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Un grupo de científicos completa la secuencia del cromosoma 1, asociado a 350 enfermedades

Un equipo internacional de científicos ha completado la secuencia del cromosoma 1, el mayor de todos y asociado a unas 350 enfermedades, según los responsables de la investigación.

La secuencia completa de ese cromosoma, que contiene el 8% de toda la información genética humana y 3.141 genes, fue publicada en el último número de la revista científica británica Nature.


Este logro es el último capítulo del genoma humano, según los científicos que han participado en la investigación, al frente de la cual figuran el Instituto Wellcome Trust Sanger en Hinxton, en Cambridgeshire (sureste de Inglaterra), y la Universidad Duke en Durham, en New Carolina (EE UU).

Varios tipos de cáncer y Alzheimer

Unas 350 enfermedades están relacionadas con modificaciones del cromosoma 1, entre ellas varios tipos de cáncer y problemas neurológicos, como el mal de Alzheimer o la enfermedad de Parkinson, indicaron los investigadores. De hecho, la secuencia completa publicada este miércoles ha sido utilizada ya para identificar más de un millar de nuevos genes y los científicos esperan que contribuya a hallar nuevos tratamientos y diagnósticos de enfermedades.

"La publicación de la secuencia del último y mayor cromosoma humano completa la historia del genoma humano", explica Simon Gregory, a cargo del proyecto en el Instituto Wellcome Trust Sanger. "El cromosoma 1 contiene historias fascinantes de la biología de los cromosomas, de nuestra evolución y nuestra salud", ha asegurado.

Diez años para completar el estudio

Cada cromosoma humano está compuesto por una molécula de DNA en forma de una doble hélice e integrada por millones de bases químicas representadas por las letras A, C, T y G. En concreto, el Cromosoma 1 contiene 223.569.464 bases del código genético, que, en caso de ser tratadas mecanográficamente, ocuparían 60.000 páginas.

El equipo de investigación, formado por unos 150 científicos británicos y estadounidenses, ha tardado diez años en completar el estudio.