10 casos Medicos + raros del mundo

01- La Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis o CIPA (del inglés: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis) es una rara anomalía genético/hereditaria del sistema nervioso que produce una ausencia de la sensación dolorosa, calor, presión y frío. Una persona con CIPA no puede sentir dolor o diferenciar temperaturas extremas. Anhidrosis se refiere a que el cuerpo no suda, y por tanto no puede regular su temperatura; mientras que congénita significa que la enfermedad está presente desde el nacimiento.
Cusa: La CIPA es causada por una mutación genética que impide la formación de las células nerviosas, responsables de transmitir señales de dolor, calor, y frío al cerebro. El exceso de calor causa la muerte de más de la mitad de los niños con CIPA menores de 3 años.
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2- El síndrome de Moebius es una enfermedad neurológica congénita extremadamente rara. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7º, no están totalmente desarrollados, causando parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara.
Otros puntos del sistema nervioso, incluyendo otros nervios cerebrales que controlan otras sensaciones y funciones, pueden estar también afectados.
El Síndrome de Moebius es una compleja anomalía congénita caracterizada por una falta de expresión facial. Los movimientos de los ojos en dirección lateral (abducción), a menudo están también limitados. De hecho, en 1892 fueron estas dos combinaciones de falta de expresión facial y falta de movimiento exterior de los ojos, las que condujeron al Profesor Paul Julius Moebius a describir este síndrome. Desde entonces se ha puesto de manifiesto que otras acciones de los músculos de la cara, pueden verse comprometidas.
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3- El hermafroditismo se da cuando un mismo ser vivo tiene los aparatos sexuales masculino y femenino o un aparato mixto, pero capaz de producir gametos masculinos y femeninos al mismo tiempo. Algunos producen gametos ya fecundados (como los corales).
Aunque los seres vivos hermafroditas producen los dos tipos de gametos, rara vez se fecundan a sí mismos. Si se exceptúa algún caso como las tenias, que sí pueden autofecundarse (de todas formas esta fecundación nunca se produce en el mismo aparato reproductor, dos proglótides se unirían para la fecundación), los restantes hermafroditas necesitan la colaboración de otro congénere para reproducirse. En las plantas sucede lo mismo, pues aunque las flores poseen los dos sexos, los gametos maduran a distinto tiempo, por lo que se requiere una polinización cruzada para llevar a cabo la fecundación.

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4- Enfermedad de Munchmeyer, esqueletogénesis ectópica o fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) son algunos de los nombres dados a esta patología que provoca una miositis osificante de ciertos tejidos blandos, es decir, partes del cuerpo como músculos o tendones se osifican, se convierten en hueso.
El 75% de la población afectada suele presentar al nacer deformidades que pueden ayudar al reconocimiento de la enfermedad. Las malformaciones más comunes son la microdactilia y la anquilosis en las falanges de los dedos gordos del pie.
Estas formaciones óseas se producen por brotes desde la infancia. Tras la inflamación de los tejidos blandos en cuestión (músculos tendones o ligamentos), éstos se convierten en hueso, lo que poco a poco supone la pérdida de movilidad. Los primeros signos de la enfermedad se suelen dar en las zonas cercanas a la columna dorsal y posteriormente se van propagando hacia otras articulaciones y grupos musculares como los codos o las rodillas. El avance de la patología es progresivo, según se desarrolla aparecen deformidades, discapacidades funcionales y perturbaciones conductuales. Por otro lado tanto los músculos faciales, como musculos indispensables para funciones vitales como lo es para la respiración el diafragma o el corazón para la circulación sanguínea, están característicamente fuera de peligro.4- Enfermedad de Munchmeyer, esqueletogénesis ectópica o fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) son algunos de los nombres dados a esta patología que provoca una miositis osificante de ciertos tejidos blandos, es decir, partes del cuerpo como músculos o tendones se osifican, se convierten en hueso.
El 75% de la población afectada suele presentar al nacer deformidades que pueden ayudar al reconocimiento de la enfermedad. Las malformaciones más comunes son la microdactilia y la anquilosis en las falanges de los dedos gordos del pie.
Estas formaciones óseas se producen por brotes desde la infancia. Tras la inflamación de los tejidos blandos en cuestión (músculos tendones o ligamentos), éstos se convierten en hueso, lo que poco a poco supone la pérdida de movilidad. Los primeros signos de la enfermedad se suelen dar en las zonas cercanas a la columna dorsal y posteriormente se van propagando hacia otras articulaciones y grupos musculares como los codos o las rodillas. El avance de la patología es progresivo, según se desarrolla aparecen deformidades, discapacidades funcionales y perturbaciones conductuales. Por otro lado tanto los músculos faciales, como musculos indispensables para funciones vitales como lo es para la respiración el diafragma o el corazón para la circulación sanguínea, están característicamente fuera de peligro.4- Enfermedad de Munchmeyer, esqueletogénesis ectópica o fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) son algunos de los nombres dados a esta patología que provoca una miositis osificante de ciertos tejidos blandos, es decir, partes del cuerpo como músculos o tendones se osifican, se convierten en hueso.
El 75% de la población afectada suele presentar al nacer deformidades que pueden ayudar al reconocimiento de la enfermedad. Las malformaciones más comunes son la microdactilia y la anquilosis en las falanges de los dedos gordos del pie.
Estas formaciones óseas se producen por brotes desde la infancia. Tras la inflamación de los tejidos blandos en cuestión (músculos tendones o ligamentos), éstos se convierten en hueso, lo que poco a poco supone la pérdida de movilidad. Los primeros signos de la enfermedad se suelen dar en las zonas cercanas a la columna dorsal y posteriormente se van propagando hacia otras articulaciones y grupos musculares como los codos o las rodillas. El avance de la patología es progresivo, según se desarrolla aparecen deformidades, discapacidades funcionales y perturbaciones conductuales. Por otro lado tanto los músculos faciales, como musculos indispensables para funciones vitales como lo es para la respiración el diafragma o el corazón para la circulación sanguínea, están característicamente fuera de peligro.

