Se denomina enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de uno de cada 2.000. Sin embargo, a mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas.

Síndrome de Capgras
9 Enfermedades raras y mortales
Descrito en 1923, el Síndrome de Capgras o delirio de Sosias es un trastorno psiquiátrico que consiste en la no identificación de personas familiares, afirmando diferencias imaginariarias y creyendo que las personas reales han sido reemplazadas por un doble, un impostor casi idéntico. Es un reconocimiento sin sensación de familiaridad. Es típico de este síndrome que el cónyuge o el hijo del enfermo induzca un reconocimiento parcial (“se parece a…”) pero insuficiente para estar convencido de su identidad real. Incluso puede existir la creencia de que hay dobles de uno mismo. Normalmente este síndrome es parte de una psicosis.

Insomnio familiar fatal
las 9 enfermedades mas raras
El insomnio familiar fatal es una enfermedad hereditaria extremadamente rara que pertenece al grupo de patologías conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles. Produce una degeneración del sistema nervioso que se manifiesta por una alteración severa del ritmo circadiano (ritmo sueño-vigilia), acompañada de ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares) de severidad progresiva, así como de hipertermia y sudoración y trastornos endocrinológicos. El insomnio deteriora progresivamente la salud de aquel que la padece hasta hacerle entrar en coma y provocarle la muerte.

El insomnio familiar fatal fue descrito por primera vez en el año 1986 en una familia italiana de la región del Véneto. Afecta a ambos sexos y normalmente aparece en la edad adulta, aunque se han descrito casos de aparición infantil y juvenil. Hasta la fecha hay identificadas en España unas veinte familias afectadas.

La manifestación principal es el insomnio progresivo e intratable: el paciente es incapaz de conciliar el sueño, aunque quiere hacerlo, cierra los ojos e intenta adormecerse, las alucinaciones y las crisis respiratorias le devuelven a un estado de vigilia. Las funciones cognitivas se van alterando irreversiblemente, con trastornos en la atención y la memoria, depresión y alteraciones de la conducta por lo que en épocas pasadas estos pacientes eran considerados dementes. La enfermedad también origina alteraciones endocrinológicas que se deben a la pérdida del ritmo circadiano en la secreción de ciertas hormonas como melanina, prolactina y hormona del crecimiento, además de aumento de la secreción de cortisol (la hormona del estrés).

Como sucede con tantas otras enfermedades raras, no existe actualmente un tratamiento que pueda curar o controlar el insomnio familiar fatal.

Hombres embarazados
15 enfermedades raras y mortales
Según han descubierto, algunos padres primerizos, durante la gestación del bebé en el vientre de las madres, sienten ellos mismos que están embarazados. Esta paternidad llevada al extremo se conoce como síndrome de Couvade.
Su nombre proviene del frances "couver" que significa incubar o criar y se trata de un problema no solo psicológico. Quienes lo sufren no solo creen estar realmente embarazados, sino que mimetizan los síntomas que aparecen en una mujer realmente embarazada. Desde sentir calambres en las piernas hasta tener antojos, náuseas, vómitos y hasta cambios de humor repentinos.
Normalmente sus efectos se hacen evidentes durante el primer trimestre del embarazo y terminan, al igual que los síntomas reales, con el parto. Además, este extraño síndrome suele aparecer en parejas más apegadas y cariñosas y, por extraño que parezca, los estudios realizados al respecto indican que entre el 10 y el 65 por ciento de los padres que van a tener un hijo lo sufren.
Es habitual que los padres que sufren el síndrome de Couvade, cuando el niño nace, se vuelcan especialmente en el cuidado del bebé.

síndrome de olor a pescado
9 enfermedades raras
Se trata de una enfermedad rara, que afecta a una persona de cada 200.000, cuya principal manifestacion clínica es que los enfermos que la padecen desprenden un fuerte olor a pescado podrido, fenómeno que se acentúa al transpirar y al ingerir alimentos ricos en colina. Se produce debido a un error cóngenito del metabolismo por un fallo en el sistema oxidante de la trimetilamina del hígado, que permite que esta enzima volátil, con un desagradable olor, pase a la sangre, las secreciones, el aliento y la orina. La enfermedad también se conoce como enzimopatía trimetitaminemia o trimetitaminuria.

El único tratamiento de este raro síndrome, de momento, es un control en la dieta evitando todos los alimentos que contengan trimetilamina. Los yogures y zumos minimizan el mal olor.

