¿Existen animales con síndrome de Down?






Si os dais un paseo por la red buscando cosas, os podéis encontrar con ésta fotografía de lo que dicen que es un tigre con síndrome de Down. Además, en las investigaciones que se desarrollan para el estudio del síndrome de Down lo habitual es leer que se basan en trabajos realizados con ratones.
Por lo tanto, podríamos preguntarnos si existen animales con síndrome de Down o, cuando menos, si los ratones con los que se trabaja en los laboratorios presentan esta alteración genética.
La respuesta es contundente: NO, pero...





¿Hay animales con sindrome de Down?

(imagen original de la fuente)





Los cromosomas.

Podríamos describir los cromosomas como paquetes de genes. El conjunto de dichos genes constituyen el genotipo de un ser vivo, su legado genético.
Cada especie presenta un número característico de cromosomas: 5 la mosca, 38 el gato y el tigre, 40 el cerdo, 46 el ser humano, 78 el perro…


Si tenéis interés en saber más detalles id a ésta página aparecen los números de cromosomas de distintas especies. Como curiosidad, la especie con menor número de cromosomas conocida es un tipo hormiga cuya hembra sólo tiene uno; las que mayor número presentan, un helecho que tiene 1260 y un protozoo(Aulacantha scolymantha) con 1600.




Como se ve, no hay una relación directa entre tamaño, aspecto o desarrollo evolutivo con el número de cromosomas. Hay especies muy diferentes con el mismo número de cromosomas: por ejemplo, la liebre tiene 46, como el ser humano. Y hay otras similares aunque con igual número de cromosomas, pero son especies diferentes: por ejemplo, nuestros “primos” evolutivos como chimpancé, orangután o gorilas tienen 48 (por cierto, los mismos que, por ejemplo, la patata).

Hay que tener en cuenta que el número de genes de cada cromosoma varía. En la especie humana se calcula que nuestros 46 cromosomas pueden contener en torno a 20.000 genes. El cromosoma con más genes es el par 1 (tiene en torno a 4.000) genes, y el que menos es el cromosoma sexual Y, que tiene en torno a 400. Por cierto, el cromosoma 21 es de los que menos tiene, pues hay en torno a 600.
¿Por qué pasa esto? ¿Por qué teniendo igual número aparecen especies diferentes? ¿Por qué los que más tiene no son los más desarrollados? La respuesta está en los genes. El fenotipo, esto es, "la expresión del genotipo", no depende de cuantos paquetes (cromosomas) se organicen, sino de cuántos genes hay, cómo interactúan entre ellos e, incluso, de ciertos factores ambientales.



Los pares de cromosomas.

Otra característica importante de los cromosomas es que éstos, habitualmente, se encuentran emparejados: la especie humana tiene 46 cromosomas o, lo que es lo mismo, 23 pares. Esto es una consecuencia de la reproducción sexual: de cada par de cromosomas, uno lo recibimos de nuestra madre (óvulo) y otro de nuestro padre (espermatozoide).

Cuando en alguna de éstas parejas, aparece un tercer cromosoma, hablamos de una trisomía. El síndrome de Down es una alteración genética en la que hay tres cromosomas en el par 21, por lo que aparecen 47 cromosomas. Existen otras trisomías humanas como el síndrome de Klinefelter (se da en el sexo masculino y es causada por la adición de un cromosoma X), el síndrome de Edwards (trisomía 18) o el síndrome de Patau (trisomía 13). Incluso puede darse que una persona presente un único cromosoma, esto son las monosomías, y tenga 45 cromosomas, como sucede en el síndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X.

Entonces y cómo conclusión: los cromosomas son paquetes de genes, pero en cada especie éstos se ordenan de forma diferente e interactúan y se expresan de forma diferente. Por lo tanto, aunque se produzcan trisomías en otras especies, esto no significa que sean “animales con síndrome de Down”.



Los ratones trisómicos en la investigación

Los ratones, animales que se reproducen con facilidad, presentan 40 cromosomas (20 pares). En ellos, como en cualquier especie, se organizan sus genes. Muchos de ellos, la mayoría, son parecidos al de los humanos. Otros, se calcula que un 2% son diferentes. En cualquier caso, su distribución en estos cromosomas es diferente al de la especie humana pero…


down



Pero se ha encontrado que en su cromosoma 16 hay una buena cantidad de genes similares al del cromosoma 21 humano y, además, ordenados de una manera parecida. Por lo tanto, un ratón que presenta una trisomía en su par 16 puede dar muchas pistas sobre cómo funcionan la trisomía 21 humana.
Todo ello hace que los ratones, con trisomía 16 murina (este nombre proviene del nombre en latín del ratón que es mus/muris) son los que permiten investigar en torno al síndrome de Down. Con limitaciones, claro. Ni tienen todos los genes del cromosoma 21 humano pero tiene otros que no aparecen en el par 21. No tienen síndrome de Down, pero permite un acercaminento a su conocimiento.


Ratones transgénicos y transcromosómicos.

Hoy en día (ver post del gen DYRK1A), los investigadores cuentan, además, con ratones transgénicos. Son ratones en modificados genéticamente: se le introduce alguno de los genes humanos cuya acción se quiere estudiar. Incluso ya se han conseguido ratones transcromósico a los que se ha conseguido insetar prácticamente el cromosoma 21 completo.








Fuente:
http://downaraberri.blogspot.com/2010/05/existen-animales-con-sindrome-de-down.html