La lucha de Valentino, un bebé de tres meses con piel de cristal
Epidermólisis. La enfermedad aparece en un caso cada 50.000 nacidos


La "piel de cristal" es una enfermedad rara, sin cura, y con poca información sobre su tratamiento. Los padres de un bebé con esta patología buscan que su hijo sea visto por especialistas del exterior.

Padecer una enfermedad rara es como sacarse la lotería al revés. Le pasó a Valentino, por ejemplo, cuyo caso de epidermolísis bullosa (piel de cristal), puede aparecer en uno de cada 50.000 o 100.000 nacimientos, según estimaciones hechas a nivel internacional. Desde el año 2000 sólo se han registrado 10 casos de esta patología en Uruguay.

Los padres de Valentino, como muchos otros que tienen hijos con enfermedades poco frecuentes, cargan una cruz doble: la de ver sufrir a sus hijos y la de contar con escasa o nula información para iniciar tratamientos.

Un proyecto de ley busca crear un registro de enfermedades raras en donde se incluyan protocolos y guías para actuar ante estos casos: centralizar información, posibilitar las consultas con especialistas del exterior. Es una idea que despierta esperanzas, aunque las iniciativas parlamentarias muchas veces no acompañan los ritmos de las enfermedades.

Valentino nació con lo que fuera de ámbitos científicos se conoce como "piel de cristal". Es una enfermedad hereditaria cuya característica principal es la formación de ampollas y heridas a partir de un ligero roce. Estas ampollas pueden aparecer tanto en la piel como en el interior del cuerpo: en las membranas mucosas.

La enfermedad se puede presentar de tres formas. La menos común- la que padece Valentino- es la epidermolisis de la unión, que además de ocasionar desprendimientos en la piel, afecta a las mucosas oculares, cavidad oral, vía urinaria, vía respiratoria, esófago y faringe.

Valentino está internado en el sanatorio Asociación Española desde que nació, hace casi tres meses. Allí, en cuidados intensivos, pasa sus días mientras sus padres conviven con la incertidumbre de no saber qué más hacer para mejorar su calidad de vida y con la certeza de que la enfermedad no tiene cura.

"No le daban ni un mes de vida, y está por cumplir tres, él lucha. Y ahí es cuando te planteás que aunque te digan que no hay nada más para hacer, yo como madre no me convenzo", dijo Daniela, la madre de Valentino.

El bebé ya va por la quinta transfusión de sangre. Todavía no se puede alimentar por sus propios medios, recibe alimentación vía parenteral. "Hoy en día lo más complicado es la alimentación", aseguró Daniela. "Corre riesgo de agarrarse una infección, por las heridas abiertas, tanto adentro como por fuera. Está continuamente con antibióticos", agregó.

Lo que los padres necesitan es agotar recursos para poder estar más tranquilos. "Sabemos que hay médicos especialistas en el exterior e instituciones que se ocupan sólo de estos temas. Queremos su opinión", señaló Daniela.

La profesional responsable del área de Dermatología de la Asociación Española se excusó de hacer declaraciones para esta nota. Por su parte, la dermatóloga Marina Salmentón, del Hospital Pereira Rossell, confirmó que se trata de una enfermedad poco usual.

Álvaro, el padre de Valentino, aclaró que en el sanatorio se ha hecho todo lo que está a su alcance para paliar la situación. Desde facilitar las vendas, especiales con vaselina, que evitan la formación de ampollas, hasta fabricar un colchón de gel para que la criatura esté cómoda. "Están en ese tipo de detalles, como pegarle una sonda de tal manera que cuando la saquen no arranque un pedazo de piel". Pero los padres insisten en tener segundas opiniones sobre el caso. Hace unas semanas se entrevistaron con autoridades del Fondo Nacional de Recursos (FNR) para solicitarle que su hijo sea visto por un especialista del exterior. No tuvieron suerte.

El mensaje que los padres quieren dar es claro: que haya más información sobre este tipo de enfermedades para no sentirse tan solos. Y en esa cruzada, aseguran, hasta un show televisivo como Bailando por un Sueño sirve para sumar. Uno de las soñadoras que participa en el programa, quiere colaborar con la Fundación Debra en Chile, la cual atiende a niños con epidermolisis bullosa.

Aunque sea muy lateralmente, que se hable del tema es un avance para ellos.

Proyecto de ley ingresa a comisión

El proyecto de ley sobre enfermedades raras, impulsado por el senador nacionalista Ruperto Long, ingresará en la Comisión de Población y Desarrollo del Senado en la próxima semana. La iniciativa pretende crear un registro general de estas afecciones, que sería pionero en América Latina. Además, la idea es declarar de interés nacional el estudio e investigación de las enfermedades raras.

