Hospitalinga - Pesquisa Neonatal, cuando un pichazo salva vi

Bueno, la cosas es así, el jueves rindo el final de Pediatria y la verdad que estoy casi casi hasta la manija. Hoy me puse a estudiar neonatologia y leo la noticia de "La Nación" que aparece abajo. Como la medida es nuevita, no aparece en los libros con el título de "pesquisa", así que lo que tuve que hacer fue en buscar en distintas fuentes y armarme mi resumen, resumen que comparto con todos Uds. Quedó más largo que piropo de tartamudo, pero espero que les sea tan útil como a mi.

Hospitalinga - Pesquisa Neonatal, cuando un pichazo salva vi

Rige desde Septiembre la ley de pesquisa neonatal obligatoria
Permitirá tratar nueve enfermedades
A las que ya incluía la pesquisa neonatal (la fenilcetonuria y el hipotiroidismo), la ley 26.279 agrega la fibrosis quística, la galactocemia, la hiperplasia suprarrenal congénita, la deficiencia de biotinidasa, la retinopatía del prematuro, el mal de Chagas y la sífilis. "Toda persona diagnosticada con anterioridad a la vigencia de la presente ley queda incluida automáticamente dentro de la población sujeta a tratamiento y seguimiento", precisa el texto de la nueva norma.
Entre los estudios a realizar, agrega el segundo artículo de la ley, "también se incluirán otras anomalías metabólicas genéticas o congénitas inaparentes al momento del nacimiento, si la necesidad de la pesquisa es científicamente justificada y existen razones de política sanitaria".
Además de la detección en los recién nacidos de las nueve enfermedades, la ley determina que las obras sociales y los demás prestadores de servicios de salud deberán "incorporar como prestaciones obligatorias" los tratamientos con drogas, fórmulas y suplementos especiales, alimentos y suplementos dietarios para cada patología, así como el equipamiento y los kits terapéuticos necesarios.
Para realizar esta pesquisa neonatal ampliada seguirá siendo necesario extraer una muestra de sangre del talón del bebe. "Todo lo que sea prevenir, especialmente en un recién nacido, es sin duda positivo. Claro que existen muchas otras cosas más que se deberían estudiar en los recién nacidos, pero lo importante es que se da un paso hacia adelante", opinó el doctor Jorge César Martínez, jefe de Neonatología del Hospital Ramón Sardá y profesor titular de Pediatría de la Facultad de Medicina de la Universidad del Salvador.
Para el especialista, que también es miembro de la Sociedad Argentina de Pediatría, la prevención de enfermedades desde el momento del nacimiento es fundamental. "Si lo medimos desde el punto de vista del ahorro de gastos en salud pública, cuando se previene se evitan futuros tratamientos, incapacidades físicas y psicológicas, y una gran cantidad de individuos y grupos familiares que la llegan a pasar muy mal", señaló.
Por ahora, la nueva ley aumenta el nivel de prevención neonatal. "Aunque podría ser más amplio, está muy bien", concluyó Martínez.


sifilis

Felincenuria
Defecto congénito del catabolismo que se caracteriza por una ausencia casi total de actividad de la enzima fenilalanina hidroxilasa con elevación de la fenilalanina en el plasma, que a menudo origina retraso mental.
El exceso de fenilalanina, que por otro lado es un aminoácido esencial, se elimina normalmente del organismo mediante su hidroxilación hacia tirosina, reacción para la que es imprescindible la enzima fenilalanina hidroxilasa. Cuando ésta es inactiva, la fenilalanina se acumula en la sangre y se excreta intacta por la orina; una cierta proporción es transaminada a ácido pirúvico, que es metabolizado a su vez a ácidos fenilacético, peniláctico y o-hidroxifenilacético; todos ellos se excretan por la orina.
Durante el período neonatal, el niño suele ser asintomático, aunque en algunos raros casos se encuentra letárgico o rechaza el alimento. El síntoma más importante es el retraso mental, generalmente intenso, que afecta a la mayoría de los pacientes no tratados. Los niños afectos suelen tener la piel, los ojos y el cabello más claros que sus familiares no afectados. Algunos lactantes presentan una erupción similar al eczema. En los niños mayores son frecuentes las convulsiones de tipo grand y petit mal y la incidencia de alteraciones del EEG varía entre 75 y 90%. Los niños tienen una hiperactividad extrema y desarrollan psicosis; a menudo tienen un olor corporal "mohoso" desagradable, causado por el ácido fenilacético presente en el sudor y en la orina.
En todos los recién nacidos y una vez que hayan consumido una cantidad moderada de leche (fuente de fenilalanina) durante al menos 48 h, debe hacerse un análisis para diagnosticar la FCU. La prueba habitualmente utilizada es la de inhibición Guthrie. Se cultiva una cepa de Bacillus subtilis dependiente de la alanina en un medio en el que se colocan discos de papel de filtro impregnados con varias gotas de sangre capilar y otros que contienen cantidades variables de fenilalanina (controles). La zona de crecimiento alrededor de los discos que contienen la muestra de sangre es proporcional al contenido en fenilalanina.
Si el lactante tiene antecedentes familiares de FCU, el análisis de orina se lleva a cabo tras el período puerperal y a intervalos regulares, generalmente semanales, durante 1 año. A las 4 a 6 sem de edad, pueden aparecer niveles anormales de metabolitos de la fenilalanina en la orina como son los ácidos fenilpirúvico, feniláctico, fenilacético y o-hidroxifenilacético.
Los resultados positivos de las pruebas de detección sistemática pueden confirmarse con métodos más exactos, como los fluorométricos o la cromatografía de columna con intercambio iónico.
El objetivo del tratamiento consiste en limitar la ingesta de fenilalanina, de forma que se cubran las necesidades de dicho aminoácido esencial pero sin que haya excedentes, con lo que se logran un crecimiento y desarrollo normales, evitando al mismo tiempo la acumulación de fenilalanina y de los productos finales de su degradación. Como todas las proteínas naturales contienen alrededor de un 4% de fenilalanina, resulta imposible satisfacer las necesidades proteicas sin superar las de dicho aminoácido. Por tanto, la fracción proteica de la dieta debe cubrirse con hidrolisados de caseína (tratados para eliminar la fenilalanina) o mezclas de aminoácidos.
Para evitar el retraso mental, el tratamiento debe iniciarse durante los primeros días de vida. Los tratamientos precoces y bien llevados permiten un desarrollo normal y evitan la afectación del SNC. Los tratamiento iniciados después de los 2 o 3 años de edad sólo sirven para controlar la hiperactividad extrema y las convulsiones rebeldes al tratamiento. os datos disponibles indican que la restricción dietética debe mantenerse de por vida.

