Enfermedades Raras

Drunkorexia

Básicamente consiste en no comer para beber. De este modo durante un día se deja de comer para luego compensar con el alcohol las calorías que hubiere ingerido. Es un comportamiento cada vez mas común entre las jóvenes. “La obsesión con estar delgado y la aceptación social del consumo de alcohol son parte del origen de este grave trastorno de la conducta alimentaria”, afirma a una publicación estadounidense Douglas Bunnell, presidente de la Asociación Nacional de Trastornos de la Conducta Alimentaria (National Eating Disorders Association)


Diabulimia


Es una nueva conducta alimenticia presente en las personas que les son diagnosticadas la diabetes tipo 1 y que necesitan tratamiento crónico con insulina. La pérdida de peso es uno de los signos más comunes de este tipo de diabetes, a consecuencia del desequilibrio hormonal. En este trastorno la conducta es aprovechar la condición alimenticia que exige esta enfermedad para perder peso. Y sobre todo controlar el manejo de la insulina reduciendo su dosis con el objetivo de perder peso intencionalmente. De esta forma el organismo no registra la insulina suficiente no pudiéndose aprovechar todos los azúcares, lo que deriva en un menor aporte energético y a consecuencia de todo esto, se pierde peso.


Osteogénesis imperfecta o enfermedad de Huesos de Cristal

Hace un tiempo, cuando dio inicio el bailando por un sueño 2008, quede impactado con el sueño de María Fernanda Callejón y Rodrigo Escobar el cual consiste en crear una fundación para ayudar a los niños que padecen de epidermólisis bullosa o enfermedad de piel de cristal y por ese motivo hice un post contando un poco de que se trata la enfermedad y muchas personas se conmovieron al igual que yo y dejaron más de 298 comentarios ofreciendo su ayuda.

Buscando más información sobre el tema me tope con otra enfermedad similar pero que debe ser bastante más dolorosa. Esta enfermedad se llama Osteogénesis imperfecta o enfermedad de Huesos de Cristal.

Descripción

En medicina, la osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada huesos de cristal) es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno.

Quienes padecen esta enfermedad tiene una gran tendencia a fracturarse los huesos. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. La OI (osteogénesis imperfecta) también puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído.

La OI puede variar desde leve hasta severa y los síntomas varían de una persona a otra. Un individuo puede tener apenas algunas fracturas o alcanzar varios cientos de fracturas en toda la vida. No existe una cura, pero los síntomas pueden controlarse. Los tratamientos incluyen ejercicio, analgésicos, fisioterapia, sillas de ruedas, aparatos dentales y cirugía.



Adictos Sexuales… ¿enfermos o calentones?

La adicción, un tema complejo de tratar ya que es muy delicado, tanto para quienes padecen este fenómeno / enfermedad, como quienes rodean a estas personas.
A las drogas, al alcohol, al celular, hay adictos en todas partes. Pero hay un grupo de personas adictas que son difíciles de encasillar: los adictos al sexo.

Algunos lo llaman “problemática de hipersexualidad” porque en realidad es eso, son personas que constantemente buscan múltiples parejas para el sexo o se masturban varias veces por día o tienen aventuras extramaritales o visitan continuamente sitios pornográficos en internet, o se lastiman sexualmente con diversos objetos o todo eso al mismo tiempo.

Uno de los casos más conocidos es del actor Michael Douglas, quien ha llegado a internarse por esta adicción.

Estos adictos sólo les importa su satisfacción. y no tiene nada de goce compartido. Luego la sensación de vacío y sufrimiento.

Existen medicamentos anticompulsivos para tratar este mal, pero en la mayoría de los casos se realizan terapias psicológicas, las mismas que se utilizan en recuperación de alcohólicos o drogadependientes.

En su página de internet, el grupo de Compulsivos Sexuales Anónimos tiene una lista que incluye algunas características en común que poseen sus miembros:

• Utilizan el sexo compulsivo como droga, para escaparse de las sensaciones de ansiedad, soledad, enojo, y odio a sí mismo, así como para sentir alegría.

• Se inmovilizan por obsesiones románticas. Durante el lapso en el que se vuelven adictos al sexo y al amor, descuidan sus vidas.

• Intentan traer intensidad y entusiasmo a sus vidas a través del sexo, pero se sienten cada vez más vacíos.

• Incluso cuando consiguen el amor de otra persona, nunca les parece bastante, y no pueden frenar su atracción sexual por otras personas.

• Intentan encubrir sus demandas de dependencia, estando cada vez más aislados de sí mismos, de sus valores, y de la misma gente de la que desean estar cerca.



link: http://www.videos-star.com/watch.php?video=asumi1IAVz0



Muere en Bangladesh el bebé de 2 cabezas.

Hay veces que la naturaleza maltrata a inocentes. Ya sea por catástrofes climáticas o enfermedades que afectan a muchos recién nacidos.

Muchas veces los padres reciben dolorosas noticias acerca de malformaciones en nacimientos, lo que luego genera trastornos tanto en la vida cotidiana, como económicos.

