia del gen anómalo de cada uno de sus dos progenitores.
La acumulación de cistina en la córnea produce disminución de la agudeza visual que puede llegar a ceguera. En el riñón provoca insuficiencia renal y es una de las causas más frecuentes de Síndrome de Fanconi en la infancia. El sindrome de Fanconi se produce como consecuencia de un daño en las células del tubulo proximal que se manifiesta por cantidades anormalmente altas de glucosa, aminoacidos, fosfato y bicarbonato en la orina, hipocaliemia, acidosis y retraso del crecimiento.

19-