¿Que es el Albinismo?

¿Que es el Albinismo?
Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona una ausencia parcial o total de pigmentación (color) de la piel, el cabello y los ojos.
La palabra albinismo se refiere a un grupo de condiciones heredadas. Las personas con albinismo tienen muy poco ó quizás no tengan pigmento en sus ojos, piel ó pelo. Han heredado genes que no producen las cantidades correctas de un pigmento llamado melanina.
Un mito común del albinismo es que los afectados tienen ojos rojos. En realidad, hay diferentes tipos de albinismo, y la cantidad de pigmento en los ojos varía. Aunque hay algunos individuos con ojos rojizos o violetas, la mayoría tienen ojos azules. Algunos tienen ojos castaños ó cafés.

¿Que es el Albinismo?
Melanina


Problemas Visuales

Las personas con albinismo siempre tienen problemas de visión y puede que tengan baja visión. Muchos son legalmente ciegos pero la mayoría usan su visión para leer y no usan el sistema Braille. Algunos tienen una visión lo bastante buena hasta para manejar un automóvil.
Los problemas de visión resultan de desarrollos anormales de la retina y patrones anormales de conexiones de nervios entre el ojo y el cerebro. Son estos problemas visuales los que definen el diagnóstico del albinismo. Por eso, el principal examen para ver si uno tiene albinismo es simplemente un examen de la vista.

Causas, incidencia y factores de riesgo
El albinismo se presenta cuando el cuerpo es incapaz de producir o distribuir un pigmento, llamado melanina, debido a uno de varios defectos genéticos posibles. En el albinismo de tipo 1, los defectos en el metabolismo de la tirosina llevan a que no se logre convertir este aminoácido a melanina. Esto se debe a un defecto genético en la tirosinasa, la enzima responsable de metabolizar la tirosina.

El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P" y los afectados tienen una pigmentación clara al nacer.

En la forma más grave, llamada albinismo oculocutáneo, las personas afectadas aparecen con cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que defectos en la visión. Este tipo de albinismo se hereda a través de un proceso autosómico recesivo.

También se da el albinismo en los ojos solamente, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), y puede ser heredado ya sea en un proceso autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. En esta forma, el color de la piel es usualmente normal y el color del ojo puede estar en el rango normal; sin embargo, el examen del ojo muestra que no hay pigmento en la retina.

El síndrome de Hermansky-Pudlak es un trastorno de un gen único heredado de una manera autorecesiva y es una forma de albinismo asociada con un trastorno de sangrado, al igual que con patologías pulmonares e intestinales. Si una persona con albinismo presenta un hematoma o sangrado inusual, se debe pensar en este síndrome.

Otras enfermedades complejas pueden estar asociadas con el albinismo localizado (pérdida del pigmento en un área específica). Entre ellas están:

* Síndrome de Waardenberg: usualmente un mechón de cabello despigmentado que crece en la frente o ausencia de pigmento en uno o ambos iris.
* Síndrome de Chediak-Higashi: falta de pigmento con un diseño repetido en toda la superficie de la piel, pero no es una despigmentación completa.
* Esclerosis tuberosa: (mácula blanca en forma de hoja): áreas pequeñas de despigmentación localizada.

Síntomas Volver al comienzo

En las personas con albinismo, uno de los siguientes aspectos estará presente:

* Ausencia de la pigmentación en el cabello, la piel o el iris del ojo
* Ausencia de pigmento en forma de parches (decoloración cutánea en parches)
* Piel y cabello de coloración más clara de lo normal

Muchas formas de albinismo tienen algunos de los siguientes síntomas posibles:

* Movimientos rápidos de los ojos (nistagmo)
* Estrabismo (los dos ojos no miran al mismo sitio)
* Fotofobia (evitar la luz por la incomodidad que ocasiona)
* Disminución de la agudeza visual o incluso ceguera funcional

Tipos de Albinismo
Mientras que la mayoría de las personas con albinismo tienen piel y pelo muy claros, no todos son así. El albinismo oculacutaneo afecta los ojos, pelo y piel. El albinismo ocular afecta principalmente los ojos, mientras que la piel y el pelo pueden resultar ser un poco más claros que el resto de la familia.

A través de los años, los investigadores científicos han usado varios sistemas para clasificar el albinismo oculocutaneo. Generalmente, estos sistemas hacían contrastes entre tipos de albinismo en el cual encontraban muy poca pigmentación con tipos de albinismo que no tenían nada de pigmentación. En el albinismo con menor pigmentación, el pelo y la piel son de color blanco ó crema, y la visión está alrededor de 20/200. En los tipos de albinismo con un poco de pigmentación, el pelo aparece más amarillo o con tintes rojos, y la visión se corrige al grado de 20/60. En años tempranos llamaban a estas categorías de albinismo "completo" o "incompleto". Después, los investigadores científicos usaron un examen en el cual arrancaban un pelo de la raíz, y veían si hacía pigmento en un tubo.Esto separaba "ty-neg" (no pigmento) de "ty-pos" (algo de pigmento). Con el tiempo, los estudios demostraron que este examen era inconsistente y no le agregaba información ya conocida al examen clínico del albinismo.

Tipos Comunes de Albinismo
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Estudios mas recientes han usado un análisis de DNA (la sustancia química que da información genética) para llegar a un sistema de clasificación más confiable. El Albinismo Tipo 1 (también conocido por albinismo relacionado con la tiroxinaza) es el tipo que no tiene casi nada de pigmentación. El tipo 1 resulta de un defecto genético en una enzima llamada tiroxinaza (tyrosinase). Esta enzima le ayuda al cuerpo a cambiar el aminoácido tiroxina a pigmento. (Un aminoácido es un componente de proteína y viene de la proteína de la dieta). El Albinismo Tipo 2, el tipo con un poco de pigmento, resulta ser de un defecto en un gen diferente llamado el gen "P".

Investigadores científicos han identificado a muchos otros genes que causan tipos de albinismo. En el síndrome Hermansky-Pudlack, un tipo de albinismo, pueden existir problemas sanguíneos, junto con enfermedades de los pulmones y de la digestión. Hermansky-Pudlak es una forma menos común del albinismo, pero debería ser motivo de sospecha si su niño muestra moretones ó sangra anormalmente.

¿Que es el Albinismo?

albinismo


FUENTE:
http://www.albinism.org/publications/sp_whatis.html
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001479.htm

7 comentarios - ¿Que es el Albinismo?

@maxirn05
aca hay otro

¿Que es el Albinismo?

pero asesino

@calah
qué te picó a vos que posteaste?



@stalker -1


no es por nada, pero me dan miedo
@tonysoprano2
jajaja que impresión ver gente de razgos africanos con la piel mas blanca que la leche y los pelos rubios ceniza!! jojooooooooo
@CarytO
parecen los hijos de los sims cuando salen rubios..=)
@josedani
albino tirando a cochino

albinismo
@fernando83 -3
yo bensaba que era el deborte de escalar montañas



perdon, lo tenia q hacer