Enfermedades Raras y Síndromes Raros.

Enfermedades Raras y Síndromes Raros



Se denomina enfermedades raras a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de uno de cada 2.000. Sin embargo, a mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas. Se estima que hoy existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en total. Hemos seleccionado 9 de ellas además de recopilar muchas otras en este especial: Especial: Enfermedades Raras y Extrañas[/b][/i][/color][/size]

Síndrome X-frágil
Enfermedades Raras y Síndromes Raros.

El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Se estima que la frecuencia en España es de 1 por cada 4.000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos. Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.

Síndrome de Moebius
enfermedades

El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.

Esclerosis Lateral Amiotrófica
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La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.

Síndrome de Prader Willi

genetica
El Síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Fue descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down, y se estima una frecuencia de 1 por cada 25.000 nacidos vivos. Una descripción literaria muy detallada del mismo se puede leer en la novela de Charles Dickens titulada "Los papeles de Mr. Pickwick?. Clínicamente se caracteriza por obesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).


La púrpura de Schönlein-Henoch

La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una enfermedad caracterizada por la inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura. Puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riñones, por lo que se puede eliminar sangre en las heces o en la orina (hematuria).

Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford

La progeria de Hutchinson-Gilford es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.

Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (pecho hacia afuera) o pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Puede acompañarse de miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.

Insensibilidad Congénita al Dolor

La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras...) y morir más jóvenes. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.

Síndrome de Gilles de la Tourette

El Síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado "enfermedad de los tics", es una patología rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.

¿Qué es el síndrome de olor a pescado?
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Se trata de una enfermedad rara, que afecta a una persona de cada 200.000, cuya principal manifestacion clínica es que los enfermos que la padecen desprenden un fuerte olor a pescado podrido, fenómeno que se acentúa al transpirar y al ingerir alimentos ricos en colina. Se produce debido a un error cóngenito del metabolismo por un fallo en el sistema oxidante de la trimetilamina del hígado, que permite que esta enzima volátil, con un desagradable olor, pase a la sangre, las secreciones, el aliento y la orina. La enfermedad también se conoce como enzimopatía trimetitaminemia o trimetitaminuria.

El único tratamiento de este raro síndrome, de momento, es un control en la dieta evitando todos los alimentos que contengan trimetilamina. Los yogures y zumos minimizan el mal olor.


¿Qué es el síndrome del gourmand?
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El síndrome del gourmand es un síndrome raro y curioso que produce en el paciente un irreflenable deseo de comprar o cocinar alimentos exquisitos y platos muy sofisticados. La enfermedad fue descrita por primera vez por los investigadores M. Regard, y T. Landis en 1997 en la revista Neurology. Según un reciente estudio realizado en Suiza, este trastorno de la alimentación está causado por una lesión que afecta a ciertas zonas del hemisferio cerebral derecho.

Aunque en principio es una enfermedad benigna, puede causar cierto distrés (estrés negativo), además de afectar seriamente al bolsillo.


¿Qué es el Síndrome de Capgras?
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Descrito en 1923, el Síndrome de Capgras o delirio de Sosias es un trastorno psiquiátrico que consiste en la no identificación de personas familiares, afirmando diferencias imaginariarias y creyendo que las personas reales han sido reemplazadas por un doble, un impostor casi idéntico. Es un reconocimiento sin sensación de familiaridad. Es típico de este síndrome que el cónyuge o el hijo del enfermo induzca un reconocimiento parcial ("se parece a?" pero insuficiente para estar convencido de su identidad real. Incluso puede existir la creencia de que hay dobles de uno mismo. Normalmente este síndrome es parte de una psicosis.

¿Qué es el síndrome de distorsión de la imagen?
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La dismorfofobia o síndrome de distorsión de la imagen corporal es una enfermedad que produce es un temor o fobia extrema a tener un defecto físico externo, a veces real pero menor y exagerado y otras solamente imaginado, que los demás pueden percibir. Se calcula que lo padece entre un 1 y un 2% de la población. Los afectados se sienten portadores de un estigma, y se preocupan de manera obsesiva por cómo afecta a su imagen, lo que implica un deterioro de las relaciones sociales, laborales o escolares. Algunos expertos lo comparan con una hipocondría de la belleza.

Las partes del cuerpo que con más frecuencia preocupan a los dismorfofóbicos se refieren a la forma o el tamaño de la nariz, la estatura, la obesidad global, los rasgos del rostro y la mirada. Las estrías, las arrugas, las manchas y las cicatrices también son obsesiones frecuentes en estos enfermos, que con frecuencia acuden a cirujanos o dermatólogos para que les resuelvan el problema.