Síndrome de París
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Una docena de turistas japoneses al año tienen que ser repatriados de la capital francesa después de ser víctimas del "síndrome de París". Se trata de un trastorno identificado hace veinte años por el psiquiatra Hiroaki Ota que aparece cuando un nipón que viaja a la capital francesa observa fuertes contrastes entre sus expectativas y la realidad parisina y sufre una crisis nerviosa. Los educados turistas japoneses que llegan a la ciudad son incapaces de separar la visión idealizada de la ciudad creada a partir de películas como Amelie, de la realidad de una moderna y bulliciosa metrópolis y del rudo carácter de los franceses, a veces bastante groseros.

La embajada japonesa tiene una línea telefónica disponible las 24 horas para los turistas que padezcan de este severo "shock cultural" y pueden ofrecerles tratamiento hospitalario de emergencia si es necesario.

Síndrome de Estocolmo
9 Enfermedades raras y mortales
El 23 de agosto de 1973, en la ciudad sueca de Estocolmo, tuvo lugar un atraco con rehenes. Jan Erik Olsson, un presidiario de permiso entró en el banco Kreditbanken de Norrmalmstorg, en el centro de la ciudad. Al ser alertada la policía, dos oficiales llegaron de forma casi inmediata. El atracador hirió a uno de ellos y mandó al segundo sentarse y cantar. Olsson había tomado cuatro rehenes y exigió tres millones de coronas suecas, un vehículo y dos armas.
El gobierno se vio obligado a colaborar y le concedió el llevar allí a Clarck Olofsson, amigo del delincuente. Así comenzaron las negociaciones entre atracador y policía. Ante la sorpresa de todos, una de los rehenes, Kristin Ehnmark, no solo mostraba su miedo a una actuación policial que acabara en tragedia sino que llegó a resistirse a la idea de un posible rescate. Según decía, se sentía segura.
Tras seis días de retención y amenazas del secuestrador, de cuyo lado se puso la propia Ehnmark, la policía decidió actuar y cuando comenzaron a gasearles, los delincuentes se rindieron. Nadie resultó herido. Tanto Olsson como Olofsson fueron condenados y sentenciados, aunque más tarde se retiraron los cargos contra Olofsson, que volvería a delinquir. Jan Olsson, en cambio, tras cumplir 10 años de prisión saldría de prisión totalmente rehabilitado y manteniendo una legión de fans.
Durante todo el proceso judicial, los secuestrados se mostraron reticentes a testificar contra los que habían sido sus captores y aun hoy manifiestan que se sentían más aterrados por la policía que por los ladrones que les retuvieron durante casi una semana. El criminólogo Nils Bejerot acuñó poco después y a consecuencia de aquel caso, el término Síndrome de Estocolmo para referirse a rehenes que se sienten este tipo de identificación con sus captores.
Pero el caso del banco de Estocolmo no es el único que se ha producido. En 1974, Patricia Hearst, nieta del magnate de la comunicación, William Randolph Hearst, fue secuestrada por el Ejército Simbionés de Liberación (SLA). Tras donar la familia seis millones de dólares a la organización terrorista, no se supo más de la joven. Dos meses más tarde fue fotografiada, rifle de asalto en mano, durante un atraco del SLA a un banco. Se había unido a la organización y cambiado su nombre por el de Tania.
El propio Bejerot expone que este síndrome es más común en personas que han sido víctimas de algún tipo de abuso, como rehenes, miembros de sectas, niños abusados psíquicamente, víctimas de incesto o prisioneros de guerra o campos de concentración. La cooperación entre el rehén o víctima y el autor se debe en gran parte a que ambos comparten el objetivo común de salir ilesos del incidente. El nulo control sobre la situación por parte del secuestrado le lleva, al parecer, a intentar cumplir los deseos de sus captores que, por otro lado, se presentan como los únicos que pueden evitar una trágica escalada de los hechos. De esta manera, se produce una identificación de la víctima con las motivaciones del autor del delito y un agradecimiento al captor que, en ocasiones, lleva situaciones extremas.

El síndrome de Alicia en el País de las Maravillas
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“Un día vi cómo los libros de mi hermana se volvían más grandes y cómo mi padre se hacía tan pequeño como un muñeco”. “Siento que mi cuerpo crece y crece hasta que parece ocupar la habitación entera”. Son algunas de las sensaciones que caracterizan al síndrome de Alicia en el País de las Maravillas, que suele afectar a niños y adultos con migraña.

Investigadores gallegos han estudiado un caso excepcional de este trastorno neurológico en una niña de ocho años de edad que nunca antes había tenido migraña. Sus observaciones se publican en el último número de la Revista de Neurología.“La niña, que sufrió trastornos de la percepción visual todos los días durante un mes y cada dos o tres días en las dos semanas siguientes, empezó con los síntomas sin haber tenido antes cefaleas”, explica a SINC María José Corral Caramés, autora principal del estudio y pediatra del Centro de Salud A Ponte (Orense).

