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Enanismo
El enanismo es una anomalía genética por la que una persona, animal o planta tiene una talla considera-blemente inferior a lo común para su especie. El enanismo en la especie humana puede tener múltiples causas, con lo que existen diversos tipos de enanismo. También es una condición que se caracteriza por una estatura inferior a los 1,27 metros. Algunos enanos no han sobrepasado los 64 cm. al alcanzar la madurez esquelética. La primera causa de talla baja son las alteraciones genéticas; la segunda causa las carencias nutricionales; y, a continuación, los trastornos endocrinos y ortopédicos (como las displasias). El cretinismo es una de las causas de algunos casos de enanismo. Se produce como consecuencia de una enfermedad de la glándula tiroides. La detección precoz de esta alteración mediante un test que se realiza de forma habitual en la mayor parte de los países desarrollados permite el tratamiento eficaz; la acondroplasia (enfermedad caracterizada por extremidades cortas debido a una alteración del tejido cartilaginoso en el estadio fetal); la tuberculosis de la columna vertebral; o las alteraciones de la función endocrina de la hipófisis o los ovarios. El tratamiento precoz del cretinismo con tiroxina o extractos tiroideos permite un crecimiento y desarrollo normales. El enanismo hipofisario se puede tratar con la hormona del crecimiento humana desarrollada por ingeniería genética.
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Síntomas:

* Ausencia o retraso en el aumento de la estatura
* Crecimiento lento antes de los 5 años
* Estatura baja (niños por debajo del percentil 5 de la tabla estándar de crecimiento y adultos de menos de 1, 50 m ó 5 pies )
* Ausencia o retardo del desarrollo sexual en adolescentes
* Dolores de cabeza
* Sed excesiva acompañada de micción excesiva

Gasto urinario excesivo

Signos y exámenes :

La evaluación física, que incluye medición de peso, estatura y proporciones corporales, muestra los signos de retraso en la tasa de crecimiento y desviación de la curva normal de crecimiento.

Entre los exámenes están los siguientes:

* Una radiografía de la mano puede determinar la edad ósea
* La edad ósea también se puede determinar por medio de una absorciometría de rayos X de energía dual o radioabsorciometría de doble energía (DEXA, por su sigla en inglés).
* La medición de la hormona del crecimiento y de los niveles de proteína de fijación asociados (IGF-1 y IGFBP-3) revela si el problema del crecimiento es causado por una disfunción de la hipófisis.
* Exámenes para medir otros niveles hormonales, ya que la ausencia de la hormona del crecimiento puede no ser un trastorno aislado.
* Una radiografía de la cabeza puede mostrar problemas del cráneo como una silla turca vacía, pequeña o agrandada o una masa intracraneal.
* Una IRM de la cabeza puede mostrar el hipotálamo y la hipófisis.

Prevención:

La mayoría de los casos no se pueden prevenir.

Se recomienda revisar la tabla de crecimiento con el médico después de cada consulta. Igualmente, se aconseja una evaluación por parte de un especialista, si la tasa de crecimiento del niño está disminuyendo o si la la estatura proyectada del niño como adulto es mucho más baja que la estatura promedio de los padres.

La estatura promedio ajustada de ambos padres es como sigue:

* Para los niños:
o estatura de la madre + 5 pulgadas ( 12.7 cm ) + la estatura del padre. Dividir la cantidad total por 2
* Para las niñas:
o Estatura del padre menos 5 pulgadas ( 12.7 cm ) + la estatura de la madre. Dividir la cantidad total por 2
Complicaciones:

Sin tratamiento, las complicaciones que se presentan como resultado de esta afección son estatura extremadamente baja y retraso en el desarrollo de la pubertad.

En el pasado, algunos pacientes adquirieron la enfermedad de Creutzfeldt-Jacob (la versión humana de la “enfermedad de las vacas locas”) a partir de la hormona de crecimiento derivada de humanos que se utilizaba en el tratamiento de las deficiencias del crecimiento. Este medicamento ha sido retirado del mercado y, en su lugar, se utiliza la somatropina u hormona del crecimiento sintética que no implica ningún riesgo de contagio de enfermedades infecciosas.
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Tipos de ceguera

* Ceguera Parcial: es cuando la persona ve con baja visión o no tiene la suficiente capacidad de tener una buena vision y se ven obligados a usar anteojos para tener la vision excelente.

