El síndrome de Dravet, la enfermedad de la mirada perdida

Mikel, de seis años, puede sufrir convulsiones en cualquier momento. Sus padres no pueden separarse de él ni un minuto

El síndrome de Dravet, la enfermedad de la mirada perdida

Mikel Goñi y Rosa Sánchez dedican todo su tiempo a sus hijos Mikel (sentado) y el pequeño Héctor


Cuando Rosa Sánchez y Mikel Goñi se casaron su proyecto de vida era el de muchas parejas: tener hijos y ser felices. Su objetivo lo han logrado... en parte. Están en una lucha diaria titánica por conseguirlo. En 2005 nació Mikel, un niño muy deseado por este joven matrimonio. A los seis meses de nacer decidieron ir desde Bilbao, donde residen, a Madrid para disfrutar de unos días con unos amigos. Allí algo cambió sus vidas para siempre. «Nunca olvidaré el momento en que fui a cambiar el pañal a mi hijo y, de repente, empezó a tener espasmos incontrolados en brazos y piernas. Su mirada estaba perdida».

Con el corazón a mil por hora, estos padres llegaron de inmediato al hospital La Paz y el pequeño estuvo una semana ingresado para hacerle puebas. Diagnóstico: «Todo normal —dijeron los médicos—. Se trata de una convulsión causada por la fiebre. Algo habitual en niños».

Rosa y Mikel se fueron aliviados, a pesar de que el pequeño solo había tenido 37,3 grados de fiebre. «Yo notaba que Mikel tenía de forma frecuente como pequeños sustos y que se quedaba en ocasiones con la mirada perdida —recuerda Rosa— . La pediatra me miraba con cara de «otra madre histérica» cada vez que yo insistía en el tema».

Neuronas perdidas

Pasado un mes, Mikel volvió a convulsionar. Veinticinco minutos. Toda una eternidad. Tras ir y venir de numerosas consultas decidieron llevarlo a la Clínica Universitaria en Pamplona. El equipo médico le hizo un test genético y supieron que su hijo padecía el síndrome de Dravet. «Una enfermedad genética catalogada como rara y que se produce por una mutación del gen SCN1A, que impide que los canales de sodio transmitan la información entre las neuronas —explica Mikel Goñi—. Es decir, que cada vez que mi hijo sufría convulsiones sus neuronas morían».

La noticia llegó cuando Mikel tenía dos años y medio y su madre estaba embarazada de seis meses. «Fue un periodo muy duro por la dureza del diagnóstico y la incertidumbre de si el bebé en camino también tendría esta enfermedad genética», recuerda Rosa.

Pero la suerte esta vez se puso de su lado. El pequeño Héctor, que hoy tiene cuatro años, es completamente sano. «Le llamo chispita, porque es la chispa que me da alegría y fuerzas para seguir luchando. Se porta muy bien y se ha amoldado a vivir según las condiciones que requiere la enfermedad que se ha instalado en nuestra casa».


El termómetro, nuestro tercer brazo

Rosa asegura que el síndrome de Dravet genera problemas cognitivos, físicos y emocionales, por lo que estos niños apenas leen o hablan, tienen dificultades para caminar y presentan patrones de autismo e hiperactividad.

Mikel no puede tener fiebre, ni siquiera cambios mínimos de temperatura. «Con 37,1 ya convulsiona. El termómetro se ha convertido en nuestro tercer brazo porque a cada momento se lo ponemos —asegura su padre—. Tenemos que ir al parque tarde, cuando el resto de niños ya está cenando, porque es cuando hace menos calor. A los cumpleaños tampoco podemos ir porque demasiado ruido le hace convulsionar. Y la playa... Si alguna vez nos hemos ido de vacaciones tiene que ser a un sitio tranquilo, donde no haga calor y con un hospital cerca».

Mikel requiere una observación permanente. Si convulsiona debemos suministrarle la medicación, que es un poco aparatosa. «Va a un colegio estupendo y la dirección me ha dejado un despachito en el edificio por lo que estoy al lado por si hay que suministrarle la medicación urgentemente», añade Rosa.

A la salida de clase, Rosa estimula al niño con lectura y actividades físicas suaves como saltar a la pata coja para que se mueva. «En mi casa no hay objetos de decoración porque si convulsiona cae a plomo y ya se ha roto en una ocasión los dientes. Ha llegado a convulsionar 65 veces en un día», dice Rosa.


Noches en vela

Lo peor de todo es que también puede darle uno de estos ataques durante la noche, por lo que Rosa y Mikel tienen que turnarse para estar despiertos toda la noche. «Es agotador», puntualizan.

Como es lógico, su vida matrimonial se ha visto afectada. «A pesar del poco tiempo que tenemos para estar juntos seguimos muy unidos, pero, eso sí, de forma diferente».

La familia y los amigos se han volcado mucho en ellos desde el principio. Pero con el tiempo, las amistades se desmarcan «porque es muy duro estar bajo las condiciones de Mikel», y cada vez que quedan con amistades deben preguntarles si alguno tiene el más mínimo resfriado porque un contagio supondría un ingreso para Mikel. «Esta enfermedad genera mucha soledad», señalan.

Actualmente, Rosa Sánchez es embajadora de la zona norte de la delegación española de la Fundación Síndrome de Dravet (www.dravetfoundation.eu), a la que pertenece junto a 75 familias más. No es una fundación asistencial. Pretende dar a conocer la enfermedad «para que nadie nos mire raro si decimos que un niño convulsiona por ver una pared de gotelé o una camisa de rayas —asegura Rosa—. Nuestro objetivo es que se haga un diagnóstico rápido a través del test genético para que mediquen cuanto antes. Estos pacientes no pueden estar en lista de espera, el tiempo va en su contra».

En la fundación trabajan con el objetivo de investigar y desarrollar proyectos para encontrar una medicación que ayude y cure a estos pacientes. Ahora cuentan con doce proyectos abiertos en el mundo y tienen la ventaja de saber cuál es la causa de la enfermedad. «Ojalá —señala Rosa— tengamos pronto una entrevista en la que te anuncie que tenemos la solución».


Tes genético para un rápido diagnóstico

El síndrome de Dravet no se describió hasta finales de 1970, y hasta 2003 no ha existido un test genético que ayude a diagnosticar la enfermedad. Esto implica que el número de afectados no se conozca con exactitud. Se estima que la incidencia de la enfermedad es de uno entre 20.000 nacimientos. Según los cálculos de la Fundación Síndrome de Dravet, en España debe de haber entre 200 y 400 niños con este problema. Sin embargo, el número puede ser mucho mayor.

4 comentarios - El síndrome de Dravet, la enfermedad de la mirada perdida