El Síndrome de Tourette mal hablado por naturaleza


Un trastorno neurológico que se caracteriza por movimientos bruscos y sonidos fónicos involuntarios, síntomas que antes de conocer su causa se creían fruto de posición sobrenatural. Se trata de la enfermedad de los tics crónicos múltiples, conductas inconscientes, abruptas que se manifiestan en edades tempranas principalmente de los hombres. Es un informe de Nicolás Etcheverry.

La primera vez que vi a alguien con el síndrome de Gilles de la Tourette, fue en el cine. La película se llamaba Gigolo por Accidente, una comedia, y en ella un tipo debía complacer de manera no sexual a mujeres con características muy particulares. En un par de escenas, éste Gigolo paseaba con una mujer, que tenía unos arranques inesperados y muy graciosos, diciendo las peores malas palabras que se puedan imaginar. La chica padecía el síndrome de Tourette, aunque yo en ese momento no sabía de qué se trataba ni que esa enfermedad llevaba ese nombre.

Pasaron unos cuantos años antes que relacionara esta película con el informe que les quiero presentar. Hace unas semanas un amigo me dijo: “Tenés que hacer un informe sobre el Síndrome de Tourette”. ¿Qué es eso? Le pregunté. “Es una enfermedad neurológica que padecen algunas personas que se caracteriza por movimientos involuntarios repetidos y sonidos vocales, fónicos incontrolables. Es la enfermedad de los tics”.

Si buscan la página freeway.com.uy van a conocer a “Super Taldo”, un joven chileno que padecía el síndrome de Tourette en 1974. Tiene una entrevista que le hace el ex conductor de noticias de TVN, Chile, el reportero Bernardo de la Maza a un muchacho llamado Agustín Gerardo Arenas Cardoza. En el reportaje se puede apreciar a De La Maza muy tranquilo y serio, entrevistando al chico que cada tanto emite palabras soeces a viva voz, un típico síntoma de la enfermedad de Tourette que se conoce como Coprolalia.

El reportaje nunca salió a la luz debido al lenguaje inapropiado que involuntariamente utilizaba Agustín Arenas, pero aproximadamente 25 años más tarde el video fue descubierto debido a una filtración del archivo en Televisión Nacional de Chile, y posteriormente fue subido a Internet, donde se hizo rápidamente popular.

En la actualidad, Agustín Arenas está recuperado, tiene familia, una hija, trabaja en una empresa de empaquetado, y practica el ciclismo y las manualidades, que han resultado ser un tratamiento para su enfermedad. Construye además maquetas de edificios y es amante de la música, de la fotografía y del video.

Entren en www.freeway.com.uy para ver la entrevista completa a Agustín Arenas, alias “Super Taldo”.

A esta patología se la conoce también como la enfermedad de Tics Crónicos Múltiples, Síndrome de Espasmos Habituales, Paulitis, y Tic Motor Crónico.

Por lo general, los síntomas del Síndrome de Tourette se manifiestan en el individuo antes de los 18 años de edad y puede afectar a personas de cualquier grupo étnico. Los hombres se afectan tres o cuatro veces más que las mujeres. Según datos que extraje de internet, la prevalencia de este trastorno está entre cinco y 30 cada 10.000 niños. El promedio de edad de aparición es de siete años, pero puede ocurrir a edades tan tempranas como los dos años. En general los síntomas son más severos durante la primera década de enfermedad, luego pueden mejorar gradualmente.



Les presento a la neuróloga Elena Dieguez que trabaja en el área de movimientos anormales y parkinson de la facultad de medicina en el Hospital del Clínicas, y nos brinda una primera definición de esta patología.

“Es una enfermedad neuropsiquiátrica, yo te diría que más neurológica que psiquiátrica. Esta es una disfunción del sistema nervioso central. Son circuitos neuronales que marchan mal, entonces están hiperactivados o desinhibidos de una manera anormal y aparecen conductas o trastornos que no son los apropiados. Es una pérdida de inhibición de los mecanismos de control del sistema nervioso central. Te empiezan a fallar los mecanismos de control y aparecen los tics”, sostuvo Dieguez.

“Los tics son movimientos musculares rápidos, involuntarios y espasmódicos, realizados en forma aislada, inesperada, repetitiva, frecuente, sin propósito y a intervalos irregulares”. Definición extraída de Belloch A y otros, Manual de Psicopatología, Volúmen I, Madrid, McGraw-Hill, 1995, pág. 606.