Los pacientes que sufren este síndrome perciben alteraciones en la forma, tamaño y situación espacial de los objetos, así como distorsión de la imagen corporal y del transcurso del tiempo. También se han asociado otras ilusiones visuales como palinopsia (imágenes múltiples), acromatopsia (no percepción del color) y prosopagnosia (incapacidad de reconocer caras).

Según los expertos, las personas afectadas por el síndrome de Alicia en el País de las Maravillas son en todo momento conscientes de la naturaleza ilusoria de sus percepciones. Sin embargo, éstas son lo suficientemente intensas como para que tengan que mirarse en un espejo para comprobar su talla.

Aunque las pruebas diagnósticas aún no han permitido identificar ningún área cerebral específicamente afectada, los resultados de los estudios realizados en pacientes en su fase aguda mediante tomografía computarizada revelan áreas de hipoperfusión en las proximidades del tracto visual y córtex asociado, lo que podría explicar las quejas visuales de los pacientes.

Los científicos sospechan que Charles Lutwidge Dodgson, conocido bajo el pseudónimo de Lewis Carroll y afectado por migrañas, pudo sufrir el síndrome, de forma que las experiencias de la joven Alicia fueran bien conocidas por su creador.

Síndrome del restaurante chino
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Si después de comer en un restaurante chino ha sentido dolor de cabeza, ataques de asma, urticaria, palpitaciones o calambres es posible que usted haya sido víctima del llamado síndrome del restaurante chino.

El causante de este cuadro clínico, cuya existencia real es cuestionada por muchos médicos, podría ser el glutamato monosódico o GMS, un aditivo potenciador del que se abusa en los restaurantes chinos. También llamado E-621, el GMS además puede encontrarse añadido comercialmente, aunque en cantidades menores, en mahonesas, mostazas, salsa de tomate, aceitunas, pasteles, vegetales, jamón y otros fiambres.

Síndrome de Asperger
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El síndrome de Asperger (AS) que padece el carismático Sheldon Cooper (el personaje, no el actor), de la serie televisiva The Big Bang Theory, es un trastorno que se caracteriza porque el paciente manifiesta intereses limitados o una preocupación inusual y obsesiva con un objeto o un tema en particular, llegando a excluir otras actividades y temas de conversación. Las personas que lo padecen suelen tener una inteligencia normal o ligeramente por encima de la media, pero muestran rutinas o rituales repetitivos, así como una tendencia a hablar de manera demasiado formal o monótona y a interpretar figuras retóricas e ironías de manera literal. A veces su lenguaje corporal es inexistente. También exhiben un comportamiento social y emocionalmente inadecuado y se muestran incapaces de interactuar exitosamente con los demás. La torpeza física y la ausencia de empatía hacia los demás son otros rasgos característicos de la enfermedad, que se suele diagnosticar en edad escolar.
Se estima que en torno a 3 de cada 1.000 niños podrían padecer el trastorno, que es más frecuente en varones y se clasifica como un trastorno del espectro autista (TEA). Se cree que científicos como Albert Einstein o Isaac Newton, artistas como Miguel Ángel y músicos brillantes como Beethoven pudieron padecer el síndrome de Asperger.

El Síndrome de Gourmand
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El síndrome del gourmand es un síndrome raro y curioso que produce en el paciente un irreflenable deseo de comprar o cocinar alimentos exquisitos y platos muy sofisticados. La enfermedad fue descrita por primera vez por los investigadores M. Regard, y T. Landis en 1997 en la revista Neurology. Según un reciente estudio realizado en Suiza, este trastorno de la alimentación está causado por una lesión que afecta a ciertas zonas del hemisferio cerebral derecho.

Aunque en principio es una enfermedad benigna, puede causar cierto distrés (estrés negativo), además de afectar seriamente al bolsillo.

Síndrome de la vida ocupada
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Se te olvida con frecuencia dónde dejaste las llaves, o dónde aparcaste el coche? ¿Te cuesta recordar los nombres de las personas con las que te relacionas? Es posible que sufras el “Síndrome de la vida ocupada”. Así han denominado los investigadores del CPS Research, un centro de investigación de Glasgow (Escocia), al problema de desmemoria y falta de concentración que padecen muchas personas como consecuencia de un estilo de vida frenético, con múltiples ocupaciones en el hogar o el trabajo y el bombardeo incesante de información procedente de teléfonos móviles, televisión, radio, internet…

Ante esta situación, los investigadores han puesto en marcha un estudio clínico bautizado "Eureka" para tratar de averiguar si este tipo de olvidos - que no deben ser confundido con una pérdida seria de memoria, la cual sí puede estar relacionada con la demencia presenil- pueden ser tratados con una dosis baja de un fármaco que se usa para tratar Alzheimer, la memantina.

