La revista Science publicaba el 11 de mayo un artículo sobre el incremento de mutaciones en el ser humano. Según el estudio, la explosión demográfica ha dado lugar a la aparición de muchas nuevas alteraciones genéticas, lo que podría tener graves implicaciones para la investigación médica.


El reciente y rápido crecimiento aumenta la carga de las variantes extrañas y es probable que desempeñe un papel importante en la carga genética individual respecto al riesgo de enfermedades complejas. Por lo tanto, el extremo crecimiento reciente de la población humana debe ser tenido en cuenta en el estudio de la genética de enfermedades complejas.



La población humana ha experimentado un crecimiento explosivo después de 8.000 años de crecimiento exponencial moderado. La difusión de los centros urbanos hace unos 3.000 años interrumpió un periodo de crecimiento relativamente estable, y aspectos como una mejor nutrición, higiene pública o progreso medico han puesto en marcha un período de crecimiento aún más rápido en los últimos 1.000 años.

Hasta ahora, la mayoría de los estudios aún no habían sido capaces de estudiar una población lo suficientemente grande como para ver la influencia de este crecimiento exponencial sobre el nivel de mutaciones. O bien se basaban en un pequeño número de muestras (se han llegado a hacer con menos de sesenta individuos), o no contemplaban un modelo matemático en el que estuviera presente el aumento en la velocidad de crecimiento de la población, por lo que las predicciones sobre mutaciones genéticas se quedaba corta.

Según los autores de la investigación, basada en una muestra de 10.000 individuos, han puesto en práctica un nuevo modelo de estudio con el que se han detectado un mayor número de variantes genéticas inusuales que en estudios previos, y concluyen que la gran mayoría de estas variantes raras se deben a mutaciones que surgieron en los últimos 2.500 años, coincidiendo con el inicio de la explosión demográfica y que se han ido afianzando según pasa el tiempo.









Esto se explica porque la velocidad de crecimiento demográfico en las últimas generaciones impide que la selección natural haga su trabajo de discriminación y eliminación de las diferentes variantes genéticas. Tradicionalmente, se ha considerado que:


La selección natural actúa para eliminar las mutaciones desventajosas
; por tanto, está actuando continuamente para proteger a la especie de la decadencia mutacional. Sin embargo, la mutación desventajosa surge a la misma velocidad a la que la selección natural la elimina, por lo que las poblaciones nunca están completamente limpias de formas mutantes desventajosas de los genes. Esas mutaciones que no resultan ventajosas pueden ser el origen de enfermedades genéticas que pueden transmitirse a la siguiente generación.



La selección natural no actúa sobre las mutaciones neutrales, pero las mutaciones neutrales pueden cambiar de frecuencia por procesos aleatorios. Existen controversias sobre el porcentaje de mutaciones que son neutrales, pero generalmente se acepta que, dentro de las mutaciones no neutras, las mutaciones desventajosas son mucho más frecuentes que las mutaciones ventajosas. Por tanto, la selección natural suele actuar para reducir el porcentaje de mutaciones al mínimo posible; de hecho, el porcentaje de mutaciones observado es bastante bajo.


Con el nuevo modelo sugerido, nos encontramos con un nuevo panorama. Muchas de las mutaciones negativas pueden ser exclusivas de un pequeño grupo de población, limitadas a unos cuantos descendientes. Y esta circunstancia, al no poder ser erradicada, se repetiría por doquier con infinidad de alteraciones genéticas, lo que supone un reto muy complicado para la investigación médica, la cual se enfrentaría a un aumento de enfermedades que, por su escaso impacto, serían muy complejas y difíciles de estudiar.

Por no hablar de los criterios que adopta una civilización donde el beneficio económico es el único que determina la dirección en que se debe investigar…

En nuestra ambición por ganar la partida, la Naturaleza siempre parece guardarse un as bajo la manga…





A TODOS MIS SEGUIDORES, LES DIGO: NO ES AL PEDO..GRACIAS POR ESTAR AHÍ!




"Si asumes que no existe esperanza, entonces garantizas que no habrá esperanza. Si asumes que existe un instinto hacia la libertad, entonces existen oportunidades de cambiar las cosas."
Noam Chomsky



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