¿Que es la Adrenoleucodistrofia?

¿Que es la adrenoleucodistrofia?

Adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad genética incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce una desmielinización intensa y la muerte prematura en niños, y la adrenomieloneuropatía se asocia a una neuropatía mixta, motora y sensorial, con paraplejía espástica en los adultos. Ambos procesos cursan con niveles circulantes elevados de ácidos grasos de cadenas muy largas que provocan insuficiencia suprarrenal.

Causas

La ALD es causada por un gene defectuoso hereditario ubicado en el cromosoma X, lo cual también es llamado desorden hereditario "ligado al género". En la gente con ALD, las enzimas del cuerpo no descomponen adecuadamente los ácidos grasos. Lo cual resulta en una acumulación de altos niveles de ácidos grasos saturados en el cerebro y en la corteza adrenal, lo cual causa la degeneración de la cubierta de mielina (que cubre los nervios) y de la glándula adrenal.

Factores de Riesgo

Un factor de riesgo es algo que incrementa la posibilidad de adquirir alguna enfermedad o padecimiento. Los factores de riesgo para el ALD son:

* Tener una madre que sea portadora del gene defectuoso del ALD
* Edad: En la niñez
* Sexo: Masculino

Diagnóstico

El médico le preguntará sobre sus síntomas e historial médico y le realizará un examen físico. El médico puede sospechar la presencia del ALD a través de los síntomas. Se podrían hacer exámenes de sangre para confirmar el diagnóstico.

Tratamiento

No existe cura para los defectos neurológicos del ALD. Sin embargo, la deficiencia adrenal puede ser tratada exitosamente con repuestos de cortisona. El ALD (especialmente en sus formas más severas) a menudo causa la muerte dentro de 10 años después de haberse presentado los síntomas. Algunas terapias pueden ayudar a manejar los síntomas de la ALD. Existen también algunos tratamientos experimentales.

La terapias que pueden manejar los síntoma del ALD incluyen:

* Terapia Física
* Terapia psicológica
* Educación especial (para niños)

Algunos tratamientos experimentales que usted querrá discutir con su médico, las cuales pueden ser:

* Transplante de médula - este procedimiento puede ser el más útil cuando se le aplica a niños con un cromosoma X ligado a la aparición infantil del ALD
* Terapia de alimentación, lo cual incluye el consumo de:
o Una dieta baja en grasas
o El "aceite de Lorenzo" - un suplemento alimenticio de glicerol trioleato y glicerol triurecato (ácido oléico y eúrico)
* Lovastatin - un medicamento anti-colesterol


Prevención

No existe ningún medio para prevenir el ALD. Si usted tiene ALD o tiene antecedentes familiares con este padecimiento, hable con su consejero genético al momento de decidir tener hijos.


Aceite de lorenzo

, es un compuesto graso en proporción 4:1 de glicerol trioleato y glicerol triurecato (esta es la forma Triglicérida de los Ácidos oleico y erúcico), usado como un método preventivo, en el tratamiento de la Adrenoleucodistrofia o ALD. Este aceite fue descubierto despues de una larga búsqueda de los padres de Lorenzo Odone, Augusto y Micaela, después de que su hijo fuera diagnosticado con esta rara enfermedad en 1984, siendo Lorenzo de 5 años.

El señor Augusto recibió la patente de la The United States Patent and Trademark Office (PTO or USPTO) con numero U.S. Patent No. 5,331,009 para este aceite.

Las ganancias recibidas van directamente a la fundación o Proyecto Mielina, la cual continúa en la búsqueda de una cura para enfermedades relacionadas con la pérdida de la Mielina: Esta organización sin fines de lucro fue fundada por la familia Odone. El tratamiento y su aceite ganó publicidad a partir de la película Un milagro para Lorenzo en 1992.

El costo para este aceite generalmente estriba en unos $440 dolares por un mes de tratamiento. La mayoría de las aseguradoras estadounidenses no lo cubren por ser un tratamiento experimental de acuerdo con la FDA.

Cómo trabaja

Esta mezcla de Ácidos grasos reduce los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga,los cuales son la causa principal del ALD,por medio de la competitividad,inhibiendo la enzima que forman los ácidos grasos de cadena muy larga.

El aceite de Lorenzo está compuesto de ácido oleico (Aceite de oliva) y ácido erúcico (Aceite de colza o nabina),o glicerol trioleato y glicerol triurecato en una proporción del 4:1, este aceite de acuerdo a sus creadores, solo trabaja al nivel de las emociones con las enfermedades de Adrenoleucodistrofia y Adrenomieloneuropatía (esta es la forma adulta de la Adrenoleucodistrofia).

Fuentes
http://www.swedish.org/113809.cfm
http://es.wikipedia.org/wiki/Aceite_de_lorenzo


Muy triste esta enfermedad como muchas otras

6 comentarios - ¿Que es la Adrenoleucodistrofia?

@senoritak
endrounocolistrofia =S que nombre mas raro
@caradechupetin
Mmmm... estem.... che esta no es la enfermedad que afectaba a lorenzo la cual se hizo una pelicula de este caso y que el padre investigo y pudo salvar varias vidas etc... ?
@caradechupetin
Ahh... Ah lo dice ....xD es que no habia leido todo
@gandalfoide
no lei NADA DE NADA, pero no querria tener ninguna enfermedad con ese nombre...
@paladarfeo
jaja si me enfermo por decir ese nombre
@fabiandor
en mi pueblo hay 3 chiquitos ,2 son hermanitos ,y el otro es el primito ,es muy triste