El doctor Ricardo Buzó es neurólogo hace más de 20 años y profesor adjunto de la cátedra de Neurología de la Facultad de Medicina y Director de la sección Parkinson y movimientos anormales del Instituto de Neurología del Hospital de Clínicas. Él nos dice cuáles son los primeros síntomas que se manifiestan en la patología del Síndrome de Tourette.

“Por lo general los primeros síntomas del síndrome de Tourette son tics de la cara, más comúnmente el parpadeo, además de la cara puede incluir la contracción de la nariz o muecas faciales y con el tiempo otros tics motores aparecen tales como sacudir la cabeza, extender el cuello, retorcer y doblar el cuerpo, y a menudo, los pacientes con el síndrome de Tourette emiten sonidos, palabras, o frases raras o inaceptables. Es común que la persona con síndrome de Tourette continuamente aclare la garganta, como que tose, gruñe, haga repetidos sonidos de olfatear o a veces grite”, estableció Buzó.

Tourette


A los tics que duran más de un año se les llama "tics crónicos". En la mayoría de los casos los tics disminuyen notablemente mientras el individuo se duerme. El tic puede aflorar en cualquier hora de día.

Dieguez dijo lo siguiente: “No todos los tics son enfermedad de Gilles de la Tourette, no todas las vocalizaciones, no todas las obsesiones, no todos los trastornos obsesivos compulsivos, las impulsividades, las hiperactividades tienen que ver ni con esta enfermedad ni con ninguna enfermedad en particular. Hay que evaluar al paciente primero que nada como una individualidad y luego hacer el diagnóstico. El diagnóstico de esto es clínico. No existen tests que te digan o confirmen si alguien tiene Gilles... Por eso es muy importante que lo vea un médico. Nosotros si no sabemos del tema no podemos ni siquiera opinar porque en muchos otros casos hay pequeños tics o pequeñas muletillas conductuales que no tienen nada que ver con la enfermedad de Gilles de la Tourette y eso hay que tenerlo en cuenta y no nos podemos asustar porque alguien tenga tics. Hay momentos en los cuales los niños tienen algunos tics y eso es normal y después se van y no tiene trascendencia mayor. Lo bueno de esto es consultar”.

Muchas veces es difícil dar con un diagnóstico exacto en el paciente para determinar si tiene o no el síndrome de Tourette. Buzó y Dieguez explican por qué es tan complejo dar con el diagnóstico.

“Estos tics pueden aumentar y disminuir en severidad”, dijo Buzó. “Y también se pueden suprimir, causa que a menudos éstos están ausentes en las visitas al médico, lo cual complica hacer el diagnóstico. El familiar dice, “mire, dice malas palabras pero adelante suyo no las dice” y no las dice porque tienen tendencia a fluctuar, es decir, por momentos los tiene, por momentos no los tiene”, manifestó Buzó.

Por su parte, Dieguez expresó que “lo fascinante de esta enfermedad es que es una patología de alta integración y de un mecanismo muy complejo”. “Compromete muchas estructuras que tienen que ver con conductas y no sólo con movimientos de mecanismos muy complejos y que nos muestra cómo nuestras regiones cerebrales están permanentemente asociando circuitos complejos y simples para el mínimo acto; como para decir, bueno, yo estoy hablando contigo, trato de no decir disparates, de decir cosas ciertas, de no estar haciendo otros actos motores inapropiados. Todo esto implica un esfuerzo o una elaboración muy sofisticada del cerebro que cuando falla apenas en algo aparecen cosas que son muy graves”, agregó.

El trastorno del síndrome de Tourette lleva el nombre del médico francés Georges Gilles de la Tourette.

En los anales de la psiquiatría, Tourette fue quien describió el primer caso de esta enfermedad en el año 1875. Describe a una mujer de la nobleza francesa de 86 años de edad llamada La Marquesa de Dampierre (conocida por sus exquisitos modales), cuyos síntomas incluían los tics involuntarios en muchas partes de su cuerpo y varias vocalizaciones incluyendo Coprolalia y ecolalia. La ecolalia es una perturbación del lenguaje en la que el sujeto repite involuntariamente una palabra o frase que acaba de pronunciar otra persona en su presencia, a modo de eco.

Al parecer la Marquesa de Dampierre "... Cambiaba bruscamente su comportamiento cívico; delante de los invitados y la servidumbre comenzaba a ladrar como un perro, a maullar, a insultar a sus contertulios o decir obscenidades. La noble dama parecía poseída por el diablo....", escribió el Gilles de la Tourette en alguna de sus anotaciones personales. “La Marquesa de Dampierre, anfitriona de un salón literario donde frecuentemente se reunían, solía incurrir en movimientos y contusiones bruscas, acompañados de palabras soeces "impropias de su alto rango",”.