Hipotiroidismo Congénito
Cuadro clínico debido a una producción deficiente de hormona tiroidea.
Su causa más frecuente es la ausencia congénita de glándula tiroides (atireosis), lo que obliga a un tratamiento sustitutivo durante toda la vida. Los signos y síntomas pueden consistir en cianosis, hiperbilirrubinemia prolongada, rechazo de la alimentación, llanto ronco, hernia umbilical, sufrimiento respiratorio, macroglosia, fontanelas grandes y retraso de la maduración esquelética. En raras ocasiones, el hipotiroidismo neonatal es transitorio.
En general, se diagnostica habitualmente gracias a los programas de detección sistemática neonatal, antes de que sus signos clínicos se hagan evidentes. Los estudios analíticos consisten en la determinación de la tiroxina sérica (T4) y de la hormona estimulante del tiroides (TSH).
El hipotiroidismo del lactante no diagnosticado o no tratado tiene graves consecuencias para el desarrollo del SNC, con un retraso del desarrollo moderado a intenso, mientras que durante la infancia pone en peligro el crecimiento somático.
El tratamiento con l-tirosina debe iniciarse de inmediato y bajo un estrecho control. La dosis inicial adecuada es de 10 a 15 mg/kg/d v.o. (con lo que se intenta normalizar rápidamente la T4 sérica), para después ajustar la posología con objeto de mantener un nivel sérico de T4 de 10 a 15 mg/dl (129 a 193 nmol/l) durante la lactancia. A partir del primer año, la dosis habitual es de 4 a 6 mg/kg/d, titulándola de forma que las concentraciones séricas de T4 y TSH permanezcan dentro de los límites normales. Hay que tener cuidado de no administrar cantidades excesivas y provocar un hipertiroidismo yatrógeno.
En la mayoría de los lactantes tratados, el desarrollo psicomotor es normal.

Galactosemia
Errores congénitos del metabolismo de los galactosa caracterizados por niveles elevados de galactosa en sangre, debidos a la incapacidad genética para convertir la galactosa en glucosa.
Los lactantes con galactosemia clásica tienen un aspecto normal al nacimiento, pero a las pocos días o semanas de consumir leche materna o alimentos que contienen lactosa desarrollan ictericia y anorexia. Además, son frecuentes los vómitos, el retraso del crecimiento, la hepatomegalia y la septicemia, que puede ser rápidamente fatal. Se desarrollan también proteinuria, aminoaciduria y síndrome de Fanconi renal, con edema y ascitis acompañantes. Sin un tratamiento óptimo, el niño crece mal y sufre retraso mental; además, muchos desarrollan cataratas y raquitismo. Casi todas las pacientes tiene insuficiencia ovárica.
La generalización de la detección sistemática de la disminución de la concentración de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa en los hematíes y del aumento de la concentración de galactosa-1-fosfato en los recién nacidos permite establecer el diagnóstico precoz. Éste puede sospecharse también cuando se encuentran sustancias reductoras que no son glucosa (galactosa, galactosa-1-fosfato) en la orina y se confirma al comprobar la ausencia de uridiltransferasa en las células y tejidos (p. ej., hematíes e hígado).
El tratamiento consiste en la eliminación de todas las formas de galactosa de la dieta y, sobre todo, de la lactosa que se encuentra en todos los productos lácteos y como edulcorante en muchos alimentos. Aunque a menudo la dieta sin lactosa evita la toxicidad aguda, las complicaciones a largo plazo (retraso del crecimiento, anomalías neurológicas y del lenguaje, deficiencia mental) son frecuentes. Muchos pacientes necesitan suplementos de Ca y vitaminas.