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En la realidad, la Maldición de Ondina existe. (Para que después digan que la medicina no es bonita ni tiene su encanto) Se emplea como un término médico referido a aquellas personas que no pueden dormir sin que ello supongo un riesgo de muerte (o incluso una muerte directa) debido a que dejan de respirar o respiran a un ritmo mucho más bajo del normal. Es consecuencia de la enfermedad llamada Hipoventilación alveolar primaria.
De normal, todos nosotros tenemos una pequeña cantidad de apneas o hipopneas.
Durante un tiempo corto y alrededor de 5-10 veces por hora, dejamos de respirar o respiramos con menor intensidad.
Sin embargo, los que sufren la Maldición de Ondina este hecho se ve amplificado. No se conoce la causa, pero sí el mecanismo. De normal, durante el sueño, la respiración voluntaria deja de funcionar, y entonces los mecanismos involuntarios de la respiración toman el control. Los que sufren la Maldición tienen los mecanismos involuntarios trastocados y ante una determinada señal (bajada de oxígeno en sangre) no se produce la respuesta (aumento de la respiración). El problema está en los receptores químicos que deberían recibir la señal (bajada de oxígeno o aumento de dióxido de carbono en sangre) que no llegan a estimular a su vez a los pulmones por alteraciones en los nervios por los que tiene que conducir la información.
Aunque no es una enfermedad muy conocida, se sabe que suele ser progresiva o congénita (desde el nacimiento) y también manifestarse con una gravedad muy variada.
En las formas más leves, el sujeto podrá seguir viviendo, pero debido a que el sueño no es reparador por la falta de oxígeno por las apneas, durante el día estará somnoliento, se fatigará fácilmente, tendrá dolores de cabeza, aumento del nivel de glóbulos rojos y un largo etc... El tratamiento para estas formas suele ser ventilación con presión positiva cuando el paciente se vaya a dormir.
En las formas más graves, en las que dormir significa una muerte segura suele aparecer desde el nacimiento, y la mayoría de neonatos mueren sin que muchas veces se llegue a saber la causa. Ésta es una de las posibles causas de muerte súbita en recién nacidos.
Sin embargo, en aquellas personas en que la enfermedad ha empeorado progresivamente y llegan a arriesgar la vida cada vez que duermen, suele tratarse con ventilación asistida durante la noche.
Aún así, a pesar de todos esos tratamientos, cualquier descuido de quedarse dormido sin la oxigenoterapia indicada, significará la muerte.
Bueno, hasta aquí la entrada. La verdad es que estudiar respiratorio se hace entretenido a veces. Con esta enfermedad hasta me he dado el lujo de estudiar más de lo que me daban en los apuntes.