Este fue el caso de Kiron, el bebé que nació en Bangladesh con dos cabezas y murió días atrás. Según los informes, falleció en su casa como consecuencia de un paro respiratorio.

Había estado internado en un hospital pero sus padres decidieron llevarlo a su casa porque no podían costear los gastos.

Enfermedades Raras

En Keshobpur, la ciudad donde nació Kiron, se acumularon en el día de su nacimiento unas 150.000 personas que pusieron en peligro tanto la vida del bebé como la de su madre de 22 años.

Kirón había pesado 5,5 kg. al nacer y tenía todos los órganos completos de un cuerpo, pero con 2 cabezas.


Síndrome de Savant – ¿Enfermedad o Don?

The Savant Syndrome o Síndrome del sabio en español. El individuo afectado por este estado patológico se distingue por un conjunto de síntomas y signos muy particulares, generalmente discapacidades físicas, mentales o motrices; en contraste posee una sorprendente habilidad o habilidades mentales específicas, propias de super dotados intelectuales o superiores.

Savant es un término francés para virtuosos de las artes.

Quien no recuerda la pelicula Rain Man, con Dustin Hoffman y Tom Cruise en la que Hoofman hace el papel de un autista (Raymond Babbit) con expectaculares avilidades para contar las cartas del casino y mmorizarce numeros telefonicos?, de eso se trata este sindrome.

Como dije antes “los Savant” tienen muchas habilidades que solo algunos prodigios comparten.

En general, y teniendo en cuenta el enorme repertorio de conocimientos del ser humano, es curioso el hecho de que las habilidades más usuales de los savant se centren en 4 categorías principales:

» Arte (música, pintura y escultura): se caracterizan por ser grandes intérpretes musicales, especialmente al piano, pintores y escultores.

» Cálculo de fechas: algunos savant pueden memorizar calendarios enteros y recordar datos referentes a cada uno de esos días. En concreto, hubo un caso en el que unos hermanos gemelos (ambos autistas), eran capaces de calcular fechas 40000 años hacia atrás y hacia delante en el tiempo.[cita requerida] Aun así, también puede calcularse mediante un algoritmo.

» Cálculo matemático: capacidad para la realización de complejos cálculos matemáticos de forma instantánea y con gran precisión, como por ejemplo el cálculo de números primos o la realización de divisiones con 100 decimales mentalmente.

» Habilidades mecánicas y espaciales: capacidad para medir distancias casi exactas sin la ayuda de instrumentos, construcción de detalladas maquetas, memorización de mapas y direcciones, etc.

Existen además otra serie de habilidades, más inusuales y en general más particulares del individuo, como facilidad para el aprendizaje de múltiples idiomas, fuerte agudización de los sentidos, perfecta apreciación del paso del tiempo sin necesidad de relojes, etc.

Actualmente no hay mas de 60 personas con este sindrome en todo el mundo, y para los cientificos medcs es todo un misterio, la que actualmente, pero gracias a los avances en los estudios con neuroimagen, especialmente con técnicas MSI (MagneticSource Imaging), estan aprendiendo más de él.

Para que termines de sorprenderte, te dejo unos videos IMPRESIONANTE de algunos Savant.

Este es Stephen Wiltshire, el cual tiene la capacidad de dibujar Tokio de memoria y con todos sus detalles, luego de un breve paseo en helicóptero, en el segundo video le dan una vuelta en helicóptero por Roma y pinta de memoria la vista aérea con una fidelidad espectacular.


link: http://www.videos-star.com/watch.php?video=Wac_iIjeu7s



link: http://www.videos-star.com/watch.php?video=a8YXZTlwTAU


Epidermólisis Bulosa o Piel de Cristal, la enfermedad mas dolorosa

La Epidermólisis Bulosa o enfermedad piel de cristal es una falla genética que hace que la piel de los niños que la padecen sea tan delicada como un cristal (de ahí el nombre de la enfermedad), ya que al menor contacto físico se les desprende la piel, causándoles heridas y ampollas que tienen el aspecto de una gran quemadura.

Me entero de esta enfermedad por medio del programa Bailando por un sueño 2008, hay un participante que se llama Rodrigo Escobar y su sueño es ayudar a la fundación chilena Debra (Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association) que ayuda a los niños que sufren este flagelo diariamente.

El director de esta fundación, doctor Francis Palisson, explica que esta enfermedad conocida por cientos de años, se trata sólo hace unas dos décadas: “El impacto que tiene el parto sobre la piel de estos niños, hace que nazcan como si se hubieran quemado. La situación es tan terrible que antes se pensaba que no se podía hacer nada, entonces los pequeños adquirían una infección a través de sus heridas y morían. Pero ahora se conoce y se toman medidas para que tengan una vida lo menos dolorosa posible”.

enfermedades

Fuentes de Información - Enfermedades Raras

Dar puntos
0 Puntos
Votos: 0 - T!score: 0/10
  • 0 Seguidores
  • 17.373 Visitas
  • 0 Favoritos

2 comentarios - Enfermedades Raras

@serpeteando Hace más de 5 años
gracias por el post
@gramajoteatro Hace más de 4 años
5.480 visitas y un solo comentario.