En medicina, la Coprolalia, del griego κόπρος, que significa heces y λαλία balbucear, es la tendencia patológica a proferir obscenidades. Es una frecuente característica en los pacientes del Síndrome de Tourette. Esta tendencia abarca todas las palabras y frases consideradas culturalmente tabúes o inapropiadas en el ámbito social. En el síndrome de Tourette, la Coprolalia compulsiva puede ser totalmente incontrolable, debido a que éste es un desorden desinhibidor. La incapacidad de controlar la vocalización puede conllevar la degradación de la vida social y laboral.

Este síntoma afecta a casi el 60% de los pacientes con el síndrome, y tiende a atraer más la atención que cualquier otro tic en la enfermedad.

Buzó dijo que “las personas con síndrome de Gilles de la Tourette en oportunidades gritan obscenidades o groserías en forma involuntaria”. “Ese término se denomina Coprolalia. Es un tic fónico complejo y se ve casi en el 60% de los casos con síndrome de Tourette y es muy importante porque lleva a una repercusión social importante y académica, familiar... Inclusive como no lo puede controlar el paciente, lleva a una situación de caída de su autoestima”, continuó.

Dieguez agregó que “estás en la clase con la profesora, y el alumno emite palabras obscenas y él no quiero hacerlo”. “O está una chica que tiene la enfermedad y está con un chico y de repente dice una muy mala palabra y sin dudas que no lo quiere hacer. Lo que pasa que es una sensación que realmente no pueden controlar y esto es muy angustiante para el paciente. No quiere salir, se recluye, deja de ir al liceo o a la escuela. Se siente muy angustiado porque sabe lo que está diciendo. Increíblemente la enfermedad se alivia por un rato o mejora después que dice estas malas palabras o después que hace el tic. El tic genera como una sensación de alivio al paciente porque no está soportando la presión de controlarlo. Él no quiere hacer el tic entonces lo controla, lo controla, lo controla hasta que no puede más y bueno, lo emite, tanto vocal como motor y ahí mejora por un rato. Como que se alivia”, puntualizó.

La Coprolalia puede ser uno de los más angustiosos y aun así fascinantes aspectos del Síndrome de Tourette. Muchos de los que muestran Coprolalia vivían en ambientes donde el decir palabras obscenas no era permitido o perdonado. Muchos no se perdonan a si mismos por el hecho de estar insultando. La Coprolalia puede también causar problemas sociales, produciendo la falsa impresión que esa persona ofende a otras.

Es por esta razón que los touréticos muchas veces y de manera errónea, piensan que padecen de una deficiencia moral, y que el Síndrome de Tourette es un trastorno psicológico. Sin embargo, el neurólogo Buzó sostiene que no es una enfermedad psicológica y nos brinda otras características de la patología.

“El síndrome de Tourette no es psicológico. Es un trastorno neurológico hereditario con alta base hereditaria. La causa fundamental del síndrome de Tourette es todavía, aún hoy, desconocida. En realidad, aparte de los síntomas motores, que son los tics, los enfermos asocian otros síntomas que no son específicamente neurológicos. Es muy frecuente que casi el 50% de estos pacientes asocian lo que se llama “Trastorno obsesivo compulsivo” en la cual la persona, el adolescente siente que tiene que hacer algo repetidamente. Necesidad imperiosa de lavarse las manos reiteradamente o asegurarse reiteradamente que la puerta de la casa esté cerrada. Tienen también en un porcentaje bastante importante (un 60%) un trastorno de la atención en el cual el paciente que tiene el síndrome de Tourette tiene dificultades para concentrarse y se distrae muy fácilmente y también tienen trastornos del desarrollo del aprendizaje, muchas veces tienen el problema de control de sus impulsos que pueden resultar en conductas muy agresivas o hechos socialmente inapropiados, es decir que lo que implica que esta enfermedad sea escencialmente neurológica, hoy en día se incluya también entre las enfermedades neuropsiquiátricas”, explicó Bouzò.

“Somos una comunidad científica y por suerte los neurólogos uruguayos hemos logrado establecer vínculos con otros centros y nos mantenemos comunicados con Estados Unidos, con otros países latinoamericanos, con España, con Barcelona, con muchos lugares donde se estudia no sólo la enfermedad de Gilles sino otras enfermedades. Uno no pude darse el lujo de quedar aislado”, dijo Dieguez.



