Síndrome de Klinefelter - Historia

Historia


Síndrome de Klinefelter - Historia

eunuco

Ginecomastia

En 1942 el Dr. Harry Klinefelter y sus asociados Edgard Reifensten y Fuller Allbright en el hospital general Massachussets de Boston, publicaron un informe que describía a 9 pacientes masculinos de 17 a 38 años de edad, con características físicas muy peculiares. El informe brindaba una descripción muy detallada de las características físicas que poseían los pacientes, estos 9 individuos poseían ginecomastia bilateral (Desarrollo de las mamas), hipoplasia testicular (Testículos pequeños), aspermatogénesis (Esterilidad por azoospermia) y aumento de FSH.

La espermatogénesis es el aumento o crecimiento, maduración, transformación y la liberación del empaquetamiento del ADN de los espermatozoides en la pubertad. También es el mecanismo encargado de la producción de espermatozoides; es la gametogénesis en el hombre. Este proceso se produce en las gónadas, activado por la hormona GnRH que se produce en el hipotálamo, y la maduración de los espermatozoides se produce en el epididídimo.
Acción Hormonal: Esta regulación se produce por retroalimentación negativa, desde el hipotálamo, el que actúa en la hipófisis, y finalmente en el testículo. Las hormonas responsables son las siguientes.
La testosterona: responsable de las características sexuales masculinas, es secretada en el testículo por las células de Leydig o instersticiales. Esta hormona también es secretada por la médula de la corteza suprarrenal pero en menores cantidades en comparación al testículo, también se secreta en las mujeres pero en mínimas cantidades.
FSH u hormona folículoestimulante: secretada por la hipófisis, actúa sobre las células de Sértoli o nodrizas para que éstas actúen sobre los espermios en desarrollo.
LH u hormona luteinizante: secretada por la hipófisis, actúa sobre las células de Leydig o instersticiales para que secreten testosterona.
Inhibina: secretada por las células de Sértoli o nodrizas, actúa sobre la hipófisis inhibiendo la secreción de FSH y con ello deteniendo la espermatogénesis.
La hormona folículo estimulante, o FSH pos sus siglas en inglés. En las mujeres esta hormona provoca el aumento de la producción de folículos en los ovarios a fin de liberar un huevo en la ovulación. En los hombres los niveles altos de esta hormona, puede significar un problema de fertilidad, aunque los niveles elevados de FSH no sea la causa de la infertilidad, comprender los motivos o el factor que provocó el aumento de la hormona, es necesario para realizar un determinado tratamiento, con el fin de disminuir el nivel de ésta en la sangre, o en el organismo del paciente.

Aunque existen excepciones, investigaciones o estudios recientes han demostrado que la mayoría de individuos impúber con un cariotipo 47, XXY no muestran un desequilibrio hormonal significativo o una deficiencia de LH, FSH o testosterona, en comparación con el resto de individuos de la población en general, con un cariotipo 46, XY de la misma franja etaria. Los estudios realizados demostraron que la respuesta a la gonadoliberina (LHRH, hormona hipotalámica liberadora de gonadotropinas) también fue normal en ambos grupos. Sin embargo, en muchos individuos con un cariotipo 47, XXY es decir, con un cromosoma X extra. Durante la pubertad, alrededor de los 12 o 14 años de edad, los niveles o las concentraciones de gonadotropinas se incrementan y la testosterona permanece en límites inferiores para la edad, provocando la aparición de las características o secuelas psíquicas y físicas, típicas del síndrome de Klinefelter. Claras o nítidas señales de la presencia o desarrollo del síndrome en el individuo.
En estudios o biopsias realizadas a niños con un cromosoma X extra, es decir, con cariotipo 47, XXY que ya presentaban o poseían algunas secuelas o síntomas, que son característicos del síndrome, indicaron una disminución en el número de células germinales. Una investigación más detallada o un seguimiento más minucioso realizado sobre estos mismos niños o individuos durante el proceso de desarrollo, demostraron que después de la pubertad se apreciaba hialinización y fibrosis de los túbulos seminíferos de estos individuos. Estos son los cambios histológicos característicos del síndrome y que originan u ocasionan disminución en el volumen testicular y aumento de su consistencia (“huevos duros”). Además también se constató u observó en estos individuos, la ausencia de células germinales, hiperplasia y agregación de las células Leydig, como respuesta a la hiperestimulación por la LH. Las alteraciones histológicas son más frecuentes con la edad, es decir, que las secuelas o síntomas característicos del síndrome de Klinefelter, cobran mayor notoriedad o se hacen más evidentes con el tiempo.
Como consecuencia de la hialinización y fibrosis de los túbulos seminíferos, y la perdida o ausencia de células de Sértoli, se produce una disminución en los niveles de inhibina, el factor regulador de FSH u hormona folículoestimulante, y de AMH u hormona antimülleriana, lo que disminuye la retroalimentación negativa sobre la FSH, aumentado los niveles de ésta hormona en el organismo. La aspermatogénesis o la ausencia de espermatogénesis, es secundaria a la presencia de cromosomas supernumerarios, que se mantienen activos durante la gametogénesis.

