Buenas gente T!, aqui les dejo información de esta rara enfermedad que padecen algunos niños, a los cuales se les llama: niños de cristal, por su fragilidad osea, es decir, que sus huesos son muy frágiles por lo que son propensos a fracturarse con mínimos golpes ó por un susto, sobresalto, en fin por cualquier cosa.
Espero les interese, ya que con solo leer un poco de esta rara enfermedad, podremos ayudar a que estos pequeños gigantes de la vida, sean mas aceptados y valorados por todos y asi mejorar su calidad de vida.

INFORMACION SOBRE OSTEOGENESIS IMPERFACTA (OI)
La Osteogenesis Imperfecta (OI) es una enfermedad cuyo principal problema es la fragilidad ósea. En la mayoría de los casos, la enfermedad se genera en forma espontánea pero una vez contraída, puede transmitirse a la descendencia.
El hueso normalmente esta formado por la matriz ósea y las fibras de colágeno, constituyendo un tejido y, sobre éste, se depositan los minerales como el calcio y los fosfatos. En la OI, el problema no esta ni en la matriz ósea, ni en el calcio, sino en las fibras de colágeno, que son anormales. La alteración del colágeno es muy variable, puede ser una disminución de la cantidad pero con una estructura normal, o una alteración de la calidad de la fibra. Estas variaciones determinan distintas gravedades de la enfermedad. Si bien los huesos son frágiles, la capacidad de recuperación no está perturbada y las fracturas sueldan muy bien.

SIGNOS Y SINTOMAS
El signo clínico más común es la fractura ósea que aparece en forma desproporcionada a los golpes suaves o caídas que el niño pueda sufrir.
Otros signos son retraso del crecimiento, escleróticas azuladas, incurvación de los huesos y la columna, hiperlaxitud de los ligamentos y de las articulaciones (los niños pueden flexionar o extender exageradamente las articulaciones). Hay niños que también tienen afectada la dentición y sus dientes, de color amarillento, se gastan o contraen caries muy fácilmente (dentinogenesis imperfecta). En la edad adulta puede haber disminución de la audición.
Dentro de los Síntomas que podemos observar: los niños con OI pueden tener sudoración profusa y en los períodos con muchas fracturas, pueden disminuir su ingesta alimentaria. El dolor por fracturas puede existir en niños desde el nacimiento, y tiene efectos negativos en su desarrollo, por esta razón se administra medicación por boca, controlada por el pediatra en los períodos de dolor.
Niños de Cristal (Osteogenesis Imperfecta)
Esclerótica azulada
Niños
Dentinogénesis imperfecta caracterizada por dientes oscuros gris-amarillento
huesos
Radiografía de pelvis y extremidades inferiores donde se observa arqueamiento de los huesos largos debido a fracturas repetidas

DIAGNÓSTICO PRENATAL
La prueba de ADN en muestras prenatales de vellosidades coriónicas pueden ayudar a hacer el diagnóstico durante el embarazo. La Osteogénesis Imperfecta severa se puede detectar por medio de un ultrasonido prenatal a las 16 semanas de gestación.
oi
Fractura intraútero de femúr

TRATAMIENTO
La Osteogenesis Imperfecta, es la enfermedad en que se ha utilizado mayor número de medicamentos.
Actualmente se utilizan drogas que inhiben la reabsorción del hueso y de esta manera aumenta la resistencia. Al ser drogas de reciente uso deben aplicarse con cuidado bajo un protocolo de investigación.
Los médicos de Valentina comenzaron a realizarle un tratamiento con un nuevo medicamento, que ha tenido muy buenos resultados en pacientes con Osteogenesis Imperfecta, llamado AMINOMUX, más conocido como Pamidronato. Este medicamento es introducido, en el caso de Valentina, por vía intravenosa tres días seguidos seis horas por día (la cantidad varía con el peso del paciente). También se está suministrando por vía oral, pero como es una pastilla muy grande, se debe tomar sentado y reposar por un par de horas.
valentina
En la radiografía se muestra la imagen de "huesos arrugados" como consecuencia de múltiples fracturas

cristal
Arqueamiento de los huesos largos del miembro superior derecho con adelgazamiento de la cortical, con callo óseo a nivel de la diáfisis humeral y metáfisis ensanchada

No todo es fracturas, yesos y dolor en la vida de estos niños, ya que muchos (médicos, especialistas y familiares) afirman que la capacidad intelectual de los niños de cristal, tampoco es “normal” ya que son muy inteligentes, hiper sociables y con un humor difícil de entender para personas que no padecemos esta enfermedad.
Personalmente conozco a algunos de estos niños y la verdad es que no exageran en nada de lo que acabo de describir anteriormente. Verlos reír o jugar con yesos que van desde su cintura a la punta de los pies en ambas pierna, ó desplazándose en forma sentada con una gracia que hasta a ellos provoca risa, la cual por cierto es muy contagiosa, realmente le hace a ver uno cual es el sentido de la vida, y dejar de idiotizarse con estupideces
Basta con ver algunas fotos de sus páginas personales para entender lo que les digo:

imperfecta
Juani, miren la web personal que tiene: http://www.yosoyjuani.com.ar
fragil
Valentina, la razon por la que dios me trajo al mundo:http://www.valentina.8m.net

fuentes:
http://www.angelfire.com/pe/aspago/Fidel.html
http://www.osteogenesis.info/enlaces/pagpers_esp.htm
http://www.valentina.8m.net


Si quieren mas info, avisen y agrego mas, no queria que sea muy extenso