¿Qué es el síndrome de Otelo?
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La celopatía, delirio celotípico o síndrome de Otelo es un trastorno delirante caracterizado por una preocupación excesiva e irracional sobre la infidelidad de la pareja. El paciente, normalmente un hombre, está absolutamente convencido de que su pareja le es infiel sin que exista motivo real que lo justifique. En estos pacientes, el rival cobra especial relieve: quiere saber quién es, como le conoció, en qué le supera, poniendo constantemente de manifiesto esta morbosa curiosidad, y buscando en las respuestas de su pareja contradicciones que alimenten su convicción.

Se trata de una auténtica encarnación de la actitud y pensamientos de Otelo hacia Desdémona en la célebre obra de Shakespeare.


¿Qué es el síndrome de París?
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Una docena de turistas japoneses al año tienen que ser repatriados de la capital francesa después de ser víctimas del "síndrome de París". Se trata de un trastorno identificado hace veinte años por el psiquiatra Hiroaki Ota que aparece cuando un nipón que viaja a la capital francesa observa fuertes contrastes entre sus expectativas y la realidad parisina y sufre una crisis nerviosa. Los educados turistas japoneses que llegan a la ciudad son incapaces de separar la visión idealizada de la ciudad creada a partir de películas como Amelie, de la realidad de una moderna y bulliciosa metrópolis y del rudo carácter de los franceses, a veces bastante groseros.

La embajada japonesa tiene una línea telefónica disponible las 24 horas para los turistas que padezcan de este severo "shock cultural" y pueden ofrecerles tratamiento hospitalario de emergencia si es necesario.


¿Qué es el síndrome de la "boca de pino"?
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Al comer piñones algunas personas perciben un amargo sabor metálico. Este gusto, conocido como "boca de pino", normalmente comienza de 12 a 48 horas después de consumir piñones (solos, en ensalada o en salsa pesto) y dura desde varios días hasta dos semanas. Se ve agravado por el consumo de cualquier otro alimento durante este período y disminuye significativamente el apetito y el disfrute de los alimentos. Tras recibir aviso de varias personas que sufrían este problema, la Food and Drug Administration (FDA) estadounidense lo investigó y confirmó que es una reacción adversa a un alimento diferente de una alergia clásica. Lo que aún no está claro es qué la provoca. La FDA está investigando si la cantidad de piñones consumida condiciona los síntomas.

El síndrome de "boca de pino" provoca cacogeusia, es decir, una alteración del sentido del gusto por la que el paciente detecta mal sabor en sustancias que no lo poseen.


¿Qué es el síndrome de fatiga informativa?
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Este término, propuesto por el psicólogo británico David Lewis en los años noventa en su informe Dying for information? (¿Muriendo por la información?), da nombre a la fatiga o cansancio que produce manejar excesivas cantidades de datos, y que suele ir acompañada de síntomas como dolor de estómago, pérdidas de visión, dificultad para prestar atención y ansiedad.

Según una encuesta realizada hace algunos años por la agencia de noticias Reuters, la saturación de información hace que muchos directivos se sientan estresados, retrasen decisiones importantes y vean mermada su capacidad de elección. En otras palabras, la avalancha continua de datos puede desbordarnos y agotarnos mental y físicamente.


¿Qué es el síndrome del sobreentrenamiento?
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El síndrome del sobreentrenamiento se produce por exceso de frecuencia, volumen o intensidad del entrenamiento físico, además de falta de reposo y recuperación tras el ejercicio. Causa fatiga y un fuerte descenso del rendimiento. Suele ocurrir en deportistas profesionales por una mala planificación del entrenamiento, en ocasiones dura hasta 6 meses y puede llegar a arruinar una carrera deportiva.

Uno de los síntomas más claros es el aumento agudo de la concentración de adrenalina y noradrenalina más allá de los niveles normales inducidos por el ejercicio. Además, recientemente los científicos han propuesto que el sobreentrenamiento podría estar causado por una producción excesiva del neurotranmisor serotonina, la "hormona del buen humor", que cuando se produce en exceso se asocia con el sueño y el cansancio.