Las organizaciones que trabajan con el tema en Uruguay, como la Asociación Acondroplasia, estiman que hay 100.000 personas que padecen este tipo de enfermedades difíciles de diagnosticar, pero, evidentemente, al no haber registro son números difíciles de comprobar.

Alcides Sosa, integrante de la asociación mencionada, informó que el próximo martes habrá una reunión en el Parlamento para realizar una puesta a punto del proyecto
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La Epidermolisis Bullosa es un grupo de enfermedades genéticas de la piel, cuya característa es la formación de ampollas con el más mínimo roce o sin roce aparente.

Los enfermos de E.B. tienen la piel tan frágil como las alas de una mariposa. Por eso los niños que la padecen son conocidos como niños mariposa.

Al ser una familia de enfermedades, tiene diferentes grados de afección dependiendo de la variedad. Hay tipos en que la fragilidad de la piel se limita a zonas específicas y otras en las que se ve afectado todo el cuerpo.

¿AFECTA SÓLO A LA PIEL?


A pesar de que los síntomas de la E.B., son más visibles en la piel, en determinados tipos de Epidermolisis, también pueden aparecer ampollas en otras zonas, como en la boca pudiendo restringir su apertura, o en la garganta. Pueden verse afectadas otras zonas mucosas, incluyendo los ojos, el esófago, intestino y las vías respiratorias y urinarias.

¿ES CONTAGIOSA O INFECCIOSA?

E.B nunca es infecciosa ni contagiosa. Al tratarse de una enfermedad genética no existe riesgo de contraer la enfermedad por otras personas. ¿Se puede curar? Un niño mariposa mantiene su enfermedad durante toda la vida, pero no puede variar de un tipo a otro. Si padece una variedad leve, ésta no va empeorar con el tiempo hasta convertirse en otra más grave.

Afortunadamente los investigadores son muy optimistas sobre la posibilidad de desarrollar tratamientos para la E.B., ya que la única forma de tratar la enfermedad en la actualidad es mediante terapia génica. La investigación sobre Epidermolisis Bullosa ha avanzado considerablemente en los últimos años.

· Se conocen los genes que causan un gran número de variedades de E.B.

· Es posible un diagnóstico prenatal precoz

· Es aplicable la fertilización in vitro.

Y confiamos que en un futuro no muy lejano, la terapia génica también sea posible. Mientras tanto, A.E.B.E. trabaja para mejorar la calidad de vida de los niños mariposa.

¿ES HEREDITARIO?


La EB es una enfermedad genética que pasa de padres a hijos. Las distintas formas de EB, según el tipo de herencia, se clasifican en dos:

HERENCIA DOMINANTE Se da cuando uno de los padres padece la enfermedad y pasa directamente a algunos de los hijos. En estos casos, existe un 50% de posibilidades en cada embarazo de que el niño herede la enfermedad.

HERENCIA RECESIVA Los dos padres son portadores sanos del gen que causa el desorden. Transmiten la enfermedad pero no la padecen. En estos casos, existe una posibilidad entre cuatro en cada embarazo de que el niño padezca EB y una de dos posibilidades de que sea un portador sano. Los niños enfermos y portadores sólo presentarán el riesgo de tener hijos enfermos si su pareja es también portadora de un gen defectuoso. Es decir, en cada embarazo se da la posibilidad: 25% sano, 50% portador sano y 25% enfermo.

¿CUÁNTOS TIPOS DE E.B. EXISTEN?

Se han identificado unos veinte subtipos de E.B., cada uno de los cuales tiene síntomas característicos. Las diversas formas pueden agruparse en tres tipos principales:

-Simplex: la rotura se produce en la capa superficial de la piel (epidermis). Las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido. Los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo.

-Juntural: las ampollas aparecen en la zona situada entre la capa externa y la interna. Los subtipos que incluyen van desde una variedad letal hasta otros que pueden mejorar con el tiempo. Existen muy pocos casos diagnosticados con esta variedad.

-Distrófica: las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis. Al cicatrizar, las sucesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento. También pueden aparecer ampollas en las membranas mucosas; boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea.

Actualmente, se ha establecido una clasificación dependiendo del tipo genético.


FUENTE
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Las siguientes pueden herir la sensibilidad

http://www.aebe-debra.org/gastro.htm
http://www.aebe-debra.org/AxilaEB.jpg
http://www.aebe-debra.org/ManosEB.jpg

Las heridas producidas por esta patología parecen quemaduras severas...