En 1956 dos grupos conformados por investigadores científicos, publicaron un informe con los resultados de sus investigaciones, en este informe se mencionaba a siete individuos masculinos con cromatina sexual femenina o cuerpos de Barr en la mucosa oral y tejido epidérmico. La cromatina sexual representa una parte de la información cromosómica. La cromatina sexual, o cuerpo de Barr, es un segmento de cromatina densa que se encuentra pegada en la parte interna de la membrana nuclear. Este cuerpo de Barr sólo se encuentra en las células femeninas. Es un cromosoma X desactivado.
La mujer posee dos cromosomas X (46, XX) mientras que el hombre sólo tiene uno (46, XY). La mujer puede inactivar uno, pero el hombre no. Por eso, la cromatina sexual o cuerpo de Barr se encuentra sólo en las células femeninas. La función o el papel primordial de la cromatina sexual, además de determinar o definir el sexo de una persona, es el de “ayudar” en la madurez sexual de una persona, es decir, el de conducir el desarrollo físico de una persona, en los aspectos o signos sexuales de una persona.


Además en el informe se mencionaban o describían detalladamente, las características físicas de los 7 pacientes, las características físicas que estos siete individuos poseían, coincidían con las características físicas de los 9 pacientes que el Dr. Harry Klinefelter y sus colaboradores habían estudiado en 1942. En el informe publicado también se mencionaba un hallazgo revelador, los dos grupos de investigadores científicos, postularon que las células tenían 2 cromosomas X y sugirieron que estos varones poseían un cariotipo XXY. Pero no obstante esto, no fue hasta el año de1959 cuando dos investigadores llamados Jacobs y Strong, reportaron a un paciente masculino con disgenesia gonadal, ginecomastia, testículos pequeños, poco crecimiento del vello facial, voz aguda y con 47 cromosomas con cariotipo 47 XXY, recién entonces se estableció o se pudo establecer el cariotipo característico de los pacientes SK o KS.