¿Qué es el síndrome de savant o síndrome del sabio?
genetica

im Peek era una "enciclopedia ambulante" que en su vida memorizó más de 8.000 libros desde que sus padres empezaron a leerle historias con solo 18 meses de edad. Peek era capaz de leer y memorizar una página en un tiempo récord de 10 segundos. Y aún le sobraba espacio en su cabeza para recordar, por ejemplo, todos los códigos postales de Estados Unidos. Su excepcional memoria, que sirvió de inspiración para la película Rain Man, la provocaba el llamado síndrome de savant o síndrome del sabio, un trastorno que paradójicamente también le incapacitaba para valerse por sí mismo en tareas tan simples como abrocharse un botón. El británico Stephen Wiltshire también tiene síndrome de savant, aunque su genialidad se manifiesta de forma diferente. Este artista, más conocido como "la cámara humana", es capaz de dibujar una ciudad completa como Roma a escala y con todo lujo de detalles, sin cometer ningún fallo, después de visitarla una sola vez en helicóptero en un vuelo de 45 minutos.

¿Pero cómo logran desarrollar memorias tan prodigiosas? El estudio de los cerebros de los savants mediante técnicas de neuroimagen ha revelado que la mayoría de los que sufren el síndrome tienen alteraciones en el hemisferio izquierdo de su cerebro. Por eso gran parte de ellos son también autistas. Para Darold Treffert, autor del libro Gente extraordinaria: entendiendo el síndrome savant, una posible explicación de su genialidad es que cuando el hemisferio izquierdo no funciona bien, el derecho lo compensa desarrollando nuevas habilidades, posiblemente reclutando tejido neuronal que en condiciones normales se destina a otras funciones. Otra posibilidad, dice Treffert, es que la lesión en el hemisferio izquierdo destape habilidades que habían estado latentes debido a lo que se conoce como la "tiranía del cerebro izquierdo dominante".

Los psicólogos Allan Snyder y John Mitchell van más allá y aseguran que "todos llevamos un savant dentro". Nuestro cerebro, afirman, reúne todos los datos que nos llegan, los procesa y suprime la información accesoria para crear una única idea, que es la que se hace consciente. En el cerebro de los savants la información no se "edita", y el resultado es similar a "ver las imágenes con mucho detalle, como los píxeles individuales en una fotografía", explica Snyder. En otras palabras, los savants no tendrían más poder mental que nosotros, sino todo lo contrario.

¿Qué es el síndrome de Koro?
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El síndrome de Koro (término original de Java que significa "cabeza de tortuga" o de Suk Yeong es un trastorno psiquiátrico, propio de China, India y del Sudeste asiático, caracterizado por la convicción infundada de que el propio pene se está acortando e introduciéndose prograsivamente dentro del abdomen.

También se conoce como síndrome de retracción genital, y la angustia del paciente le lleva a creer que finalmente le causará la muerte. Se acompaña de ansiedad grave y ataques de pánico, e incluso en ocasiones de esquizofrenia paranoide. Suele afectar a varones jóvenes y de mediana edad. Se considera un síndrome relacionado con la cultura.

En ocasiones se da también en mujeres, que temen que los labios de la vulva, los pezones o los pechos se retraigan hacia el cuerpo. En 1967 hubo un brote en Singapur, donde miles de hombres llegaron a pensar que sus penes habían sido robados.


¿Qué es el "síndrome de la vida ocupada"?
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¿Se te olvida con frecuencia dónde dejaste las llaves, o dónde aparcaste el coche? ¿Te cuesta recordar los nombres de las personas con las que te relacionas? Es posible que sufras el "Síndrome de la vida ocupada". Así han denominado los investigadores del CPS Research, un centro de investigación de Glasgow (Escocia), al problema de desmemoria y falta de concentración que padecen muchas personas como consecuencia de un estilo de vida frenético, con múltiples ocupaciones en el hogar o el trabajo y el bombardeo incesante de información procedente de teléfonos móviles, televisión, radio, internet...

Ante esta situación, los investigadores han puesto en marcha un estudio clínico bautizado "Eureka" para tratar de averiguar si este tipo de olvidos - que no deben ser confundido con una pérdida seria de memoria, la cual sí puede estar relacionada con la demencia presenil- pueden ser tratados con una dosis baja de un fármaco que se usa para tratar Alzheimer, la memantina.


¿Qué es el síndrome de Gerstmann?
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Llamado así por el neurólogo vienés Josef Gerstmann, que fue el primero en describirlo en la década de 1920, se caracteriza porque los pacientes presentan cuatro síntomas: alteraciones en la capacidad de expresar ideas por la escritura (agrafia), incapacidad para contar y realizar operaciones aritméticas sencillas (acalculia), imposibilidad de reconocer los dedos de la mano (agnosia digital) y desorientación derecha-izquierda.