Fibrosis Quística
Enfermedad hereditaria de las glándulas exocrinas, que afecta fundamentalmente a los aparatos digestivo y respiratorio y que suele caracterizarse por EPOC, insuficiencia pancreática exocrina y niveles excesivamente altos de los electrólitos del sudor.
Alrededor del 3% de la población blanca es portadora de la alteración genética que se transmite de forma autosómica recesiva. El gen responsable se encuentra en 250.000 pares de bases del ADN genómico del cromosoma 7q (brazo largo). Codifica una proteína asociada a la membrana llamada el regulador transmembranoso de la fibrosis quística (RTFQ). La mutación más frecuente del gen, DF508, provoca la ausencia de una fenilalanina en la posición 508 de la proteína RTFQ y se encuentra en alrededor del 70% de los alelos FQ; en el 30% restante se han descrito más de 600 mutaciones menos frecuentes. Aunque no se conoce la función exacta de RTFQ, parece que forma parte de un canal del Cl regulado por el cAMP que, aparentemente, regula el transporte de Cl y Na a través de las membranas epiteliales. Los heterocigotos pueden mostrar anomalías sutiles del transporte a través de los epitelios, pero sin afectación clínica franca.
En la enfermedad se afectan casi todas las glándulas exocrinas del organismo, aunque con distribución e intensidad variables. Las glándulas afectadas son de tres tipos: las obstruidas por un material eosinófilo, viscoso o sólido, que se acumula en la luz (páncreas, glándulas intestinales, conductos biliares intrahepáticos, vesícula biliar, glándulas submaxilares); las que son histológicamente anormales pero producen secreciones excesivas (glándulas traqueobronquiales y de Brunner) y las que son histológicamente normales pero secretan cantidades exageradas de Na y Cl (glándulas sudoríparas, parótidas, y glándulas salivales menores). Las secreciones duodenales son viscosas y contienen un mucopolisacárido anormal. El 98% de los varones adultos son estériles, por maldesarrollo de los conductos deferentes u otras formas de azoospermia obstructiva. En las mujeres, la fertilidad disminuye a causa de la viscosidad de las secreciones cervicales, pero muchas mujeres con FQ han tenido embarazos hasta el término. No obstante, la incidencia de complicaciones maternas es superior a la normal.
Existen pruebas de que los pulmones son histológicamente normales en el momento del nacimiento. Es probable que la lesión pulmonar comience con la obstrucción difusa de las vías respiratorias de pequeño calibre por unas secreciones mucosas demasiado espesas. La obstrucción y la infección favorecen el desarrollo posterior de bronquiolitis y tapones mucopurulentos en las vías aéreas. Las alteraciones bronquiales son más frecuentes que las parenquimatosas. El enfisema no es importante. Cuando el proceso pulmonar progresa, las paredes bronquiales se hacen más gruesas, la vía respiratoria se llena de secreciones viscosas y purulentas, se desarrollan áreas de atelectasia y aparecen las adenopatías hiliares. La hipoxemia crónica induce la hipertrofia muscular de las arterias pulmonares, con hipertensión pulmonar e hipertrofia cardíaca derecha. Gran parte del daño pulmonar podría deberse a la inflamación de mecanismo inmunitario secundaria a la liberación, por los neutrófilos, de proteasas hacia las vías respiratorias. Incluso en las primeras etapas de la vida, el líquido del lavado broncoalveolar contiene numerosos neutrófilos y concentraciones elevadas de elastasa libre, ADN e interleucina-8 procedentes de estas células.
En las primeras etapas de la enfermedad, el patógeno que se aísla con mayor frecuencia en la vía respiratoria es Staphylococcus aureus, pero a medida que la enfermedad progresa, aumenta el porcentaje de cultivos positivos para Pseudomonas aeruginosa. Existe una variante mucoide de Pseudomonas que muestra una asociación peculiar con la FQ. El 7% de los pacientes adultos están colonizados por Burkholderia cepacia, lo que puede asociarse a un rápido deterioro pulmonar.
El signo más precoz es el íleo meconial, debido a la obstrucción del íleon por un meconio muy viscoso, que aparece en el 15 a 20% de los recién nacidos afectados. Suele asociarse a vólvulo, perforación o atresia y, salvo raras excepciones, va seguido siempre de otros signos de FQ. La FQ puede asociarse también a un retraso de la expulsión neonatal de meconio o a un síndrome del tapón meconial .
En los lactantes que no sufren íleo meconial, el comienzo de la enfermedad suele ser anunciado por un retraso en la recuperación del peso al nacimiento y por una ganancia de peso insuficiente hacia las 4 a 6 semanas de edad.
Los lactantes con FQ alimentados con proteínas de soja o con leche materna pueden desarrollar hipoproteinemia con edema y anemia, debida a la malabsorción proteica.
El 50% de los pacientes tienen manifestaciones pulmonares que consisten, en general, en tos y respiración sibilante crónicas asociadas a infecciones pulmonares crónicas o recidivantes. El síntoma más molesto es la tos, que suele ir acompañada de expectoración, náuseas, vómitos y trastornos del sueño. Cuando la enfermedad progresa, se observan retracciones intercostales, uso de los músculos accesorios de la respiración, un tórax en barril, acropaquias y cianosis. La afectación de las vías respiratorias altas se traduce en poliposis nasal y sinusitis crónica o recidivante. Los adolescentes pueden sufrir retraso del crecimiento, retraso de la aparición de la pubertad y disminución de la tolerancia al ejercicio. Las complicaciones pulmonares de los adolescentes y adultos consisten en neumotórax, hemoptisis e insuficiencia cardíaca derecha secundaria a la hipertensión pulmonar.
En el 85 a 90% de los pacientes existe una insuficiencia pancreática clínicamente evidente que suele manifestarse en las primeras etapas de la vida y que puede ser progresiva. Se manifiesta con deposiciones frecuentes de heces voluminosas, malolientes y de aspecto oleoso, protrusión abdominal y retraso del crecimiento y escasa cantidad de tejido subcutáneo y de masa muscular, pese a un apetito normal o incluso voraz. El 20% de los lactantes y preescolares no tratados desarrollan un prolapso rectal. Además, pueden encontrarse las manifestaciones clínicas de las deficiencias de vitaminas liposolubles.
La sudoración excesiva durante los meses cálidos o cuanto el paciente tiene fiebre puede dar lugar a episodios de deshidratación hipotónica e insuficiencia cardíaca. En los climas áridos, los lactantes pueden desarrollar una alcalosis metabólica crónica. La formación de cristales de sal y el gusto salado de la piel son signos muy sugestivos de FQ.
El 10% de los pacientes adultos desarrollan una diabetes mellitus dependiente de la insulina y en el 4 a 5% de los adolescentes y adultos aparece una cirrosis biliar multilobular con varices e hipertensión portal. El dolor abdominal crónico, recidivante o con ambas características puede estar relacionado con invaginación, úlcera péptica, abscesos periapendiculares, pancreatitis, reflujo gastroesofágico, esofagitis, colelitiasis o episodios de obstrucción intestinal parcial secundarios a la viscosidad exageradamente alta del bolo fecal.
Las complicaciones inflamatorias consisten en vasculitis y artritis.
En un paciente que muestra una o varias características fenotípicas compatibles con FQ o que tiene antecedentes de la enfermedad en un hermano, el diagnóstico puede confirmarse también por la identificación de las dos mutaciones conocidas de la enfermedad. El análisis de mutaciones (estudio de las mutaciones de la FQ) puede usarse para el diagnóstico prenatal y para detectar a los portadores en las familias con niños afectados.
La concentración sérica de tripsina inmunorreactiva es alta en los recién nacidos con FQ. Las mediciones de dicha enzima, junto con la prueba del sudor y el análisis de las mutaciones, constituyen la base de los programas de detección selectiva de FQ en los recién nacidos que se efectúan en muchas partes del mundo.
El diagnóstico se confirma por la elevación de la concentración de Cl en el sudor. La única prueba fiable del sudor es la iontoforesis cualitativa con pilocarpina. Para realizarla, se estimula localmente la sudoración por medios farmacológicos, se mide la cantidad de sudor y se determina la concentración de Cl en el mismo. En los pacientes con un cuadro clínico compatible o con historia familiar positiva, una concentración de Cl >60 mEq/l confirma el diagnóstico.
Los objetivos del tratamiento consisten en mantener un estado adecuado de nutrición, la prevención o el tratamiento agresivo de las complicaciones pulmonares y de otro tipo y la provisión de un apoyo psicosocial suficiente. Con un apoyo adecuado, la mayoría de los pacientes pueden adaptarse bien a la vida social y escolar adecuada a su edad. A pesar de sus muchos problemas, los éxitos laborales y maritales logrados por estos pacientes son asombrosos.
Insuficiencia pancreática. Todas las comidas y tentempiés deben asociarse al uso de enzimas pancreáticas sustitutivas, en polvo (en los lactantes) o en cápsulas. Los preparados enzimáticos más eficaces contienen pancrealipasa en microesferas o microcomprimidos con revestimiento entérico sensible al pH. En los pacientes con elevadas necesidades enzimáticas, el uso de un bloqueante H2 (ranitidina) o un inhibidor de la bomba de protones (omeprazol) puede incrementar la efectividad de las enzimas.
El tratamiento dietético consiste en un aporte suficiente de calorías y proteínas que permite mantener un crecimiento normal, para lo que puede ser necesario aportar cantidades superiores 30 a 50% a las necesidades dietéticas recomendadas, una ingesta de grasa normal o elevada para aumentar la densidad calórica de la dieta, preparados multivitamínicos en dosis dobles a los aportes diarios recomendados, un suplemento de vitamina E en forma miscible con el agua y un suplemento de sal durante los períodos de estrés térmico, cuando aumenta la sudoración. Los lactantes tratados con antibióticos de amplio espectro y los pacientes con hepatopatías y hemoptisis deben recibir suplementos de vitamina K. En los lactantes con insuficiencia pancreática grave, en lugar de las fórmulas de leche completa pueden utilizarse las que contienen hidrolizados de proteínas y triglicéridos de cadena media. Para aumentar la ingesta calórica, puede recurrirse a suplementos de polímeros de la glucosa y de triglicéridos de cadena media. En los pacientes que no logran mantener un estado nutritivo adecuado, el aporte enteral suplementario con ayuda de una sonda nasogástrica, una gastrostomía o una yeyunostomía puede restablecer el crecimiento normal y estabilizar la función pulmonar.
Obstrucción intestinal por íleo meconial no complicado. A veces, la obstrucción puede vencerse con enemas que contengan un medio de contraste radiopaco hiper o isoosmolar; si no es así, puede ser necesaria una intervención quirúrgica, practicando una enterostomía para extraer el meconio viscoso de la luz intestinal.
Manifestaciones pulmonares. Su tratamiento consiste en la prevención de la obstrucción de la vía respiratoria y la profilaxis y el control de las infecciones pulmonares. La profilaxis consiste en el mantenimiento de la inmunidad frente a la tos ferina, Haemophilus influenzae, varicela y sarampión y la vacunación anual contra la gripe. No se recomienda la vacunación sistemática frente al neumococo (no se demostro mayor sensibilidad)
Ante el primer signo de afectación pulmonar, se recomienda iniciar la fisioterapia respiratoria con drenaje postural, percusión, vibración y tos asistida. En los pacientes mayores, las técnicas alternativas de limpieza de la vía respiratoria con un ciclo activo de respiración, drenaje autógeno, un aparato de válvula de aleteo, mascarilla con presión espiratoria positiva o terapia con chaleco mecánico puede ser muy efectiva. En los casos de obstrucción reversible de la vía aérea respiratoria, pueden administrarse broncodilatadores v.o., en aerosol o de forma combinada y corticoides en aerosol. La oxigenoterapia está indicada en los pacientes con insuficiencia pulmonar grave e hipoxemia. En general, en los pacientes con insuficiencia respiratoria crónica no está indicada la respiración mecánica, cuyo uso debe limitarse a los enfermos con buen estado general que desarrollan una insuficiencia respiratoria aguda asociada a la cirugía pulmonar y a los pacientes que están a la espera de un trasplante pulmonar y que presentan una insuficiencia respiratoria con hipercapnia. La ventilación con presión positiva no invasiva con mascarilla facial o nasal también puede resultar beneficiosa. No deben utilizarse los aparatos IPPB, ya que pueden provocar neumotórax.
Los expectorantes orales son muy utilizados pero existen pocos datos que apoyen su eficacia. Debe desaconsejarse el uso de inhibidores de la tos.
El neumotórax puede tratarse mediante drenaje cerrado con sonda de toracostomía. La toracotomía abierta o la toracoscopia con ablación de las burbujas pleurales y abrasión con esponja de las superficies pleurales es un tratamiento eficaz para los neumotórax de repetición.
Las hemoptisis recidivantes o masivas se tratan con embolización de las arterias bronquiales implicadas.
Los corticoides orales están indicados en los lactantes con bronquiolitis prolongada y en los pacientes con broncospasmo rebelde, aspergilosis broncopulmonar alérgica y complicaciones inflamatorias (p. ej., artritis, vasculitis). El uso a largo plazo de los corticoides a días alternos pueden retrasar el deterioro de la función pulmonar pero, debido a sus complicaciones, no se recomienda de forma sistemática. Los pacientes tratados con corticoides deben ser vigilados estrechamente para detectar signos de alteración de los carbohidratos y retraso del crecimiento lineal.
Se ha demostrado que el ibuprofeno, administrado en dosis suficientes para que su concentración plasmática máxima alcance 50-100 mg/ml a lo largo de varios años, retrasa la pérdida de la función pulmonar, sobre todo en los niños de 5 a 13 años. Las dosis deben individualizarse según los resultados de los controles farmacocinéticos.
En los pacientes sintomáticos deben utilizarse antibióticos para tratar los patógenos bacterianos del aparato respiratorio, siguiendo siempre los resultados de los cultivos y los antibiogramas. Contra los estafilococos, el fármaco de elección es una penicilina resistente a la penicilinasa (p. ej., cloxacilina o dicloxacilina) o una cefalosporina (p. ej., cefalexina). La eritromicina, la amoxicilina-clavulanato, la ampicilina, la tetraciclina, la trimetoprima-sulfametoxazol y, a veces, el cloranfenicol pueden administrarse solos o en combinación para tratamientos ambulatorios prolongados de infecciones pulmonares producidas por diversos microorganismos. La ciprofloxacina es eficaz frente a las cepas sensibles de Pseudomonas. En las exacerbaciones graves, sobre todo en pacientes colonizados por Pseudomonas, se recomienda administrar los antibióticos por vía parenteral, lo que suele precisar su hospitalización, si bien en casos seleccionados puede hacerse sin peligro en el domicilio del enfermo. Este tratamiento consiste en la combinación de un aminoglucósido (tobramicina, gentamicina) con una penicilina antipseudomonas, administrados por vía i.v. También puede ser útil la administración i.v. de cefalosporinas y monobactamos con actividad antipseudomonas. Es necesario controlar las concentraciones séricas del aminoglucósido, ajustando las dosis para que la concentración máxima sea de 8 a 10 mg/ml (11 a 17 mmol/l) y la mínima <2 mg/ml (<4 mmol/l). La dosis inicial habitual de tobramicina o de gentamicina es de 7,5 a 10 mg/kg/d administrada en 3 fracciones, aunque para lograr unas concentraciones séricas aceptables (10 a 12 mg/kg/d) puede ser necesario administrar dosis más altas. Debido al aumento de la depuración renal, para obtener niveles séricos adecuados de algunas penicilinas, puede ser necesario administrar dosis mayores de las habituales. El objetivo del tratamiento de las infecciones pulmonares debe consistir en mejorar el estado clínico lo suficiente como para que sea innecesario administrar antibióticos de forma continua. Sin embargo, en algunos pacientes ambulantes que sufren exacerbaciones pulmonares frecuentes, puede estar indicado el uso de antibióticos a largo plazo. En pacientes seleccionados, el tratamiento con aerosoles de tobramicina a largo plazo también puede resultar eficaz.
En los lactantes con infección por el virus sincitial respiratorio debe considerarse la conveniencia de instaurar una aerosolterapia con ribavirina.
El tratamiento de los pacientes con insuficiencia cardíaca derecha sintomática debe consistir en diuréticos, restricción de sal y O2.
La cirugía puede estar indicada en las bronquiectasias o atelectasias localizadas que no responden al tratamiento médico; otras indicaciones quirúrgicas son los pólipos nasales, la sinusitis crónica, las hemorragias por varices esofágicas secundarias a hipertensión portal, la colelitiasis y la obstrucción intestinal debida a un vólvulo o una invaginación que no puede reducirse con métodos incruentos. Algunos pacientes con hepatopatías terminales han sido tratados con trasplante hepáticos con buenos resultados y lo mismo puede decirse de los trasplantes cardiopulmonares combinados efectuados en pacientes con enfermedad cardiopulmonar avanzada.

Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Se denomina hiperplasia suprarrenal congénita a un grupo de trastornos autosómicos recesivos caracterizados por déficit de actividad de las enzimas necesarias para la síntesis de cortisolm debido a una elevación crónica de ACTH.
El déficit más conocido y frecuente es el de la enzima 21-hidroxilasa (21-OH), que provoca inadecuada e insuficiente
biosíntesis adrenocortical de cortisol, aumento de ACTH, hiperplasia cortical y aumento de la secreción suprarrenal de andrógenos.
Los signos y síntomas de esta alteración dependen de la gravedad y de la localización del bloqueo enzimático. Si el
defecto o bloqueo es muy severo, el cortisol y la aldosterona son producidos en cantidades muy deficientes; esto provoca aparición de poliuria, deshidratación, hiponatremia e hipercalemia y convulsiones (crisis suprarrenal), que lleva a la muerte a los RN o lactantes no tratados. Simultáneamente, los niveles altos de 17 hidroxiprogesterona y, particularmente, de androstenodiona y testosterona, provocan una severa masculinización del
feto femenino intraútero.
Existe otra modalidad de presentación del déficit de 21 hidroxilasa, llamada forma virilizante simple o no perdedora de sal, en la que el síntoma predominante es
la masculinización que puede ser severa o presentar variables menos graves, como hirsutismo en la adolescencia, acné, amenorrea o trastornos menstruales.
El diagnóstico se establece cuando los valores de 17-hidroxiprogesterona y androstenodiona son elevados.
La hiperplasia suprarrenal congénita secundaria a una deficiencia de 21- hidroxilasa es, entonces, la causa más frecuente de genitales ambiguos en un neonato genéticamente femenino.
Un recién nacido con genitales ambiguos provoca gran angustia tanto en el ámbito médico como familiar y exige que se pongan en marcha con rapidez los mecanismos diagnósticos y terapéuticos que permitan confirmar
el sexo de crianza que tendrá el niño.
El tratamiento de la deficiencia de 21-hidroxilasa se hace con aporte de glucocorticoides (hidrocortisona, acetato de cortisona o prednisona) y, si es necesario, restableciendo la homeostasis normal del sodio y el potasio con aporte de mineralcorticoides. El objetivo del tratamiento consiste en normalizar la androstendiona plasmática, la 17-OH-progesterona y la actividad de la renina plasmática, así como los metabolitos urinarios (17-cetosteroides y prenanediol). Cuando existe pérdida de sal, se administra fludrocortisona oral (0,1 mg/d). A menudo, los lactantes necesitan suplementos orales de sal.
terminación prematura del crecimiento y, en último término, talla baja. Hay que asegurarse de cumplir la terapéutica, monitorizar estrechamente el crecimiento y efectuar determinaciones anuales de la edad ósea. Las lactantes afectadas pueden necesitar una reconstrucción quirúrgica con clitoroplastia de reducción y construcción de una apertura vaginal. A menudo son necesarias nuevas intervenciones quirúrgicas en la edad adulta, pero con una asistencia adecuada y atención a los aspectos psicosexuales, puede esperarse que la vida sexual y la fertilidad de estas pacientes sean adecuadas.