El síndrome de Klinefelter, es una afección genética exclusivamente masculina, este síndrome suele presentarse o desarrollarse en hombres con cromosomas X supernumerarios, generalmente resultando en la mayoría de los casos en un cariotipo 47 XXY, pero también se pueden observar otras cromosomopatías menos frecuentes, como 48 XXXY, 49 XXXXY. La primera (48, XXXY) produciéndose con una frecuencia de 1 en 50.000 individuos aproximadamente, y la segunda variante (49, XXXXY) produciéndose en 1 de cada 100.000 casos, según las estimaciones de los especialistas. En esta patología genética los efectos en el desarrollo físico y mental aumentan al aumentar el número de cromosomas X extras y cada cromosoma X extra reduce el coeficiente intelectual, siendo el área del lenguaje, lectura y comprensión lo más afectado.
Los seres humanos tienen 46 cromosomas, los cuales contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los cromosomas son segmentos largos de ADN (Ácido desoxirribonucleico) que se encuentran en el centro (Núcleo) de las células. El ADN es el material que contiene los genes y es considerado el pilar fundamental del cuerpo humano. En el ADN, determinados segmentos de la molécula se denominan genes. Éstos poseen la información genética que determinará las características de un individuo, como el color de los ojos, del cabello, de la piel, la estatura, e incluso el sexo genético. En cada célula se encuentra la información necesaria para generar todo el organismo; sin embargo, sólo se activará una parte del programa para reproducir ese tipo concreto de célula. Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo humano tiene 23 pares de cromosomas (46 en total), de los cuales una mitad proviene de la madre y la otra del padre. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan si una persona ha de ser genéticamente hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales iguales y se denominan o llaman X. Los hombres por otra parte tienen un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y, es decir, que en el hombre, el par cromosómico está formado por cromosomas distintos, que se denominan o llaman X e Y. El sexo genético de un ser humano se determina en el momento de la concepción. El óvulo (Célula sexual femenina) de la madre contiene un cromosoma X, mientras que el espermatozoide del padre contiene ya sea un cromosoma X o un cromosoma Y, los cuales determinan el sexo genético del ser humano.
Normalmente, el ser humano hereda un par (Un X o Y del padre y un X de la madre) de cromosomas sexuales; por consiguiente, es la figura masculina (El padre) quién “determina” el sexo genético del futuro bebé o ser humano. Un bebé que hereda el cromosoma X del padre es genéticamente del sexo femenino (Dos cromosomas X) y el que hereda el cromosoma Y es genéticamente del sexo masculino (Un cromosoma X y un cromosoma Y).
Durante la década de los años setentas, un grupo de investigadores científicos procuraba descubrir el número “exacto” de varones, que nacían con un cromosoma X extra, es decir, que este grupo de investigadores buscaba establecer una cifra o una estadística precisa, de individuos que nacían con un cromosoma sexual X extra. El Instituto Nacional Estadounidense
NICHD (National Institute of Child Health & Human Development - Instituto Nacional de Salud del Niño y Desarrollo Humano) por sus siglas en inglés, realizó uno de los estudios más grandes, hasta ese momento, con respecto a esta anomalía genética o cromosómica. Se revisó los cromosomas de más de 40.000 niños, procurando determinar cuantos de ellos poseían un cromosoma X extra, basados en los resultados que se obtuvieron de estos estudios, los investigadores pudieron determinar o estimar que aproximadamente, 1 de cada 1.000 varones, nace con un cromosoma sexual X extra. Basándose es estos estudios, los especialistas estiman o creen que esta afección cromosómica, es una de las anomalías genéticas, más comunes o frecuentes entre los seres humanos. Si bien esta afección cromosómica, es una anomalía genética bastante común entre los seres humanos, más precisamente entre los varones, ya que afecta exclusivamente al sexo masculino, el síndrome (La colección de síntomas o problemas psíquicos y físicos) que puede resultar como consecuencia de esta afección cromosómica, no es común o frecuente entre los individuos XXY.
Los especialistas estiman que menos del 50 % de los varones o individuos, que nacen con un cromosoma X extra, desarrolla el síndrome de Klinefelter, es decir, que los especialistas creen que menos de la mitad de los varones o individuos, que poseen esta afección cromosómica, presentan algunos síntomas o características del denominado síndrome de Klinefelter, y un grupo aún más reducido de individuos XXY, presenta el estado más grave o la mayor sintomatología del síndrome. Muchos varones o individuos con esta afección cromosómica, es decir, con un cromosoma X adicional, viven sus vidas sin sospechar o saber que son portadores de un cromosoma X extra, ya que jamás presentan los síntomas o las secuelas que son característicos del síndrome de Klinefelter.
El director de el estudio por NICHD de varones XXY, un pediatra, el Dr. Arthur Robinson, explica en la Universidad de Colorado de la Escuela Médica de Denver.
Dr. Arthur –
Yo nunca me refiero a los bebés recién nacidos, que poseen un cromosoma X adicional, como bebés o individuos portadores del síndrome de Klinefelter, ya que ellos no poseen ningún síndrome, presumiblemente algunos de estos bebés o individuos XXY crecerán y desarrollarán el síndrome que el Dr. Harry Klinefelter describió, pero muchos o la mayoría de ellos, no lo harán. – Por esta razón, el termino “Síndrome de Klinefelter” ha caído en desuso entre los investigadores médicos. Muchos investigadores en la actualidad, prefieren utilizar el apelativo de “varones o individuos XXY ” para referirse a los bebés o pacientes, que nacen con un cromosoma X adicional.
Individuos XXY o varones XXY, no son sinónimos de individuos SK o varones KS.