Síndrome de la boca de pino
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Al comer piñones algunas personas perciben un amargo sabor metálico. Este gusto, conocido como "boca de pino", normalmente comienza de 12 a 48 horas después de consumir piñones (solos, en ensalada o en salsa pesto) y dura desde varios días hasta dos semanas. Se ve agravado por el consumo de cualquier otro alimento durante este período y disminuye significativamente el apetito y el disfrute de los alimentos. Tras recibir aviso de varias personas que sufrían este problema, la Food and Drug Administration (FDA) estadounidense lo investigó y confirmó que es una reacción adversa a un alimento diferente de una alergia clásica. Lo que aún no está claro es qué la provoca. La FDA está investigando si la cantidad de piñones consumida condiciona los síntomas.

El síndrome de "boca de pino" provoca cacogeusia, es decir, una alteración del sentido del gusto por la que el paciente detecta mal sabor en sustancias que no lo poseen.

Síndrome de Stendhal
15 enfermedades raras y mortalesTambién conocido como el estrés del viajero, se trata de una situación anímica que se produce al observar obras de gran belleza, sobre todo en un corto espacio de tiempo y en una misma ciudad. Los afectados por el empacho artístico presentan varios síntomas de aparición súbita: angustia, excitación alternante con depresión, obnubilación, temblor, palpitaciones, sudoración y zumbido de los oídos.

Estos síntomas aparecen descritos por primera vez en Naples and Florence: A Journey from Milan to Reggio, obra del novelista francés Marie-Henry Beyle (1783-1842), más conocido como Stendhal, tras su visita a Florencia en 1817. Pero el cuadro clínico que acompaña a este síndrome no fue establecido hasta 1979 por la psiquiatra italiana Graziella Magherini.

Síndrome del corazón roto
9 enfermedades rarasUn estrés físico o emocional intenso, como la pérdida de un ser querido o una fuerte discusión, puede rompernos literalmente el corazón. El “síndrome del corazón roto” o cardiomiopatía de Takotsubo presenta síntomas similares a los de un ataque cardíaco, como dolor en pecho y dificultad para respirar. Pero normalmente es temporal, no deja secuelas, y no afecta a las arterias coronarias como un infarto, sino al músculo cardíaco.

¿Pero qué lo provoca? Según un estudio publicado a mediados de 2009 en la revista American Journal of Cardioloy, el trastorno parece deberse a un aumento en el nivel de hormonas relacionadas al estrés, como la adrenalina. Las arterias no se ocluyen, sino que es el músculo cardíaco el que se resiente y debilita, hasta el punto de que el ventrículo izquierdo adquiere una forma cónica.

Se estima que entre un 1 y un 2% de los sujetos diagnosticados de un ataque cardíaco sufren en realidad este síndrome. Los expertos tratan de entender el proceso de la enfermedad para ayudar a desarrollar tratamientos más efectivos y estrategias a corto y largo plazo. Entre otras cosas, se ha descubierto que, a diferencia de los ataques cardíacos, que suelen ocurrir en invierno, el síndrome del corazón roto suele darse en los meses de primavera y verano. En un 75% de los casos ocurre después de sufrir un estrés intenso, como un accidente de tráfico, una discusión, la muerte de un ser querido,… Y el síndrome es más habitual en mujeres, en especial si ya han pasado la menopausia.

Síndrome de la cabeza explosiva
top enfermedades rarasEn 1988, en un artículo publicado en la revista The Lancet, JM Pearse describió por primera vez el síndrome de la cabeza explosiva, por el cual el paciente siente un sonido extremadamente fuerte, generalmente descrito como un estallido de una bomba, un disparo o estruendo que parece proceder del interior de su propia cabeza. A pesar de ser angustioso, muy rara vez está acompañado de dolor, y se considera médicamente inofensivo. Algunos pacientes perciben también un destello de luz acompañando al sonido.Con frecuencia ocurre mientras tratan de conciliar el sueño. Ocurre con más asiduidad en sujetos que superan los 50 años de edad, y la incidencia es más alta en mujeres que en hombres.

En cuanto a su origen, algunos médicos sugieren una relación con el estrés o la fatiga extrema. El sonido que el paciente escucha podría producirse como resultado de un movimiento repentino de un componente del oído medio o de la trompa de Eustaquio. También podría deberse a una actividad inusual en el lóbulo temporal del cerebro, donde se sitúan las neuronas encargadas de la audición. En ocasiones ha aparecido asociado a la migraña, y en otras a trastornos del sueño.