Deficiencia de Biotinidasa
Se trata de un error congénito del metabolismo que carece de signos clínicos en el período neonatal, capaz de producir síntomas neurológicos como convulsiones, pérdida de la audición y la vista, ataxia, hipotonía y otras manifestaciones como retraso del crecimiento, hiperventilación, apneas, dermatitis y alopecía. En ausencia de tratamiento, el inicio de la enfermedad se da en promedio a los tres meses de vida, pudiendo retrasarse hasta los 2 años.
Desde el punto de vista bioquímico presenta una deficiencia en la enzima Biotinidasa, la cual tiene como función la recuperación de biotina, vitamina soluble del complejo B, de la vía de degradación de las carboxilasas Piruvato CoA-, Propionil CoA-, b-Metilcrotonil CoA- y Acetil CoA-. A consecuencia de esto, los pacientes pueden presentar aciduria orgánica, cetoacidosis metabólica e hiperamonemia moderada.
El diagnóstico neonatal se efectúa midiendo la actividad de Biotinidasa en sangre entera colectada en papel de filtro, pudiendo detectarse deficiencias absolutas o parciales de la misma, según si su actividad es < 10 % o de un 15-30 % respectivamente.
El patrón de herencia es autosómico recesivo y la incidencia estimada es de 1:45.000.
El tratamiento se realiza administrando por vía oral dosis farmacológicas de biotina de 5 a 20 mg/día, con lo cual es posible evitar la instalación de los síntomas.

