La Enfermedad de Huntington

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral caracterizado por neurodegeneración progresiva que se manifiesta en disfunciones motoras, cognoscitivas y psiquiátricas. Pueden presentarse problemas en las siguientes tres categorías: control motor (movimiento), cognición (razonamiento) y comportamiento. Ocurren problemas al hablar y al tragar cuando se ven afectados los centros de control motor o cognitivo, lo que causa debilidad muscular o falta de coordinación ( corea ). También se presentan problemas de memoria, secuenciación, capacidad de aprendizaje, razonamiento y resolución de problemas.

Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:

1) La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.
2) Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de casos y se inicia en la niñez o en la adolescencia.

Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de probabilidad de heredar el gen para dicha enfermedad. Si usted hereda el gen de sus padres, desarrollará la enfermedad en algún momento de su vida y se la puede transmitir a su vez a sus hijos. Si usted no recibe el gen de sus padres, no se lo puede transmitir a sus hijos.

Síntomas

Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden abarcar:

* Comportamientos antisociales
* Alucinaciones
* Irritabilidad
* Malhumor
* Inquietud o impaciencia
* Paranoia
* Psicosis

Los movimientos anormales e inusuales abarcan:

* Movimientos faciales, incluyendo muecas
* Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos
* Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo
* Movimientos lentos e incontrolables
* Marcha inestable

Demencia que empeora lentamente, incluyendo:

* Desorientación o confusión
* Pérdida de la capacidad de discernimiento
* Pérdida de la memoria
* Cambios de personalidad
* Cambios en el lenguaje

Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:

* Ansiedad, estrés y tensión
* Dificultad para deglutir
* Deterioro del habla

Síntomas en los niños:

* Rigidez
* Movimientos lentos
* Temblor


link: http://www.youtube.com/watch?v=Dhj2gRvWn3w

Tratamiento

No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir los síntomas y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo y en la forma más cómoda posible.

Los medicamentos varían dependiendo de los síntomas.

* Los bloqueadores de la dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y movimientos anormales.
* Medicamentos como tetrabenazina y amantidina se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales.
* Hay alguna evidencia que sugiere que la co-enzima Q10 también puede ayudar a disminuir el curso de la enfermedad, pero no es concluyente.


link: http://www.youtube.com/watch?v=rplp3rGzn5Y&feature=fvwrel

Pronóstico

La enfermedad de Huntington causa discapacidad que empeora con el tiempo y las personas generalmente mueren al cabo de 15 a 20 años. Con frecuencia, la causa de la muerte es la infección, aunque también es común el suicidio.

Prevención

Se aconseja la asesoría genética si existen antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington. Los expertos también recomiendan la asesoría genética para parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén pensando en tener hijos.


link: http://www.youtube.com/watch?v=JzAPh2v-SCQ

¿Qué puedo hacer para ayudar a la persona con enfermedad de Huntington a comunicarse?

A pesar de que existen métodos alternos de comunicación, las personas con Huntington prefieren por lo general tratar de comunicarse oralmente por tanto tiempo como sea posible, incluso si entender lo que dicen se empieza a dificultar. El patólogo del habla y el lenguaje y los familiares pueden con frecuencia ayudar al hablante animándole a lo siguiente:

* Hablar con más lentitud
* Decir una palabra a la vez
* Repetir la palabra u oración cuando sea necesario
* Reformular la oración
* Exagerar los sonidos
* Hablar más alto (inhalando profundamente antes de hablar)
* Describir lo que trata de decir si no se le ocurre la palabra precisa
* Indicar la primera letra de la palabra
* Usar gestos
* Mantener las oraciones cortas
* Usar técnicas alternas como tableros de palabras, de alfabeto o de ilustraciones; o usar aparatos electrónicos

Curiosidades

* En el pasado, no se diagnosticaba como tal (de ahí el problema de que muchos individuos no sean conscientes de sus antecedentes familiares).
* En el medievo, se conocía a esta y otras enfermedades similares (corea de Sydenham) como "El baile de San Vito" pues las personas aquejadas de los movimientos espasmódicos característicos que dificultan la marcha peregrinaban a la capilla de San Vito, construida en Ulm (Alemania), esperando que el santo los curara.
* Existen comunidades enteras en el continente americano donde la enfermedad es un mal endémico (debido a que la traían consigo los primeros colonizadores); en la región de la Costa Occidental del Lago de Maracaibo en Venezuela el número de casos supera hasta diez veces el promedio mundial.
* En la serie de Fox House M.D. ., desde la cuarta temporada se sabe que la doctora internista Remy Hadley (mejor conocida como Trece), padece esta enfermedad.
* En la serie A Gifted Man , desde el décimo capitulo se sabe que el doctor psiquiatra Erick La Salle (mejor conocido como Emo) , padece esta enfermedad.