“No son pocas las personas que tienen Gilles de la Tourette, que tienen tics de este tipo. No es que sea una enfermedad de las más frecuentes, pero existen, siempre los hay. Además te digo, esto es muy familiar. Nosotros tenemos casos de familias con Gilles de la Tourette”, dijo la neuróloga Dieguez, mientras que el Buzó agregó que “en el Uruguay existe una cantidad significativa. Hay uno a ocho casos cada mil habitantes”. Y especificó: “El primer paciente que vimos nosotros en el Instituto de Neurología fue en el año 1986. Estaba internado en un sanatorio psiquiátrico Veían que tenía movimientos anormales, trastornos de la conducta y decía palabras obscenas permanentemente. Nosotros en el Hospital de Clínicas tenemos en la policlínica que funciona los martes hay aproximadamente cuatro o cinco pacientes por consulta que tienen la enfermedad de Gilles de la Tourette”.

Se le pidió a Buzó que dijera qué estudios se hacen para determinar si una persona tiene el síndrome de Tourette o no y respondió lo siguiente: “Se hace un estudio neuropsicológico, se hace un estudio psiquiátrico y necesariamente se hacen dos estudios que son importantes que son estudios de neuroimagen que son la resonancia magnética nuclear y la tomografía computada por la emisión de fotones que se llama el ‘Espect encefálico’ que muestra fundamentalmente los trastornos neuroquímicos que ocurren en zonas profundas del cerebro y es ahí donde se presume que se origina la enfermedad de los tics. Estos enfermos son sometidos también a extracción de sangre para mapear los genes y algunos de estos genes después de hacer la extracción de sangre no se pueden dosificar todavía o analizar en el país, entonces los mandamos al exterior, sobretodo a través de un convenio que tenemos con algunas universidades en Estados Unidos”.

En cuanto a si esto tiene cura y cómo afecta la vida de las personas que padecen esta enfermedad, Buzó dijo lo siguiente: “En realidad no hay una cura para el síndrome de Tourette. Lamentablemente no existe un solo medicamento útil para toda persona con el síndrome de Tourette. No hay un medicamento que elimine todos los síntomas y todos los medicamentos que se utilizan para el síndrome de Tourette tienen efectos secundarios. Son medicamentos de un costo accesible y de uso rutinario. Los más frecuentes que nosotros utilizamos son: la Olanzapina, la Closatina, y utilizamos también una droga muy común con pocos efectos secundarios que es el Tiapridal. A pesar de que el trastorno es crónico y perdura por toda la vida los individuos con síndrome de Tourette pueden esperar un largo período de vida normal. No es una enfermedad degenerativa. El síndrome de Tourette no menoscaba la inteligencia y además los tics tienden a disminuir según avanza la edad permitiendo a muchos pacientes inclusive a discontinuar el uso de medicamentos. Un gran porcentaje de los pacientes con síntomas no limitan su actividad física y social, por lo tanto, esos pacientes no necesitan un tratamiento farmacológico”.

De todos modos hay otros pacientes que sí necesitan tratamiento. Dieguez contó que “se han ensayado otros tratamientos de tipo más conductual o comportamental para tratar de manejar mejor estas situaciones de impulsividad. Lo que pasa que como esto te angustia mucho, es difícil pensar y poder aplicar las técnicas y hay que estar bien entrenado e implica todo un proceso de manejo de la enfermedad”.Buzó agregó que “los pacientes que tienen síndrome de Tourette y necesitan tratamiento farmacológico son los que tienen mucha alteración funcional y además lo ha llevado a una alteración de la autoestima. El tratamiento fundamental es el farmacológico. Un fármaco que se utiliza para el tratamiento de la hipertensión arterial que se llama Laclonidina se usa para tratar los tics y es un fármaco muy eficaz para reducir los tics motores y los tics fónicos como la Coprolalia”.


Dieguez sostuvo que para tratar la enfermedad en algunas personas que padecen del Síndrome de Tourette de forma grave, existe la posibilidad de realizarles operaciones, aunque éstas no se realizan en nuestro país.

“En algunos casos donde la enfermedad es muy grave, realmente muy grave, se ha ensayado realizar algunas maniobras de estimulación quirúrgica. Se colocan estimuladores dentro del cerebro, unos electrodos, que luego nosotros les cambiamos los valores de amplitud, de frecuencia e intensidad y la enfermedad tiende a controlarse de mejor manera. No es curativo tampoco pero ayuda a controlar mucho la enfermedad. Es un dispositivo que tiene su costo, en Uruguay no tenemos experiencia; sólo algunos centros internacionales de mucho prestigio lo están haciendo y es un nuevo camino que se ha abierto para el tratamiento de esta enfermedad en los casos que son realmente muy severos. Hoy por hoy el costo de esta cirugía es muy alto y no es algo que esté al alcance de todo el mundo, o sea, tiene todo un tema de disponibilidad...”.

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