Despues de ver una nota que dio Maria Fernanda Callejon hace unos dias en "Mañanas informales" que hablaba de esta enfermedad de la cual ella le dedica su tiempo ya que fue el motivo de su soñador en Bailando por un sueño...
aca les dejo un informe completo de que es realmente la enfermedad, si tiene cura y porque hasta ahra no hay cura...


La Epidermolisis Bullosa es un grupo de enfermedades genéticas de la piel, cuya característa es la formación de ampollas con el más mínimo roce o sin roce aparente.
Los enfermos de E.B. tienen la piel tan frágil como las alas de una mariposa. Por eso los niños que la padecen son conocidos como niños mariposa.
Hay tipos en que la fragilidad de la piel se limita a zonas específicas y otras en las que se ve afectado todo el cuerpo.

¿AFECTA SÓLO A LA PIEL?
A pesar de que los síntomas de la E.B., son más visibles en la piel, en determinados tipos de Epidermolisis, también pueden aparecer ampollas en otras zonas, como en la boca pudiendo restringir su apertura, o en la garganta. Pueden verse afectadas otras zonas mucosas, incluyendo los ojos, el esófago, intestino y las vías respiratorias y urinarias.
E.B nunca es infecciosa ni contagiosa. Al tratarse de una enfermedad genética no existe riesgo de contraer la enfermedad por otras personas. ¿Se puede curar? Un niño mariposa mantiene su enfermedad durante toda la vida, pero no puede variar de un tipo a otro. Si padece una variedad leve, ésta no va empeorar con el tiempo hasta convertirse en otra más grave.

Afortunadamente los investigadores son muy optimistas sobre la posibilidad de desarrollar tratamientos para la E.B., ya que la única forma de tratar la enfermedad en la actualidad es mediante terapia génica. La investigación sobre Epidermolisis Bullosa ha avanzado considerablemente en los últimos años.

· Se conocen los genes que causan un gran número de variedades de E.B.
· Es posible un diagnóstico prenatal precoz
· Es aplicable la fertilización in vitro.

Y confiamos que en un futuro no muy lejano, la terapia génica también sea posible. Mientras tanto, A.E.B.E. trabaja para mejorar la calidad de vida de los niños mariposa.

¿ES HEREDITARIO?
La EB es una enfermedad genética que pasa de padres a hijos. Las distintas formas de EB, según el tipo de herencia, se clasifican en dos:

HERENCIA DOMINANTE Se da cuando uno de los padres padece la enfermedad y pasa directamente a algunos de los hijos. En estos casos, existe un 50% de posibilidades en cada embarazo de que el niño herede la enfermedad.

HERENCIA RECESIVA Los dos padres son portadores sanos del gen que causa el desorden. Transmiten la enfermedad pero no la padecen. En estos casos, existe una posibilidad entre cuatro en cada embarazo de que el niño padezca EB y una de dos posibilidades de que sea un portador sano. Los niños enfermos y portadores sólo presentarán el riesgo de tener hijos enfermos si su pareja es también portadora de un gen defectuoso. Es decir, en cada embarazo se da la posibilidad: 25% sano, 50% portador sano y 25% enfermo.

¿CUÁNTOS TIPOS DE E.B. EXISTEN?
Se han identificado unos veinte subtipos de E.B., cada uno de los cuales tiene síntomas característicos. Las diversas formas pueden agruparse en tres tipos principales:

-Simplex: la rotura se produce en la capa superficial de la piel (epidermis). Las ampollas cicatrizan sin pérdida de tejido. Los afectados suelen experimentar mejoría con el tiempo.

-Juntural: las ampollas aparecen en la zona situada entre la capa externa y la interna. Los subtipos que incluyen van desde una variedad letal hasta otros que pueden mejorar con el tiempo. Existen muy pocos casos diagnosticados con esta variedad.

-Distrófica: las ampollas aparecen en el estrato más profundo de la piel, la dermis. Al cicatrizar, las sucesivas heridas van originando retracciones en las articulaciones, llegando a dificultar seriamente el movimiento. También pueden aparecer ampollas en las membranas mucosas; boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias e interior de los párpados y córnea.

Actualmente, se ha establecido una clasificación dependiendo del tipo genético.

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Hay una pagina donde hay fotos de estos niños que sufren esto, me parecio un poco imprecionantes para ponerlas aca pero les dejo el link para que la visiten
http://www.pablogarin.com.ar/2008/04/23/fotos-y-videos-epidermolisis-bulosa-o-piel-de-cristal-una-enfermedad-muy-dolorosa/

Testimonio de los padres de estos niños !!!

A Micaela no le diagnosticaron la EB al nacer; eso recién sucedió a los 4 meses, tras la aparición de varias ampollas y la consulta con diversos profesionales. Su mamá, Ivana Loisi, se enteró por una biopsia de la enfermedad. Todavía no sabe de qué grado se trata porque habría que realizar estudios más complejos, pero confesó a Clarín.com que pronto espera viajar a Chile, donde gracias a la Fundación DebRA (Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association) de ese país, se puede acceder a un examen de ADN sin costo. Mica va al jardín con “vendas en las manos, pies, codos y rodilleras. Sólo hay que cuidarla de los golpes y empujones” explicó Ivana; incluso ella sola se corre para evitar cualquier cosa que pueda lastimarla. Cuenta su mamá que sus compañeritos le preguntaban “¿tenés las manos lastimadas?” Y ella aprendió a responder, “No, me las vendan para no lastimarme”.

Vestirla, es todo un tema. La tela debe ser muy suave, sin costuras ni botones expuestos. De hecho, cuenta Ivana, le enviaron desde Italia una tela especial con atibiótico y antiadherente (porque la piel puede desprenderse si se pega) con la que hizo pantalones, camisetas y hasta sábanas. Para realizarse las curaciones a Micaela, explica la mamá, hay que pinchar las ampollas para que no sigan extendiéndose y vendarla utilizando materiales especiales y cremas antibióticas que contrarrestan las infecciones. Pero Ivana no es la única mamá o papá con una tarea tan dedicada y especial, también María Belén Seijas y Luis Eugenio Fauve se ocupan con el mismo amor y dedicación de Dominique, la princesa de tres años de la casa que, “salvo cuando se lastima y llora unos minutos hasta que la curo; siempre está feliz” describe su mamá. Domi, como la llaman todos, sufre de EB distrófica.

Su enfermedad, fue diagnosticada desde el primer momento por una dermatóloga, ya que “nació con una piernita sin piel”, explicó a Clarín.com María Belén. Hay que recalcar que el impacto que tiene el parto sobre la piel de estos niños, hace que nazcan como si se hubieran quemado. Obviamente, contó, al principio todo fue sorpresa, “no sabíamos nada, ya que en nuestra familia no había nadie que la tuviera. Incluso no caímos hasta un tiempo después, ya en casa”. Enseguida la familia tuvo que aprender de curaciones. Sobre el material que hay en el país explica, “hay pocas cosas buenas”. Por eso traen material de afuera, como España o Chile. Y a pesar de ser médicos, María Belén es neuróloga y su esposo es cirujano, “reconozco que salvo en el diagnostico y tratamiento de las complicaciones, como las infecciones; el apoyo de tipo psicológico o en lo que se refiere curaciones no te pueden ayudar, porque realmente no hay ni idea de lo que se trata” destacó la mamá de Dominique.

http://www.clarin.com/diario/2005/06/27/conexiones/t-1003060.htm
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Espero que les haya interesado este informe...
agradeceria comentarios ....
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