Retinopatía del Prematuro
Fue la causa principal de ceguera infantil hasta que se encontró el oxígeno como factor etiológico fundamental.
LA prematurez, la oxigenoterapia complementaria, el embarazo gemelar y el muy bajo peso al nacer son factores de riesgo (todos en relación con el uso de oxígeno).
La retina periférica temporal es la última zona en vascularizarse al final de la gestación. Cuando se interrumpe el crecimiento normal de los vasos sanguíneos,
el borde mesenquimatoso de avance se eleva y forma una cresta. Los capilares posteriores a esta cresta están obliterados. En los casos más graves puede cicatrizar y provocar tracciones de la retina.
El diagnóstico se establece de acuerdo a los resultados del fondo de ojo, que actualmente es rutinario en todo prematuro. Este estudio permite también clasificar la patología.
-Estadio 1: aspecto de línea de demarcación clara que separa la retina periférica avascular de la retina vascularizada.
-Estadio 2: cresta elevada.
-Estadio 3: crecimiento de tejido fibrovascular a partir del borde posterior de la cresta hacia vítreo o hacia la superficie retiniana.
-Estadio 4: desprendimiento de retina subtotal.
-Estadio 5: desprendimiento de retina total.
Según el estadio en el que se encuentre la lesión, será el tratamiento que se empleará:
-Estadio 1 y 2: no requiere.
-Estadio 3: crioterapia o fotocoagulación en las primeras 72 horas.
-Estadio 4 y 5: reparación quirúrgica.