* Ceguera Total o Completa: es cuando la persona no ve ni siente absolutamente nada, ni siquiera luz ni Flash (resplandor).

Tipos de daños a causa de la ceguera

La ceguera se clasifica dependiendo de dónde se ha producido el daño que impide la visión. Éste puede ser en:

1. Las estructuras transparentes del ojo, como las cataratas y la opacidad de la córnea.
2. La retina, como la degeneración macular asociada a la edad y la retinosis pigmentaria.
3. El nervio óptico, como el glaucoma o la diabetes.
4. El cerebro.

Causas de la ceguera
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El ya clásico bastón blanco para ciegos

Puede ser causada por:
Enfermedades

De acuerdo con la estimación de la OMS en el 2002, las causas más comunes de ceguera alrededor del mundo son:

* Catarata
* Glaucoma
* Uveítis
* Degeneración macular
* Opacidad corneal
* Tracoma
* Retinopatía diabética

Anormalidades y daños

En Estados Unidos los accidentes, especialmente en los menores de 30 años, hacen perder la vista generalmente en uno de los ojos.

Personas con daños en el lóbulo occipital, a pesar de tener intactos los ojos y nervios ópticos, tendrían ceguera parcial o total.
Defectos genéticos

* Las personas con albinismo usualmente sufren de deterioro a la vista extendido al grado de ceguera parcial, aunque pocos presentan ceguera total.

* Amaurosis congénita de Leber puede causar ceguera total o gran perdida de visión desde el nacimiento o la infancia.

* Aniridia. Falta congénita del iris del ojo.

Recientes descubrimientos en el genoma humano han identificado otras causas genéticas de baja visión o ceguera. Una de ellas es el síndrome de Bardet-Biedl.
Envenenamiento

Ciertos químicos como el metanol, encontrado en el alcohol metílico, frecuente en bebidas alcohólicas adulteradas.
Otros

La malnutrición junto a las enfermedades son las causantes principales de la ceguera.
Epidemiología

En el 2002, la WHO (World Health Organization: Organización Mundial de la Salud) estimó que había 161 millones de personas (2.6 % de la población mundial) en el mundo con deterioro de la vista, de los cuales 124 millones (2% aproximadamente) tenía baja visión y 37 millones eran ciegos (cerca de 0.6%).
Prevención

Existen organizaciones que han desarrollado programas para prevenir la ceguera. Se recomienda ir al oculista cada 6 meses para un chequeo de la vista
Otras discapacidades visuales

Además de la ceguera total existe la baja visión (ceguera parcial).

Una persona con baja visión es aquella persona que presenta en el mejor ojo, después de un tratamiento medico, quirúrgico y con corrección convencional, una agudeza visual que va de 20/70 hasta perdida de luz, o un campo visual desde el punto de fijación de 20 grados o menos, pero que es potencialmente capaz de utilizar la visión residual con propósitos funcionales.

Pérdida de agudeza: aquella persona cuya capacidad para identificar visualmente detalles esta seriamente disminuida.

Pérdida del campo: aquella persona que no percibe con la totalidad de su campo visual. Se divide en dos grupos: perdida de visión central y perdida de visión periférica.
Problemas

Muchas veces (sobre todo en países en desarrollo) las personas con baja visión son tratadas como ciegas, un gran error ya que estas personas todavía tienen posibilidades de usar su resto visual con ayudas ópticas (telescopios, lupas potentes).
Braille
Artículo principal: Braille
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El braille es un sistema de lectura y escritura táctil pensado para personas ciegas. Fue inventado por el francés Louis Braille a mediados del siglo XIX, que se quedó ciego debido a un accidente durante su niñez mientras jugaba en el taller de su padre. Cuando tenía 13 años, el director de la escuela de ciegos y sordos de París –donde estudiaba el joven Braille– le pidió que probara un sistema de lecto-escritura táctil inventado por un militar llamado Charles Barbier para transmitir órdenes a puestos de avanzada sin tener necesidad de delatar la posición durante las noches. Louis Braille, al cabo de un tiempo descubrió que el sistema era válido y lo reinventó utilizando un sistema de 8 puntos. Al cabo de unos años lo simplificó dejándolo en el sistema universalmente conocido y adoptado de 6 puntos.
Perros guía
Un ciego con su perro guía en Brasília, Brasil.