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El Síndrome de Proteus es extremadamente raro. Desde que el Dr. Michael Cohen lo identificó en 1979, sólo se han confirmado poco más de 200 casos en todo el mundo. Puede que se hayan dado más, pero los que son correctamente diagnosticados suelen tener manifestaciones evidentes del síndrome, estando considerablemente desfigurados.
Esta extraña enfermedad habría permanecido oculta de no ser por que Joseph Merrick – inmortalizado como el "Hombre Elefante" debido al aspecto que le daban los tumores de su cabeza y el color grisaceo de su piel – fue diagnosticado más tarde de un severo caso de Síndrome de Proteus además de, neurofibromatosis, cosa que los médicos pensaban anteriormente que tenía. Extrañamente, el brazo izquierdo y los genitales de Merrick no estaban afectados por la enfermedad que había deformado el resto de su cuerpo.
El Síndrome de Proteus causa un crecimiento anormal de la piel, huesos, músculos, tejido adiposo, y vasos sanguíneos y linfáticos.

10 casos Medicos + raros del mundo

Progeria (del griego geras, "vejez" es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un dramático envejecimiento prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos.
La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quién fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.
La progeria se produce por mutaciones en la lamina A/C las cuales generan una laminación alternativa que lleva a la producción de una proteína inmadura similar a la prelamina A. Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lóbulos) así como defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el mecanismo de reparación del ADN como consecuencia de la rotura de la hélice doble.
Aunque recientemente se ha descubierto específicamente el gen causante de la progeria, aún no hay cura. El promedio de vida en niños enfermos es de 13 años, pero se conoce un caso en el que el enfermo vivió hasta los 20, aunque los estudios demuestran que tenía una progeria distinta a la descrita y conocida.

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8-Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo. Causa: No se conoce en profundidad. Se cree que se produce por la mutación de los genes encargados de producir la muerte celular programa de las células que estaban destinadas a formar una cola.
Descripción: Se observa la presencia de una cola vestigial en la zona final del sacro, a nivel cóccix. Esta cola está compuesta de tejido conectivo, músculos, vasos sanguíneos, nervios, piel, vértebras y cartílago.

Mundo

9. El término de Fetus in feto fue introducido por Meckel para hacer referencia en los casos en que un gemelo (Gemelo parásito) es encontrado en el interior del otro gemelo que le sirve a este como hospedero. Es una condición sumamente rara y puede ocurrir 1 de cada 500,000 nacimientos. La mayoría de estos casos suele diagnosticarse en la infancia pero se han reportados casos en que llegar a encontrarse en adultos, siendo el caso de mayor edad a los 47 años. Generalmente se presenta como una tumoración no dolorosa en abdomen aunque tambien se han presentado casos en que se han encontrado en escroto, hígado, riñones, e incluso dentro de la cavidad craneal. Usualmente es un solo feto el que se encuentra y puede llegar a pesar unos 1.8 kg y tambien 39 kg.
El teratoma es definido como un tumor real que suele esta compuesto de tejidos poco organizados que derivan de las 3 capas embrionarias. Sin embargo a través del tiempo algunos médicos en el mundo se han podido encontrar con teratomas altamente diferenciados haciendo la separación de estos casos con el “fetos in fetu” es muy difícil.

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10-También se le conoce como el Síndrome del Hombre Lobo. Es una enfermedad muy rara, un problema de exceso de cabello, en la que las personas que la padecen están cubiertas completamente, a excepción de las palmas de las manos y de los piés, por un vello lanugo largo, que puede llegar hasta los 25 centímetros. Sólo se han documentado 50 casos.[1
El lanugo es el pelo blanquecido y fino, parecido a la pelusa, que aparece en los recién nacidos, y que desaparece en los primeros meses del nacimiento. Pero en los que padecen esta enfermedad el lanudo continua, y crece durante toda su vida.
Se sabe que esta enfermedad se debe a una mutación genética, y la mayoría de las veces se adquiere por herencia familiar, por lo que muchos miembros de una familia pueden tener este síndrome.

He agregado unos cuantos casos mas que me parecieron interesantes y quisiera compartir con ustedes:

Síndrome de Cotard

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Síndrome de Cotard El síndrome de Cotard es una rara patología psiquiátrica en la que la persona cree que está muerta, no existe, se está pudriendo o que incluso ha perdido su sangre y órganos internos. Más raramente, puede incluir ideas delirantes de inmortalidad.

En un caso se comentaba lo siguiente:

Los síntomas del paciente ocurrieron en el contexto de más sentimientos generales de irrealidad y de estar muerto. En enero de 1990, después de ser dado de alta en el hospital de Edimburgo, su madre lo llevó a Sudáfrica. Estaba convencido de que le habían llevado al infierno (por el calor) y que había muerto de una septicemia o infección generalizada (que había sido uno de los riesgos en su recuperación) o quizás de SIDA (había leído una historia de un periódico llamado The Scotsman sobre alguien con SIDA que había muerto por septicemia) o de fiebre amarilla. Pensaba que había “tomado prestado el espíritu de mi madre para mostrarme el infierno”, y que estaba durmiendo en Escocia.