La formula 47, XXY se produce por la separación incorrecta o falta de disyunción del cromosoma X durante la primera o segunda división meiótica de la gametogénesis. También puede producirse en las primeras divisiones del cigoto, es decir, por la falta de disyunción mitótica del zigoto.
Todos los organismos o seres vivos utilizan la división celular como mecanismo de reproducción o como dispositivo de crecimiento. Las células del cuerpo humano se dividen constantemente para reemplazar aquellas que se dañan. Antes de que una célula se divida para crear nuevas células corporales, proceso llamado o denominado mitosis, o para formar óvulos o espermatozoides, proceso denominado meiosis, el ADN (Ácido desoxirribonucleico) contenido en aquélla debe copiarse o replicarse. Esto es posible gracias a que las hebras de ADN se pueden abrir y separar. En el compuesto químico ADN se encuentra toda la información genética de un organismo completo. Es la sustancia clave del cuerpo. Contiene la fórmula que se requiere para el desarrollo y crecimiento de los órganos, tiene el control completo de la herencia. El ADN posee una estructura física, de dos hebras en forma de doble hélice.

El estudio cromosómico es necesario para la detección de uno o más, cromosomas X extra, presente en las células del individuo. El examen se realiza en un centro de genética, el individuo debe consultar a un genetista para la realización del cariotipo, con el fin de obtener un diagnóstico preciso. La realización del cariotipo se basa en una muestra de sangra, que se obtiene del paciente y de la cual se separan los leucocitos o glóbulos blancos, se encuban y se realiza un estudio de los cromosomas en busca de anomalías genéticas. El cromosoma adicional puede provenir de defectos meióticos del padre o de la madre, también en los casos menos frecuentes, alrededor del 5 %, el cromosoma adicional puede estar presente, como consecuencia de errores mitóticos postcigóticos. Los especialistas también recomiendan o aconsejan, ante la sospecha del síndrome, en individuos adultos, concurrir a un endocrinólogo o a un andrólogo para la realización de un dosaje de testosterona LH y FSH.
En algunos países del primer mundo, donde existe el planeamiento familiar, suele detectarse la presencia de un cromosoma X adicional, de forma prenatal. Es por medio de una amniocenetesis o por la muestra de villus coriónico (CVS). Estas dos metodologías consisten, en la extracción de tejido fetal con el objetivo de examinar el ADN para detectar posibles anomalías genéticas.


s�ndrome de klinefelter

Fuentes de Información - Síndrome de Klinefelter - Historia

El contenido del post es de mi autoría, y/o, es un recopilación de distintas fuentes.

Dar puntos
10 Puntos
Votos: 1 - T!score: 10/10
  • 0 Seguidores
  • 1.135 Visitas
  • 1 Favoritos

3 comentarios - Síndrome de Klinefelter - Historia

@MondiRengo Hace más de 2 años
te dejo una Reco!!!
pene peque�o
@marianos1313 Hace más de 2 años
Me lo guardo para leer luego , Interesante.
@JohaJohita Hace más de 2 años