Son perros entrenados para guiar a personas ciegas o con daño visual. Además, no solamente guía a personas ciegas a dirigirse a tal lugar, Sino también, les ayuda a los que haceres (tareas) de la casa como: Vestirse, traer lo que el/la no vidente diga con el fin de totalidad de satisfacer las cosas de la vida diaria.
Curación de la ceguera

En un futuro se podrá curar la ceguera, con células madre. Se trata de un proyecto totalmente inédito, que ayudaría a reparar las retinas dañadas utilizando para ello células obtenidas de cultivos de células madre de embriones humanos. Los creadores de esta técnica informaron que la cirugía necesaria es tan simple que algún día podría volverse tan rutinaria como lo son hoy las operaciones de cataratas.

Esta técnica es capaz de permitir a la gran mayoría de los pacientes con degeneración macular relacionada con la edad (DME) recuperar la vista. DME es una de las principales causas de ceguera entre los mayores de 50 años, que solo en Europa afecta a unos 14 millones de personas.

Actualmente existen algunos medicamentos, como el fabricado por Genentech Inc. (Lucentis) que pueden ayudar a uno de cada diez pacientes con un tipo de DME, llamada “DME húmeda”. El otro 90% de los pacientes tienen “DME seca”, para la que no hay tratamiento.

La degeneración macular relacionada con la edad es causada por una falla en las células del epitelio pigmentario de la retina (EPR), que forman una capa protectora bajo los conos y bastones sensibles a la luz que se encuentran en la retina. En algunos casos esta disfunción se ha asociado también al tabaquismo o los antecedentes familiares, entre otras causas.

El nuevo procedimiento ideado por los británicos consigue generar en el laboratorio células del epitelio pigmentario de la retina que sirven de “recambio”, a partir de células madre. Luego, los expertos inyectan en el ojo del paciente un pequeño parche de unos 4 a 6 milímetro formado con las células nuevas.

Los cirujanos logran restaurar la visión de algunos pacientes utilizando células madre de sus propios ojos, pero es un proceso es complicado y poco efectivo. La nueva técnica, que ha dado resultado en ratas, es mucho más prometedora. "Si no se ha vuelto algo de rutina en unos 10 años , significará que no hemos tenido éxito," dijo uno de los responsables. "Tiene que ser algo que esté disponible para una gran cantidad de personas," añadió. Se espera que la operación pueda ser realizada como un simple procedimiento de 45 minutos bajo anestesia local.

Extrañamente, este proyecto ha sido posible gracias a una donación de 8 millones de dólares que hizo un ciudadano estadounidense anónimo. Según los científicos del proyecto, esta persona se habría sentido frustrado por los límites que impone su país (EE.UU.) a la investigación con células madre.

Las células madre embrionarias son células maestras del cuerpo, capaces de generar todos los tejidos y órganos. Su uso es controvertido, porque muchas personas se oponen a la destrucción de embriones, aunque Gran Bretaña fomenta este tipo de investigación.
Primeros auxilios

La pérdida súbita de la visión siempre es una emergencia, incluso si no ha sido completa. Esta afección nunca se debe ignorar, pensando que va a mejorar.

Se debe contactar con el médico o acudir a la sala de emergencias inmediatamente. La mayoría de las formas graves de pérdida de la visión son indoloras y la ausencia de dolor de ninguna manera disminuye la necesidad urgente de conseguir atención médica. Muchas formas de pérdida de la visión sólo dan un margen de tiempo breve en el cual se pueden tratar en forma exitosa.
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sordos
Entender, comprender, instruir en profundidad, que quiere decir SORDO, es un limite evidente, para quien lo siente y busca en un inmenso sonido y de los rumores por todo el día.- La sordera, es el handicap mas complejo, mas difícil de marginar al interior de la sociedad, entando no es educada, impide al desarrollo del pensamiento, el crecimiento interno, la posibilidad del desarrollo social, afectivo e intelectual del sujeto, e impide de decodificar la realidad que lo circunda.-

