Origen, Embarazo del Sindrome de Down
Hermosos nenes

Origen del síndrome de Down.

Después de muchos años de estudio en torno al síndrome de Down los descubrimientos han salido a la luz poco a poco y aunque aún falta mucho camino por recorrer para lograr entender en su totalidad las causas y el origen que provoca este síndrome creo que ya nos vamos acercando.

amor

Recientemente salió a luz el resultado de una investigación realizada por el Memorial Sloan-Kettering Cancer Center en colaboración con la Universidad Autónoma de Barcelona, en éste estudio, por lo que entiendo, lo que estudiaron fue la formación de espermatozoides y óvulos en mamíferos, encontraron que existe un mecanismo de “protección contra errores” en la formación de éstas células en específico (óvulo y espermatozoide) antes de la concepción de un nuevo ser.

El resultado es que en el ser humano durante la reproducción celular para formar un óvulo existen errores en el proceso de división celular y esto ocasiona un óvulo con un fallo en el número de cromosomas y esto a su vez podría ser el causante del síndrome de Down. En resumen, el óvulo (en la ovogénesis) podría ser el causante del síndrome desde antes de la fecundación y empezar a formar a ese nuevo ser, no como se tenía pensado (o como me lo explicaron a mi) que la alteración genética ocurre en la división celular del cigoto. Aún quedan muchas preguntas al aire, creo que el tiempo irá respondiendolas con resultados como los de ésta investigación.

LA MEIOSIS
El origen del síndrome de Down queda al descubierto por un nuevo estudio

Hasta ahora se sabía que la base del síndrome de Down tenía su origen en una trisomía del cromosoma 21, aunque no se había explicado el motivo por el que se daba este efecto.
Hechos de Hoy / Actualizado 7 marzo 2012

El mecanismo que causa el síndrome de Down ha quedado al descubierto gracias a un ambicioso proyecto de investigación en el que se han estudiado los modos en los que se lleva a cabo la meiosis, una forma de reproducción celular que incide de forma directa en la gestación.

El proyecto, publicado en Nature Cell Biology, estudió el mecanismo que protege de errores en la meiosis en los mamíferos para garantizar la correcta formación de espermatozoides y óvulos. La investigación se centró en la incidencia de este mecanismo en la formación de los óvulos, lo que podría propiciar el origen del síndrome de Down.

El síndrome de Down podría iniciarse en la formación de los óvulos cuando se lleva a cabo el proceso de división celular y posteriormente se recombina el material genético. Es en ese punto en el que puede originarse el fallo en el que se crea un número erróneo de cromosomas.



El experimento, llevado a cabo por el Memorial Sloan-Kettering Cancer Center en colaboración con la Universidad Autónoma de Barcelona, tuvo como base a un pequeño grupo de ratones modificados genéticamente para que presentaran un número elevado de roturas de ADN y analizar a continuación sus resultados.

El síndrome de Down está basado en un trastorno genético en el que aparece una copia extra del cromosoma 21, dando lugar al efecto que se conoce como trisomía. Hasta el momento no había sido posible determinar qué es lo que causaba la aparición extra de este cromosoma, aunque se había apreciado que había una mayor probabilidad con una edad materna superior a los 35 años.



Embarazo y Sindrome de Down.

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Nuevamente volvemos al tema, para mi un hijo es un hijo, tenga o no una condición diferente, entonces porque elegir el asesinato o aborto, como quieran llamarlo, ante el diagnóstico prenatal del síndrome de Down?. Todo esto viene a mi mente ahora que recién leí una nota en la cual hablan de la indemnización que tendrán que pagar a una familia por no haber detectado y avisado a los padres de que uno de sus pequeños nacería con síndrome de Down.

bebes

Claro, cada quien con su conciencia no? pero al menos en la mia no cabe la idea de interrumpir una vida (no soy Dios) solo porque ese pequeño ser no encaja en MI idea de lo que es la perfección. Y estoy de acuerdo, muchos al principio nos enojamos en contra del médico por no habernos informado antes, con el pretexto de “me hubiera preparado”, preparado para que? para recibir un milagro como es la vida? una vida que siente desde el momento en que se gesta? creo que para eso no se necesita preparación, al menos la mayoría de las madres aman a eso que los doctores llaman “producto”, “feto”, “embrión”, etc. La mayoría no escucha esas palabras, uno siente en el alma que eso tan pequeñito que ni sentimos aún pero que ya late con fuerza en el vientre no es más que un HIJO, una vida, por alguna razón somos merecedoras del honor de ser llamadas en el futuro “MAMÁ”, y nos sentimos en una nube cuando escuchamos salir de esa boca tan pequeñita esa palabra que simplemente nos derrite.

Comentario de una madre.