Jules Cotard, un neurólogo francés, le dió nombre a este trastorno que fue descrito por primera vez por él y que nombró como “le délire de négation” (“el delirio de negación”) en una conferencia en París en 1880.

Síndrome de Fregoli


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El síndrome de Fregoli es un raro trastorno en la cual la persona cree fimermente que personas diferentes se tratan en realidad de una única persona que cambia de apariencia o está disfrazada.

El nombre está basado en el actor italiano Leopoldo Fregoli que fue famoso por su habilidad para hacer cambios rápidos de apariencia durante sus actuaciones.

Se documentó por primera vez en 1927 por dos psiquiatras que mostraban el caso de una mujer de 27 años que estaba totalmente convencida de que estaba siendo perseguida por dos actores con los que solía ir al teatro. Pensaba que esa gente “la perseguía de cerca, tomando la forma de gente que conocía”.

Síndrome de Capgras

10 casos Medicos + raros del mundo

Síndrome de Capgras El síndrome de Capgras es un raro trastorno en la cual una persona se aferra a la delirante creencia de que sus conocidos, más frecuentemente el cónyuge o un familiar cercano, han sido reemplazados por impostores de apariencia idéntica.

Es más común en pacientes con esquizofrenia, aunque puede ocurrir en aquellos con demencia o lesión cerebral.

Un informe de un caso mencionaba lo siguiente:

La Sra. D., de 74 años, casada y ama de casa, fue dada de alta recientemente en un hospital local después de su primera admisión psiquiátrica y se presentó en nuestra clínica para una segunda opinión. Mientras se tramitaba su admisión a principios de año, ella había recibido el diagnóstico de psicosis atípica por su creencia de que su marido había sido sustituido por otra persona. Rechaza dormir junto al “impostor”, cerraba la puerta de su habitación por la noche y pidió a su hijo una pistola. Finalmente, peleó con la policia cuando se intentó hospitalizarla. A veces, ella pensaba que su marido era su padre que había muerto hace mucho. Podía reconocer a otros miembros de la familia y únicamente era incapaz de reconocer a su esposo.

La paranoia inducida por este trastorno se ha vuelto un recurso común en libros de ciencia ficción y películas, como la la Invasión de los Ladrones de Cuerpo, Desafío Total y Las Mujeres Perfectas.

Vida y evolución de Manuel Uribe, el hombre más obeso del mundo.


Manuel Uribe, el hombre más gordo del mundo según el Libro Guinness de los Records, llegó a pesar 560 kilos, como ya hablabamos en “Hombre más gordo del mundo”

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Durante años se ha sometido a muy diversas dietas y tratamientos para adelgazar, controladas por científicos y especialistas, consiguiendo perder la impresionante cifra de 215 Kg. Por ello, los responsables de la próxima edición del Libro Guinness se están planteando otorgarle el premio a la persona que más kg ha conseguido perder.

Mundo

anuel llevaba más de 20 años confinado en su casa, ya que le era imposible moverse por si mismo, y era muy dificil y peligroso transportarlo con gruas especiales, sin hablar de las reformas que tendría que hacer en su casa para tal fin. Ha recibido ayuda de diferentes fuentes, tales como su propia Fundación Manuel Uribe, que ayuda a los que padecen su enfermedad. La comunidad científica de diferentes paises se ha vinculado con Manuel Uribe, y han diseñado una estrategia para disminuir un porcentaje considerable del peso. Básicamente, se centran en dietas estrictas específicas para su cuerpo, en productos que evitan absorber grasas y otros nutrientes dañinos, operaciones de liposucción para extraer grasas, by-pass gástrico y otras técnicas para reducir la capacidad del estómago y la absorción intestinal. Los médicos, dietistas y cirujanos que lo han intervenido proceden de España (Cataluña), EEUU y México, en su mayoría.

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Manuel ha comentado públicamente que está muy contento de haber perdido más de 200 kilos en los últimos años, aunque le agrada el premio al más obeso que le han otorgado. Aseguró que después de haber perdido tantos kilos y se lo permitan los médicos, saldría a la calle y montaría una fiesta para celebrarlo. Y así fue:

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Ayudado por un montacargas, Manuel consiguió salir de su casa, y montado en un remolque paseó por las calles de Monterrey, donde muchas personas lo estaban esperando para celebrar la jornada gloriosa de este entrañable hombre.

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¡Felicidades Manuel!




fuente:
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