Chágas Congénito
Enfermedad producida por un protozoo flagelado: el Trypanosoma cruzi. Presenta un ciclo vital complejo con un huésped intermediario o insecto vector: triatominos, y un huésped definitivo: mamíferos, incluyendo al hombre.
En la transmisión madre-hijo, el T. cruzi se reproduce en la placenta y la atraviesa como tripomastigote (forma elongada y flagelada del parásito), produciendo la infección generalizada del embrión o feto.
Las manifestaciones clínicas en los recién nacidos infectados varían ampliamente desde los pacientes asintomáticos , que son la gran mayoría (70%), hasta aquéllos que presentan una importante signosintomatología.
Los niños pueden presentar compromiso del estado general expresado por retardo de crecimiento intrauterino, cuadro de sepsis con alteraciones hematológicas y/o hepatoesplenomegalia, que es el signo clínico más frecuente.En casos aislados se presenta compromiso cardíaco y del sistema nervioso central. Se ha descripto el hallazgo de calcificaciones cerebrales, recién nacidos con microcefalia y signos de daño intrauterino temprano con abortos.
La visualización directa o el aislamiento del T.cruzi es el método ideal para el diagnóstico de la enfermedad de Chagas congénito.
En los recién nacidos de madres chagásicas, el estudio serológico rutinario detecta anticuerpos de clase IgG, lo que no nos permite distinguir los anticuerpos formados por el recién nacido de los transmitidos pasivamente por la madre a través de la placenta. Los anticuerpos maternos pueden permanecer hasta los 6 meses de vida en los lactantes no infectados.
Debe iniciarse tratamiento en todo niño con infección comprobada. No debe indicarse tratamiento en la embarazada por riesgo teratogénico de la medicación .
Las drogas que han demostrado probada eficacia son el nifurtimox (Lampit ¨) y el beznidazol (Radanil¨).
Seguimiento durante el tratamiento
1. Parasitemia por microhematócrito a los 15 días de tratamiento. Si persiste positiva evaluar: a) inadecuada administración (baja dosis), b) rechazo de la medicación (vómitos), c) presencia de cepa resistente. Ante esta última posibilidad debe cambiarse la medicación.
2. Control hematológico y hepatograma.
Control postratamiento
Control serológico: al finalizar el tratamiento y luego cada 3 meses, hasta observar su negativización en dos controles sucesivos.
Criterio de curación: negativización parasitológica y serológica en dos controles sucesivos postratamiento.
La negativizacion serológica está en relación directa a la edad al inicio del tratamiento. En los niños mayores puede evidenciarse recién más allá de los 9-12 meses postratamiento.