Se asocia habitualmente con la lesión de una parte concreta del cerebro, el giro angular del lóbulo parietal del hemisferio izquierdo. El paciente, que no distingue entre derecha e izquierda, confunde por ejemplo la letra "b" con la "d" y la "p" con la "q".


¿Qué es el síndrome de la mano ajena o alienígena?
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El síndrome de la mano ajena (SMA) es un trastorno neurológico poco frecuente pero importante debido a la incapacitación que produce en la vida diaria de los pacientes. Se caracteriza por la actividad motora autónoma e involuntaria de una de las manos, y suele afectar a sujetos que han sufrido una separación quirúrgica de ambos hemisferios cerebrales para tratar una epilepsia, o que han sido víctimas de infecciones o apoplejías graves. El sujeto atribuye vida propia a la mano, es decir, considera que se comporta de manera autónoma y distinta a como su propietario desea, interpretando sus movimientos involuntarios como intencionales. De ahí que se conozca también como el síndrome de la "mano alienígena".

Algunos pacientes que sufren SMA tienen dificultades para poder salir de una habitación porque mientras con mano abría la puerta la opuesta la cerraba. En otras ocasiones la "mano ajena" cambia de canal televisivo "por su cuenta". Más graves aún son los casos en que la mano que el paciente percibe como extraña intenta estrangularle o clavarle un arma blanca, poniendo en peligro su propia vida.


¿Qué es el síndrome de piernas inquietas?
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Se trata de un desorden neurológico bastante común, muchas veces sin diagnosticar, que se caracteriza por la necesidad incontrolable de patear y mover las piernas al intentar dormir, muchas veces acompañada de dolor. Al dificultar la conciliación del sueño suele causar fatiga y, a veces obliga al compañero de cama del paciente a buscar otro lugar para dormir sin interrupciones.

Los síntomas de esta enfermedad se presentan generalmente por primera vez durante la adolescencia e incluyen sensaciones de adormecimiento, hormigueo, quemazón o pinchazos en las piernas, especialmente al reposar en una cama o estar sentado. Se alivian sólo caminando o doblando las piernas. Ocurre con más frecuencia en mujeres, y en ocasiones aparece como efecto secundario de otra enfermedad, como la anemia o la neuropatía diabética. Consumir alcohol, tabaco y cafeína aumenta la severidad de los síntomas.

Para evitarlo, los especialistas recomiendan hacer estiramientos y masajes en los músculos de las piernas, reducir el consumo de cafeína, dormir con calcetines largos y darse una ducha caliente antes de irse a la cama.


¿En qué consiste es el síndrome de Asperger?
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El síndrome de Asperger (AS) que padece el carismático Sheldon Cooper (el personaje, no el actor), de la serie televisiva The Big Bang Theory, es un trastorno que se caracteriza porque el paciente manifiesta intereses limitados o una preocupación inusual y obsesiva con un objeto o un tema en particular, llegando a excluir otras actividades y temas de conversación. Las personas que lo padecen suelen tener una inteligencia normal o ligeramente por encima de la media, pero muestran rutinas o rituales repetitivos, así como una tendencia a hablar de manera demasiado formal o monótona y a interpretar figuras retóricas e ironías de manera literal. A veces su lenguaje corporal es inexistente.
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También exhiben un comportamiento social y emocionalmente inadecuado y se muestran incapaces de interactuar exitosamente con los demás. La torpeza física y la ausencia de empatía hacia los demás son otros rasgos característicos de la enfermedad, que se suele diagnosticar en edad escolar.
Se estima que en torno a 3 de cada 1.000 niños podrían padecer el trastorno, que es más frecuente en varones y se clasifica como un trastorno del espectro autista (TEA). Se cree que científicos como Albert Einstein o Isaac Newton, artistas como Miguel Ángel y músicos brillantes como Beethoven pudieron padecer el síndrome de Asperger
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5 comentarios - Enfermedades Raras y Síndromes Raros.

@pepebabas10 +1
como era ese síndrome que parece que tiritas la cabeza y decís groserías?
@wextrex
Tourette
@forevercobain +1
Muy interesante!!
@aloocoso +1
Gracias amigo por comentar y puntuar.
@LafGz +1
Buena info, lo lei todo
@dmga18
Yo tendre el sindrome de fatiga informativa.....
No lo lei todo y me canse....


Enfermedades Raras y Síndromes Raros.
@aloocoso +2
tenes el síndrome de la vejez.