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Que es el enanismo Primordial

Que es el enanismo Primordial
El enanismo primordial osteodisplásico (MOPD) tipo I, también llamado síndrome de Taybi-Linder; displasia cefaloesquelética o enanismo primordial braquimélico, es una rara displasia ósea autosómica recesiva, caracterizada por deficiencia en el crecimiento intrauterino y postnatal, microcefalia, cabello escaso, piel seca, extremidades cortas, con pobre modelamiento metafisiario, así como fallo del desarrollo. Se ha asociado con diferentes malformaciones del sistema nervioso central, similares a los hallazgos cerebrales en el síndrome de Seckel.
Hay muchos hallazgos esqueléticos asociados con ODPDI que pueden verse mediante rayos-X. Algunos incluyen una reducción de la altura de las vértebras, del largo de las clavículas, plegado femoral o luxación de cadera.
Muchos de estos niños tienen problemas neurológicos, las diferencias en el cerebro se ven en la RM, como la agenesia del cuerpo calloso.


OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL dearfism, TIPO II (ODPDII) o (MOPDII).

El retraso del crecimiento es prenatal, puede ser identificado a través del ultrasonido fetal: retraso del crecimiento intrauterino (RCIU), feto pequeño para la edad gestacional (SGA). La mayoría de los bebés con ODPDII pesan menos de 1500 gramos al nacer. Además, muchos niños con ODPD nacen prematuramente, ya sea espontánea o inducida, debido a evidencia de sufrimiento fetal.
La mayoría de estos niños no alcanzan el tamaño "promedio" de los recién nacidos hasta 2-5 años de edad.

Apreciación del esqueleto mediante rayos X en individuos con ODPD-II:

Pueden presentar progresiva ampliación de las metáfisis que se observa en radiografías. Puede ser muy sutil y no ser obvia a menos que el paciente esté bajo una estricta revisión por un radiólogo experimentado.
Retraso desarmónico en la edad ósea.
Desplazamiento en articulaciones de los codos, las rodillas o las caderas.
Escoliosis (pueden desarrollarla durante la infancia)

Información adicional:
Estos niños tienen voz aguda; muchos presentan dientes pequeños (microdontia) y / o muy espaciados los dientes primarios; los lactantes pueden tener dificultades para la alimentación. Los problemas respiratorios son comunes en el primer año de vida, pero generalmente se superan con el tiempo. Muchos padecen frecuentes enfermedades o infecciones. Respecto a la conducta, algunos niños pequeños pueden ser fácilmente distraíbles o hiperactivos. Escasos patrones de sueño son comunes en los primeros años de vida. Generalmente, suelen padecer de hipermetropía temprana. Tienen mínima respuesta a la terapia de hormona de crecimiento. Por lo general, los niveles de la hormona del crecimiento son normales cuando se los mide. Algunos niños desarrollan malformaciones vasculares en el sistema nervioso central; la deficiencia de colágeno les provoca aneurismas cerebrales, los que son la causa más común de fallecimiento si no son detectados y tratados a tiempo.


La mayoría de los individuos afectados por enanismo primordial tienen:
Bajo peso al nacer y la disminución de la talla nacer.
Retraso del crecimiento postnatal.
Forma "triangular" del rostro que disminuye con la edad.
Rasgos faciales semejantes.
Falta de apetito en los primeros años.
También pueden presentar: Sindactilia en pies. Hipospadia (localización anormal de la apertura de la uretra). Criptorquidia. Debilidad del tono muscular.
chiquitos

Enanismo primordial: características físicas:

A continuación se muestran fotografías de los pacientes con MOPD II. Probablemente la característica física más consistente de estos niños es un severo retraso del crecimiento intrauterino (RCIU). El reconocimiento de la deficiencia puede ocurrir tan pronto como 13 semanas de gestación y se hace progresivamente más severos a lo largo del embarazo.
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Cara y Cráneo:

Microcefalia. El tamaño de la cabeza es proporcional al tamaño del cuerpo al nacer. Sin embargo, como los niños crecen y se desarrollan, la cabeza crece más lento que el cuerpo y se convierte en desproporcionadamente pequeña.
Cierre prematuro de las fontanelas (fontanelas) y craneosinostosis
Prominente nariz y ojos. La forma de la nariz puede ser evidente en el nacimiento o puede desarrollarse durante el primer año.
Dientes pequeños con esmalte deficiente y el aumento de los espacios entre ellos. Las raíces pequeñas en los dientes secundarios. dientes secundaria puede estar presente o perdidos prematuramente.

Tronco, pecho y columna:

Proporcionalmente, es pequeño el tronco, tórax y columna vertebral.
Escoliosis y cifosis torácica, posteriormente, en la niñez

Brazos y piernas:

Desproporcionadamente bajo el antebrazo en la infancia, provocando mesomelia.
Desplazada la cabeza del radio con una disminución de la amplitud de movimiento en los codos.
caderas dislocadas y coxo vara al nacer.
Lordosis lumbar, Como consecuencia de coxa vara.
La laxitud ligamentosa se desarrolla con la edad


¿Cuáles son las características radiológicas?

En el recién nacido, las radiografías no suelen demostrar las principales anomalías estructurales, a pesar de que la pelvis es estrecha, con pequeñas alas ilíacas y ángulos acetabulares aplanados. Once pares de costillas se ven, a veces, en lugar de doce. Los huesos son delgados y delicados con progresiva ampliación metafisaria en los extremos de los huesos largos.

Edad ósea: el proceso de maduración esquelética es más lento y puede demorar 2 a 5 años por detrás de la edad real.

Kenadie Jourdin-Bromley, una canadiense apodada “El ángel más pequeño” tiene un trastorno genético que le impide crecer más de 70 cm., aunque manteniendo perfectamente las proporciones.
Kenadie sufre un síndrome denominado “enanismo primordial” que sólo sufren unas 100 personas en el mundo. Su patología le impide crecer pero sin ningún síntoma de enanismo (brazos-piernas cortas, cabeza inusualmente grande...). Kenadie sería como una chica normal, pero en frasco pequeño, como los buenos perfumes.
Se ha identificado el gen que, cuando pierde su función como consecuencia de determinadas mutaciones, produce en los humanos actuales un tipo concreto de enanismo acompañado de microcefalia (MOPD II; enanismo primordial osteodisplásico de Majewski, tipo II). Anita Rauch et al., 2008. Mutations in the Pericentrin (PCNT) Gene Cause Primordial Dwarfism. Published Online January 3, 2008. Science DOI: 10.1126/science.1151174.
Las personas con este síndrome tienen de adultos una estatura muy baja, de menos de un metro. Su cabeza y por tanto su cerebro son anormalmente pequeños, como la de un bebé de tres meses. Su inteligencia está casi siempre por debajo de la media, pero puede ser bastante normal.

link: http://www.youtube.com/watch?v=BFjympDCV9w

5 comentarios - Que es el enanismo Primordial

@clave22
recomendado, buen post
@Arise_32 +1
Buen post, mañana lo leo tranquilo, pobres niños, espero que se siga investigando aun mas sobre esto.
@SirPaul1980 +2
Los primeros tres renglones no entendí nada...
@loboblancour
pequeños

Si no hubiera sido por el Barça este ahora seria asi tambien. Por eso quiere mas a ese club que a la seleccion argentina.