Sífilis Congénita
La sífilis congénita se adquiere a partir de una madre infectada que no haya recibido tratamiento adecuado. El pasaje por vía transplacentaria puede producirse en cualquier momento de la gesta o durante el parto. La tasa de transmisión es de un 80-90% durante la fase secundaria de la infección con un 40% de abortos o mortinatos y disminuye lentamente en etapas más avanzadas de la infección materna. El riesgo de transmisión es mayor en el tercer trimestre de embarazo.
El pasaje transplacentario del T. pallidum puede producir diferentes daños. En los pacientes sintomáticos, se observan con mayor frecuencia las lesiones mucocutáneas, siendo las más precoces el pénfigo ampollar palmoplantar con descamación y formación de colgajos epidérmicos, las lesiones maculopapulosas (sifílides) que pueden ulcerarse en las zonas periorificiales, lesiones ulcerosas en mucosa nasal (coriza sifilítica), onixis, perionixis y alopecia.
Lesiones óseas: osteomielitis, periostitis y osteocondritis se registran infrecuentemente en la actualidad; estas lesiones pueden expresarse con impotencia funcional del miembro afectado (pseudoparálisis de Parrot).
El compromiso sistémico se expresa por hepatoesplenomegalia, hepatitis neonatal, síndrome nefrítico o nefrótico, neumonitis, anemia, hidrops no inmunológico.
Compromiso del SNC: estos neonatos pueden presentar meningoencefalitis con aumento de células o proteínas en el LCR. No existe un método diagnóstico que permita descartar compromiso del SNC en pacientes asintomáticos.
La infección cercana al parto genera un neonato asintomático, inclusive con VDRL negativa, que presentará síntomas en meses posteriores o permanecerá asintomático y sólo será detectado por estudios serológicos en años posteriores.
Las manifestaciones tardías clásicas se producen en los niños no tratados con afectación del SNC, hueso, dientes, ojos y piel. Son de muy rara observación en la actualidad.
El diagnóstico de certeza se alcanza con la visualización del agente, el que puede ser detectado en lesiones habitadas en la fase primaria y secundaria de la infección mediante el microscopio de campo oscuro o mediante pruebas de inmunofluorescencia directa del material de la lesión. Estas técnicas presentan poca sensibilidad, por lo que el diagnóstico suele basarse en los estudios serológicos.
El Tratamiento de la Sífilis Congénita es el siguiente:
Sífilis en la embarazada : Penicilina G benzatínica 2.400.000 U por vía IM semanal, 3 dosis. Alternativas terapéuticas: Eritromicina por 14 días, tetraciclina o doxiciclina por 14 días, ceftriaxona por 10 días.

Sífilis congénitaconfirmado o presuntivo (segœn edad al diagnóstico).
Edad < 7 días Penicilina G cristalina 100.000 U/kg/día vía IV en 2 dosis por 10 días.
Edad 7-28 días Penicilina G cristalina 150.000 U/kg/día vía IV en 3 dosis por 10 días.
Edad > 28 días Penicilina G cristalina 200.000-300.000 U/kg/día vía IV en 4 dosis por 10 días.
En niños con bajo riesgo de sífilis congénita (hijos de madre adecuadamente tratada, con controles serológicos y HIV negativa) y que no se asegure seguimiento adecuado.

Sífilis congénita de diagnóstico tardío y/o retratamiento En niños se recomienda penicilina G acuosa 200.000-300.000 U/kg/día (50.000 U/kg cada 4 a 6 horas) por 10-14 días (dosis máxima 24 millones U). Algunos autores sugieren indicar a continuación 1 dosis de penicilina G benzatínica.
Reacción de Jarisch-Herxheimer: episodio febril que se acompaña de mialgias y cefaleas y que aparece en las primeras 24 horas del tratamiento. Se indicará tratamiento sintomático.



Fuentes
Manual Merck
Oftalmología en APS
Nota "La Nación"
Conseso FQ - SAP
Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Errores del Metabolismo
Fundación Bioquímica Argentina
Consenso de Infecciones Perinatales Parasitarias - SAP
Consenso de Infecciones Perinatales Bacterianas - SAP

5 comentarios - Hospitalinga - Pesquisa Neonatal, cuando un pichazo salva vi

@McRasta
lo mejor del dia +10
@Ozzytonic
Groso! Me salvastee las papas.
@Jerichan
Graciaaas, me hiciste la tarea de biología de mañana. +10