Entonces porque exigir por un pago por “daños morales”? Mi hijo no ha traido ningún daño a mi familia. Una “pérdida de oportunidad”? Para quien? para los padres injustos que perdieron la oportunidad de privar de la vida a ese pequeñito. El incremento en la crianza de un hijo afectado por el síndrome de Down? Si bien en algunos casos los niños con SD requieren un poco más de atención médica o cirugías, eso no excenta al resto de la población, tengo una hija SIN síndrome de Down que tambien ha requerido hospitalización, cirugía, médicos, escuelas, etc. Eso no los hace tan diferentes a uno del otro ni supone un gasto exhorbitante, además existen centros de gobierno que apoyan sin cobrarte un centavo.

No traten de suavizar o matizar la realidad, la interrupción de un embarazo (aborto) no es más que asesinato a sangre fría y se tratan de lavar culpas y cargos de conciencia con miles de justificantes. Si estás pasando por una situación similar, lo único que puedo decirte ante un diagnóstico prenatal de síndrome de Down es lo siguiente:

No pienses, siente… siente esa vida que ya llevas dentro, cierra los ojos y escúchalo, sientelo moverse, es TU HIJO!, no le quites la oportunidad de vivir, esa oportunidad que Dios le está regalando y te está regalando a ti tambien, el camino no es tan difícil como piensas, lo amarás y disfrutarás como a cualquier otro hijo tuyo que te llegarás a olvidar de esa etiqueta (SD) y será solo tu hijo, una persona que te amará incondicionalmente.

Por último, creo que si los gobiernos invirtieran más recursos en sensibilizar e informar a toda la población se acabarían las demandas como ésta y los abortos disminuirían drásticamente. Les dejo la nota:

Ejercicios de lenguaje


link: http://www.youtube.com/watch?v=ZLHaGe11Jv4&feature=player_embedded#!


Sabemos que el lenguaje es uno de los mayores problemas en nuestros pequeñitos con síndrome de Down, además de que es de las zonas más dañadas en el cerebro es difícil captar la atención por tiempo prolongado (con cualquier niño) por eso es muy importante utilizar estrategias de enseñanza que sean divertidas para retener la atención del niño y para que el proceso cognitivo y de aprendizaje sea relevante, aunque el tiempo que se le dedique diariamente sea poco que sea aprovechado al máximo.

genetica

Es importante iniciar siempre la estimulación (diaria) con masajes en el rostro y cuello, porque si bien para cualquiera el habla es algo simple y sencillo en realidad no lo es, es un proceso complicado en el que intervienen muchas partes del cuerpo para poder articular las palabras como las pensamos. Vamos desde la vista al cerebro, de ahí a los músculos del rostro, del cuello, la lengua y el manejo del aire, por eso tambien es de suma importancia realizar ejercicios de respiración con nuestros pequeños.

Comentario de una madre.

En lo particular a mi me cuesta un poco de trabajo con Benjamín, se distrae con facilidad cuando se trata de ejercicios de respiración (no disfruta en lo absoluto hacerlos) pero hoy me se despejó mi panorama y ya tengo idea de como hacerle más divertido el asunto para que él coopere. Resulta que hoy tuvimos activación física en la escuela (de mi nena), de padres e hijos, como tenía a Benjamín conmigo se me ocurrió ponerlo a hacer los ejercicios, no tienen idea de lo que se divirtió haciéndolos, además de ayudarlo en su motricidad gruesa y en los saltos (que aún no puede hacer) al finalizar con los ejercicios de relajación sin que yo le dijera, simplemente al escuchar las indicaciones del maestro (“agachados, metan aire por la naríz, retenganlo, levántense, saquen el aire por la boca”) Benjamín fue siguiendo esas indicaciones a la perfección, metía el aire por la naríz y lo expulsaba por la boca (con lo que me cuesta que lo haga en casa!) así que a partir de hoy intentaré hacer los ejercicios de activación y relajación con él en casa, espero que me funcionen.

Por otra parte, con él no tengo problema en que haga los ejercicios de onomatopeyas o de movimientos de la lengua, pero quizá algunos de ustedes sí, así que les dejo el siguiente video para hacer esos momentos un poquito más amenos para los pequeñito.

Tecnología y síndrome de Down.

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La tecnología sigue sorprendiendo día a día y cuando es utilizada con la finalidad de ayudar a personas con capacidades diferentes para hacerle el proceso escolar o laboral un poco más fácil pues mejor aún.

Software desarrollado en España, del cual no mencionan el nombre pero promete facilitar el trabajo para los maestros ya que serán ellos mismos quienes diseñen las actividades en el software dependiendo de las necesidades educativas de sus alumnos, por lo tanto podrán utilizarlo tanto para niños con NEES (necesidades educativas especiales) como con alumnos regulares.