El gran sueño de Alejandro Saavedra es escribir un libro de poesía, pero su condición no le ha permitido realizarlo. Tiene 31 años y ha padecido toda su vida de Epidermólosis Bulosa o más popularmente conocida como la enfermedad de los niños con “piel de cristal”. Al momento de nacer los doctores le dijeron a sus padres que era una enfermedad extraña y que él era el único en el mundo. “De a poco logré integrarme, pero es muy difícil. La gente es muy discriminatoria, pero uno debe enfrentarlo y ser muy fuerte a la hora de salir al mundo”, aclara Alejandro.

Piel de cristal - una enfermedad rara-

Su vida ha tenido altos y bajos, pero no pierde las esperanzas de encontrar algún día a la mujer de su vida y así formar una familia. “He pololeado dos veces y eso me hace muy feliz. He tenido la oportunidad de compartir con una mujer y eso lo agradezco”, afirma.

En Chile existen casi 130 niños que padecen de Epidermólisis Bulosa. Esta extraña enfermedad es de origen genético y consiste en que la piel de los pacientes se desprende con el golpe más mínimo o sólo con el roce. La mayoría de los lactantes nace con su cuerpo herido.

Esta dolencia no es contagiosa ni infecciosa, sin embargo, afecta otras áreas del cuerpo como los ojos, párpados, faringe, esófago, manos, pies y cuello, entre otras.

“La mayor preocupación de los padres y doctores que atienden a estos pacientes, son las infecciones ya que éstas pueden llegar a la sangre y de ahí pueden pasar al corazón u otro órgano”, explica Francis Palisson, dermatólogo y miembro de la Fundación Debra (Distrophic Epidermolysis Bullosa Research Association).

No obstante, el cuidado adecuado y meticuloso puede hacer que el paciente tenga una buena inmunidad, pero no hay que confiarse, afirma Consuelo Aviles, enfermera encargada del departamento de pediatría de la Clínica del Hospital del Profesor. Y, agrega, “a primera vista es como una persona quemada en forma crónica y superficial, lo que es muy doloroso e invalidante, porque los enfermos deben ser sometidos diariamente a largas curaciones”.

Acerca de la Enfermedad
La enfermedad se puede presentar de tres formas: la epidermólisis bulosa simple, la más común en el mundo y en Chile (52.5% de los casos) es causada por una mutación de las células básales de la epidermis, que se manifiesta en lesiones en las manos y pies; epidermólisis de la unión (1%) puede afectar las mucosas oculares, cavidad oral, vía urinaria, esófago y faringe; y epidermólisis distrófica (46,5%) es generada por cambios en el colágeno 7 de las capas más profundas de la epidermis, y causa ampollas generalizadas en la piel y mucosas que provocan recogimiento de las manos y pies, las heridas pegan la piel de entre los dedos.

Según Palisson, “la piel es como el techo de una casa, pero si no tiene los tornillos para ajustarlo, viene un ventarrón y se lo lleva, la epidermólisis es lo mismo. Las vías de anclaje desaparecieron y cualquier roce o golpe hace que la piel se desprenda y se formen ampollas o heridas muy profundas”.

Claudia Abdala, directora de Debra, creó esta organización, sin fines de lucro. Su hijo la motivó para que junto al doctor Palisson formaran la institución. Felipe falleció hace un año y sus heridas eran tan grandes y profundas que su cuerpo llegó a ser vendado completamente.

“Él era una persona encantadora y muy inteligente. Cuando lo conocí yo no sabía mucho de que se trataba la enfermedad, pero con su sabiduría me enseñó y me guió para que le curara sus heridas. Así aprendí todo lo que sé, nunca me voy a olvidar de eso”, comenta Consuelo Avilés.

Alejandro tuvo más suerte, aunque los doctores le dieron sólo dos semanas de vida, él a sus 31 años sigue luchando y aclara que cuando tuvo conocimiento de Debra, su esperanza cambió y “recién allí vi la luz”, sentencia.

Es por eso que la fundación es muy importante para los padres y en especial para los niños ya que se sienten acompañados y protegidos en este largo y doloroso camino.

“Que un niño no pueda jugar fútbol, aprender a andar en bicicleta y que sufra al comer porque tiene ampollas en su lengua, son algunas de las cosas más dolorosas que tienen que sobrellevar los padres. Por eso que el único tratamiento que existe es el de un manejo adecuado de la enfermedad”, afirma Palisson.



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