El Sordo no es un enfermo: no necesita de terapia particular, pero si necesita solo de educación y de instrucciones.- Los Sordos, son personas capaces, son personas comunicativas tranquilas entre ellos, tienen el amor propio y obtienen buenos resultados en el campo académico social y espiritual.- Entre todos los discapacitados, los Sordos son mas descuidados y menos complejos.- Siendo invisibles y no teniendo nada por fuera perceptible la sordera, es un handicap que se escapa a las consideraciones mas grandes de las personas, es siempre es el ultimo como respuesta social, el Sordo, casi siempre, no escucha, no tiene voz, los oyentes no tienen la paciencia de estar con ellos de socializar, porque ellos requieren tiempo, requieren modificar el comportamiento y de atenderlo.- En las acciones comunes, cuando se refiere a discapacitados, se piensa a personas obligadas a estar siempre sobre la silla de ruedas, no se piensa nunca en un niño lleno de angustias, que no logra a comunicar con sus propios padres, a escuchar la radio, la televisión, a participar cualquier actividad recreativa o de grupos.- Muchos gastos, sentamos a hablar del abatimiento de las barreras arquitectónicas, para permitir a los discapacitados de usufructuar de ciertos derechos.-

Pero cuales son para los sordos las barreras arquitectónicas?

Únicamente, aquella de la COMUNICACIÓN, aparentemente no visible, pero interiormente mucho mas pesado y frustrante.- QUE PODEMOS HACER AHORA? Utilizar en las intervenciones educativas y en las contestaciones, en que los Sordos sabrán CORTAR, fuera de las actividades de los oyentes, la modalidad comunicativa utilizada de la mayor parte de las personas sordas, la lengua comunicativa natural.- La investigación lingüística, demuestra que es paragonable por complejidad y expresiva a la lengua hablada.- Tiene su especifica estructura gramatical, morfología y sintética, que es diferente a aquella lengua.-

CUALES SON LAS FIGURAS PROFESIONALES CAPACES DE UTILIZAR TAL LENGUA? El interprete, el asistente a la comunicación y el educador sordo.-

El INTERPRETE, es aquel con una contestación en donde son presentes los sordos y los oyentes, por ejemplo, en un convenio, traduce al sordo todo lo que dice el oyente, y al contratiempo traduce del sordo a los oyentes.-

El ASISTENTE A LAS COMUNICACIONES, opera en un ámbito escolástico y es aquel hace transmitir al niño o al muchacho sordo con las enseñanzas y los compañeros a la viceversa.-

El EDUCADOR SORDO, es una persona sorda que toma al cuidado de un niño sordo nacido de los padres oyentes.- Su intervención educativa, consiste en la transmisión de la lengua de señas y reforzar su identidad del niño sordo, haciéndole entender que a su diversidad va aceptando.- Atravesando la intervención precoz y el auxilio de estos especialistas, es posible reducir la consecuencia de tal discapacidad.- Solo así, haciendo es posible realizar en pleno y total social, insertacion del individuo sordo en el mundo social y laboral, así lo consentirá de poder insertar sus propios derechos y de poder sentir a la igualdad a los otros, no estando a la “DIVERSIDAD”
las enfermedades especieles
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Comunicación
Alfabeto para sordomudos con una mano (universal)
Alfabeto para sordomudos ambas manos (señas británicas)

En muchos casos una persona sordomuda al no escuchar, no puede aprender el lenguaje oral, pero hay escuelas especializadas en enseñarles a comunicarse de diversas formas.

La mayoría de los sordomudos aprenden a leer los labios y además tienen un sistema de comunicación por gestos y señas con las manos.
Lengua

Existen diversas lenguas de señas que se utilizan igual que las lenguas orales, para describir, expresar y comunicar diversos objetos e ideas; y existen dos sistemas internacionales (alfabetos manuales) para representar las letras del alfabeto latino: uno utiliza una sola mano y el otro utiliza ambas manos. Estos alfabetos sólo se utilizan para deletrear palabras, no para comunicarse normalmente.
Alfabeto Dactilológico Internacional

Fue fijado por la Federación Mundial de Sordos y es un alfabeto manual con una mano (cada signo representa una letra) que es reconocido con facilidad por las personas sordas en especial cuando se acompaña de gestos simbólicos para representar alguna idea, frase, acción, etc. Este lenguaje tiene muchas variaciones que dependen del país, región, ciudad, y forma de comunicarse de la gente.
Alfabeto Gallaudet Internacional

