Acondroplasia (enanismo)


Definición

Es una enfermedad del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.

genetica

Causas, incidencia y factores de riesgo

La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias.

La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.

Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad.

Síntomas

La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden abarcar:

* Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular
* Pies en arco
* Disminución del tono muscular
* Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo
* Frente prominente (prominencia frontal)
* Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)
* Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo)
* Estenosis raquídea
* Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis

Signos y exámenes

Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar líquido amniótico excesivo rodeando al feto.

El examen del bebé después de nacer muestra un aumento en el tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia ("agua en el cerebro".

Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recién nacido.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalías conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan problemas.

Expectativas (pronóstico)

Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan a tener 1,52 m (5 pies) de estatura, pero su inteligencia está en el rango normal. Los bebés que reciben el gen anormal de sus dos padres generalmente no sobreviven más allá de unos pocos meses.

Complicaciones

* Pies zambos
* Acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia)

Situaciones que requieren asistencia médica

A las personas con antecedentes o historia familiar de acondroplasia y que planeen tener hijos les puede servir una consulta con un médico.

Prevención

La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres cuando uno de los dos o ambos son acondroplásicos. Sin embargo, la prevención no siempre es posible, debido a que la acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia en forma espontánea.

Fuente


http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001577.htm


El estigma social

Si bien es un tema que puede causar dolor, es necesario que los padres estimulen la autoestima de las niñas y niños nacidos con acondroplasia y los preparen para defenderse, adquirir confianza y luchar por sus derechos a autorrealizarse, ya que la sociedad “adulta” tiende a ignorarlos y pasar sobre ellos.
Desde tiempos antiguos, la figura de las personas de talla baja ha sido estigmatizada, incomprendida y ridiculizada por distintas culturas y sociedades. Bufones, fenómenos, seres mágicos, subnormales, fueron diferentes categorías en que quedaron capturados y que aún hoy generan consecuencias negativas y nefastas. Parte de estos estigmas que la sociedad moderna arrastra por ignorancia e inmadurez tiene que ver con igualar estatura física con retraso o debilidad mental. Por otra parte, siendo un colectivo tan numeroso en el mundo entero, casi no hay una conciencia social formada al respecto de sus verdaderas necesidades, como tampoco información seria sobre la real naturaleza del enanismo.
Un mundo hecho a la medida de personas altas marca una barrera insondable que separa a las personas de talla baja del acceso a fuentes dignas de trabajo, el transporte, los foros sociales, la legislación y la consideración comunitaria. Se suma a ello la falta de respeto al espacio personal, y el avasallamiento irreverente del que son víctimas por parte de las personas de talla alta. En relación a muchos cuidados que se mantienen socialmente hacia otras discapacidades, Carmen Alonso de Fundación Alpe señaló en la presentación del libro “Mi (in) dignidad en tus manos”1, que “una persona enana, además de la lógica atención que despierta lo extraño, lo diferente, provoca sentimientos de comicidad que no se interpretan automáticamente como algo malo y a los que se deja aflorar con facilidad. Es decir, que mientras que otras personas con discapacidad provocan compasión y empatía, el enanismo provoca risa o, al menos, la conciencia de que podría provocar risa. Y la risa, como todo el mundo sabe, es buena. Y cruel. Las personas con acondroplasia aprenden a ver hasta los más sutiles signos de esta conciencia de que son, y llevan consigo, al ‘enano’. Es como si una persona con acondroplasia llevara siempre tomado de la mano a un ser diminuto e hilarante. No es él mismo, no es su propio ser, pero jamás se separará de él. Pero sigamos: esta diferencia provoca también en los demás sentimientos encontrados, como la incomodidad, la falta de naturalidad, la culpa, o incluso el temor, un temor inconsciente, a lo diferente. Incluso las personas más sensibles o delicadas (me refiero a una delicadeza sentimental, sea natural o aprendida) sienten esta pequeña incomodidad. A veces, a las personas acondroplásicas, no se las trata con grosería (lo cual ocurre, de todos modos, en más ocasiones de las que muchos creen), sino con… distancia, recelo o falta de consideración”.
Y frente a esta dura realidad es muy necesario que los profesionales médicos acompañen a las familias y a las asociaciones del colectivo de personas de talla baja, actualizándose respecto a este trastorno y colaborando tanto en las investigaciones como en su difusión. Para evitar casos como el sucedido recientemente en Andalucía, donde una niña acondroplásica de 9 meses murió por culpa del desinterés y escasa información médica.
Lamentablemente no es de extrañar que conozcamos distintos artistas, políticos, profesionales, referentes sociales, líderes con discapacidades como la ceguera o que se trasladen en sillas de ruedas, pero nos sería imposible reconocer en ellos a personas de talla baja. Esto demuestra el grado silencioso y altísimo de discriminación hacia este colectivo del que sólo tenemos referencias claras en espectáculos de humor, publicidades vergonzantes y películas de ciencia ficción o fantasía.
Es momento, en este período de reivindicaciones sociales, donde tenemos la obligación de formarnos y accionar seriamente sobre las necesidades de las personas de talla baja y comprometernos a construir una sociedad que pueda dejar de avergonzarse de actitudes tan retrógradas y pueriles como la estigmatización por altura física o discapacidad.

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