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» 5 extrañas mutaciones genéticas en los humanos

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Cada ser humano es único, lo hemos escuchado hasta el cansancio y es que se trata de una frase totalmente certera. Sí, todos somos únicos, pero de cierto modo también hay numerosas características que en menor o en mayor medida, todos compartimos. Algunas son evidentes y otras no, a menos que analicemos la cuestión en términos genéticos, allí podemos ver todo con claridad y a veces es de lo más sorprendente, sobre todo cuando se presentan mutaciones genéticas muy raras, como las que vamos a ver hoy. Recuerda: cada ser humano es único. Pasemos a conocer estas mutaciones genéticas en seres humanos...

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5. Síndrome de Marfan


• El síndrome de Marfan no afecta la inteligencia del paciente y presenta manifestaciones atípicas.
• Es de los síndromes genéticos más comunes, 1 de cada 5000 personas en el mundo lo tiene.
• Es una enfermedad extraña del tejido conectivo del cuerpo
• Afecta y provoca varios cambios en las estructuras óseas, los ojos, pulmones y vasos sanguíneos...
• Se caracterizan por su cuerpo inusualmente delgado y extremidades más largas de lo común

El conocido actor español Javier Botet fue diagnosticado con síndrome de Marfan a los 5 años de edad, con el tiempo, supo sacar buen provecho en su carrera como artista. En el pasado 2013, Botet interpretó al personaje de Mama en el film homónimo de Guillermo del Toro. No te quedes sin ver la actuación de Javier... Recomiendo que vean el vídeo



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4. Hipertricosis


• Mejor conocido como el síndrome del hombre lobo o síndrome de Ambras
• La hipertricosis es una enfermedad genética que afecta a 1 de cada 1000 millones de personas.
• Solo se conocen alrededor de 50 casos registrados desde la Edad Media hasta nuestros días.
• Los síntomas son: un excesivo crecimiento del vello en el rostro, las orejas y los hombros, con casos en los que este síntoma se extiende también a varias otras zonas del cuerpo.
• El trastorno ocurre en cromosoma número 8, provocando el desarrollo de unos 5 millones de folículos pilosos más que los de la media.

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3. Progeria


• Se caracteriza por el envejecimiento prematuro en niños de entre apenas 1 y 2 años
• También conocida como Hutchinson-Gilford Progeria,
• Comúnmente provoca la muerte entre los 12 y los 13 años de edad, debido a enfermedades relacionadas con edades avanzadas (como ataques al corazón o derrames cerebrales).
• Muy poco se sabe sobre esta extravagante condición que afecta a 1 de cada 8 millones de personas en el mundo.

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2. Síndrome de Proteus


• El síndrome de Proteus es una condición genética que los huesos, la piel y otros tejidos del organismo.
• Provoca excesivos crecimientos de piel y un desarrollo anómalo de la estructura ósea.
• Uno de los casos más conocidos es el del cruelmente llamado “Hombre elefante” quien se estima sufría esta condición en conjunto con la neurofibromatosis tipo I, que afecta el desarrollo de los tejidos neuronales, ocasionando numerosos tumores en el cuerpo.
• La gravedad de la enfermedad varía de individuo a individuo, ocurre por una mutación en el gen AKT1.
• 1 de cada millón de personas es diagnosticado con el síndrome

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1. Inmunodeficiencia combinada grave


• Popularmente conocida como “el síndrome del niño burbuja”
• La enfermedad se dio a conocer en forma masiva tras el film The Boy in the Plastic Bubble
• El sistema inmunológico se vuelve ineficaz
• Los que poseen esta enfermedad están destinados que vivir en una burbuja que filtre el aire de patógenos que puedan hacer daño a la persona.
• Esta condición es el resultado de varias mutaciones y problemas genéticos

6 comentarios - » 5 extrañas mutaciones genéticas en los humanos

Pocketmonsta +2
Que gran post, muy interesante.
El vídeo de la primera mutación me dio un poco de miedo y asombro.
Alrato dejo puntos.
Salaraisu +2
Interesante, buena info. + .
Modjo- +1
jeje gracias por pasar, comentar y por los puntos.
doctorjav +1
Abraham Lincoln también sufría Síndrome de Marfán.
Buena información. Saludos. +5
Modjo- +1
No sabía aunque me daba la impresión de que tenía alguna enfermedad.
Gracias por los puntos y por comentar, saludos.
doctorjav +1
pez_purple +1
Buen post.
Modjo- +1
Que bueno que te gustó, gracias por comentar y por los puntos.