Utiliza las 2 manos y funciona de forma similar que el Alfabeto Dactilológico Internacional. Se realizan formas con las manos y a estas se les atribuye una letra, también se acompaña con gestos. Este alfabeto es utilizado principalmente en Gran Bretaña.
mudos
sindrome de down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.
Cariotipo (conjunto de cromosomas de un individuo) mostrando una trisomía libre del par 21.
Contenido


* 1 Genética
o 1.1 Trisomía libre
o 1.2 Translocación
o 1.3 Mosaicismo
o 1.4 Expresión del exceso de material genético
* 2 Historia del síndrome de Down
* 3 Cuadro clínico
* 4 Patologías asociadas más frecuentes
o 4.1 Cardiopatías
o 4.2 Alteraciones gastrointestinales
o 4.3 Trastornos endocrinos
o 4.4 Trastornos de la visión
o 4.5 Trastornos de la audición
o 4.6 Trastornos odontoestomatológicos
* 5 Epidemiología
* 6 Diagnóstico
* 7 Tratamiento
* 8 Atención Temprana
* 9 Pronóstico y expectativas de futuro
* 10 Cultura y síndrome de Down
o 10.1 Cine
o 10.2 Literatura
* 11 Referencias
* 12 Bibliografía
* 13 Enlaces externos

Genética

Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y).

Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta nomenclatura.

El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la función de unos pocos.
Trisomía libre

Código CIE-10: Q90.0

El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores. (En la formación habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor sólo transmite la información de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la disyunción se transmiten ambos cromosomas).

No se conocen con exactitud las causas que originan la disyunción errónea. Como en otros procesos similares se han propuesto hipótesis multifactoriales (exposición ambiental, envejecimiento celular…) sin que se haya conseguido establecer ninguna relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía. El único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teorías que hacen hincapié en el deterioro del material genético con el paso del tiempo.
Translocación del brazo corto del cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas del par 14.

En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el óvulo.
Translocación
Código CIE-10: Q90.2

Después de la trisomía libre, la causa más frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma “translocado”. A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma.

La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3%[5] de todos los SD y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio genético a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocación, o si ésta se produjo por primera vez en el embrión. (Existen portadores “sanos” de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).
Mosaicismo
Código CIE-10: Q90.1

La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico” (en torno al 2%[6] de los casos). Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada. El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya producido la segregación anómala de los cromosomas homólogos.
Expresión del exceso de material genético

La expresión bioquímica del síndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una de las más conocidas e importantes es la Superóxido dismutasa (codificada por el gen SOD-1), que cataliza el paso del anión superóxido hacia peróxido de hidrógeno. En condiciones normales esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del organismo, pero su exceso determina la acumulación de H2O2, lo que puede provocar peroxidación de lípidos y proteínas y dañar el ADN. Otros genes implicados en la aparición de trastornos asociados al SD son:

* COL6A1: su expresión incrementada se relaciona con defectos cardíacos
* ETS2: su expresión incrementada puede ser causa de alteraciones músculo esqueléticas
* CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la síntesis de ADN
* Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar alteraciones metabólicas y de los procesos de reparación del ADN
* DYRK: en el exceso de proteínas codificadas por este gen parece estar el origen del retraso mental
* CRYA1: su sobreexpresión puede originar cataratas (opacidad precoz del cristalino)
* GART: la expresión aumentada de este gen puede alterar los procesos de síntesis y reparación del ADN
* IFNAR : es un gen relacionado con la síntesis de Interferón, por lo que su exceso puede provocar alteraciones en el sistema inmunitario.

Historia del síndrome de Down
Lady Cockburn y sus hijos, de Sir Joshua Reynolds. El niño a la espalda de Lady Cockburn presenta algunos rasgos compatibles con SD.

El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome. También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personas afectadas por el SD.

La pintura al temple sobre madera “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía, así como el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) “Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos”, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD.

El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838, denominándose en sus inicios “cretinismo”[12] o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.

En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor.

Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia en base a una involución o retroceso a un estado filogenético más “primitivo”.
John Langdon Haydon Down

Alguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para “romper la barrera de especie”, de modo que padres occidentales podían tener hijos “orientales” (o “mongólicos”, en expresión del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con las razas nómadas del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome. De camino a la denominación actual el síndrome fue rebautizado como “idiocia calmuca[15] ” o “niños inconclusos”.

En cuanto a su etiología, es en el año 1932 cuando se hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosómico como posible causa del SD. En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco después, en el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto último lo demostró de manera simultánea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseñas históricas).

En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominación al actual “Síndrome de Down”, ya que los términos “mongol” o “mongolismo” podían resultar ofensivos. En 1965 la OMS (Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una petición formal del delegado de Mongolia. El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de “trisomía 21” cuando, poco tiempo después de su descubrimiento, se averiguó en qué par de cromosomas se encontraba el exceso de material genético.
Cuadro clínico
Joven con síndrome de Down utilizando un taladro.

El SD es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. Representa el 25% de todos los casos de retraso mental. Se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad según el modelo clásico, y aunque sí se asocia con frecuencia a algunas patologías, la expresión fenotípica final es muy variada de unas personas a otras. Como rasgos comunes se pueden reseñar su fisiognomía peculiar, una hipotonía muscular generalizada, un grado variable de retraso mental y retardo en el crecimiento.

En cuanto al fenotipo han sido descritos más de 100 rasgos peculiares asociados al SD, pudiendo presentarse en un individuo un número muy variable de ellos. De hecho ninguno se considera constante o patognomónico aunque la evaluación conjunta de los que aparecen suele ser suficiente para el diagnóstico.

Algunos de los rasgos más importantes son un perfil facial y occipital planos, braquiocefalia (predominio del diámetro transversal de la cabeza), hendiduras palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raíz nasal deprimida, pliegues epicánticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal, microdoncia, paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar único, y separación entre el primer y segundo dedo del pie. Las patologías que se asocian con más frecuencia son las cardiopatías congénitas y enfermedades del tracto digestivo (celiaquía, atresia/estenosis esofágica o duodenal, colitis ulcerosa...). Los únicos rasgos presentes en todos los casos son la atonía muscular generalizada (falta de un tono muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje motriz) y el retraso mental aunque en grados muy variables. Presentan, además, un riesgo superior al de la población general, para el desarrollo de patologías como leucemia (leucemia mieloide aguda), diabetes, hipotiroidismo, miopía, o luxación atloaxoidea (inestabilidad de la articulación entre las dos primeras vértebras, atlas y axis, secundaria a la hipotonía muscular y a la laxitud ligamentosa). Todo esto determina una media de esperanza de vida entre los 50 y los 60 años, aunque este promedio se obtiene de una amplia horquilla interindividual (las malformaciones cardíacas graves o la leucemia, cuando aparecen, pueden ser causa de muerte prematura). El grado de discapacidad intelectual también es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante un retraso mental ligero o moderado. No existe relación alguna entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual de la persona con SD.
Características Porcentaje de aparición[20] Características Porcentaje de aparición
Retraso mental 100% Microdoncia total o parcial 60%
Retraso del crecimiento 100% Puente nasal deprimido 60%
Dermatoglifos atípicos 90% Clinodactilia del 5º dedo 52%
Diástasis de músculos abdominales 80% Hernia umbilical 51%
Hiperlaxitud ligamentosa 80% Cuello corto 50%
Hipotonía 80% Manos cortas/braquidactilia 50%
Braquiocefalia/región occipital plana 75% Cardiopatía congénita 45%
Genitales hipotróficos 75% Pliegue palmar transversal 45%
Hendidura palpebral 75% Macroglosia 43%
Extremidades cortas 70% Pliegue epicántico 42%
Paladar ojival 69% Estrabismo 40%
Oreja redonda de implantación baja 60% Manchas de Brushfield (iris) 35%
Patologías asociadas más frecuentes

Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una cardiopatía congénita, es decir, una patología del corazón presente en el momento del nacimiento, siendo estas la causa principal de mortalidad en niños con SD. Algunas de estas patologías sólo precisan vigilancia para comprobar que su evolución es adecuada, mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirúrgico urgente. Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo aurículo-ventricular (ausencia de cierre más o menos completa de la pared que separa aurículas y ventrículos). Una tercera parte (en torno al 30% según las fuentes) son defectos de cierre del septo ventricular (pared que separa los ventrículos entre sí), y con menos frecuencia se encuentran otras patologías como ostium secundum, ductus arterioso persistente[23] o tetralogía de Fallot. En general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado de sangre desde las cavidades izquierdas del corazón a las derechas, aumentando la circulación pulmonar. La tetralogía de Fallot, en cambio, provoca un cortocircuito inverso, por lo que disminuye el flujo sanguíneo pulmonar y aparece cianosis (color azulado por la deficiente oxigenación de la sangre), sobre todo en crisis de llanto o esfuerzos. Esta es una patología grave que precisa cirugía, habitualmente en el primer año de vida, para reparar los defectos. Es frecuente que el examen clínico del recién nacido no ofrezca datos de sospecha por lo que pueden quedar sin diagnosticar en la etapa neonatal hasta un 50% de los recién nacidos con cardiopatía congénita. Por este motivo se recomienda la realización de una ecografía del corazón a todo recién nacido con SD. En la etapa de adolescencia o adulto joven pueden aparecer defectos en las válvulas cardíacas (Con mayor frecuencia, prolapso de la válvula mitral). Los adultos con SD presentan, en cambio, menor riesgo de arterioesclerosis y unas cifras de tensión arterial inferiores a las de la población general, por lo que se consideran un grupo poblacional protegido frente a enfermedad coronaria (angina de pecho, infarto de miocardio…).
Diagrama de los defectos presentes en la tetralogía de Fallot: A. Estenosis pulmonar, B. Aorta acabalgada, C. Defecto del septo ventricular, D. Hipertrofia del ventrículo derecho.

Eco-Doppler demostrando insuficiencia mitral (incapacidad de la válvula para cerrarse completamente, provocando regurgitación de sangre hacia la aurícula izquierda, en azul. Esta patología valvular degenerativa puede aparecer precozmente en personas con SD.
Cardiopatías congénitas y degenerativas en el síndrome de Down
Alteraciones gastrointestinales

La frecuencia de aparición de anomalías o malformaciones digestivas asociadas al SD es muy superior a la esperada en población general: en torno al 10% de las personas con SD presentan alguno de estos trastornos. La lista de anomalías y su expresión clínica (gravedad con la que se presentan) es muy amplia y variable, pero las que presentan una mayor incidencia son la atresia esofágica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, el megacolon agangliónico (Enfermedad de Hirschsprung) y la celiaquía. La atresia esofágica consiste en la interrupción de la luz del esófago (este se encuentra “obstruido” por un desarrollo incompleto).

El riesgo de aparición en niños con SD es casi 30 veces superior al de la población general, y precisa tratamiento quirúrgico precoz para impedir aspiración de saliva y alimento a la vía aérea y permitir el tránsito adecuado de alimentos hasta el estómago. Un cuadro similar se presenta en la atresia o estenosis duodenal (atresia: obstrucción total, estenosis: obstrucción parcial), pero en este caso en la porción de intestino situada inmediatamente tras el estómago. Puede deberse a una compresión mecánica del páncreas por una anomalía en su desarrollo denominada “páncreas anular”. Esta malformación (la atresia duodenal) aparece hasta en el 8% de los niños recién nacidos con SD. El ano imperforado es la malformación anorrectal más frecuente en niños con SD: se ha descrito una incidencia del 2-3%[28] (es decir, dos o tres da cada cien niños recién nacidos con SD lo presentan), mientras que su aparición en la población general se estima en torno a uno de cada 5.000. Su diagnóstico es clínico y su tratamiento quirúrgico. Otros trastornos relativamente frecuentes son el megacolon, o dilatación excesiva de la porción distal del tracto digestivo por un defecto en la relajación y la enfermedad celíaca (intolerancia digestiva al gluten), que aparecen también con una frecuencia superior a la que se presenta en recién nacidos sin el síndrome.
Trastornos endocrinos

Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de padecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algún tipo de patología de tiroides durante su vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes que en muchos casos no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere deben instaurarse lo más precozmente posible para no ver comprometido el potencial de desarrollo intelectual.
Trastornos de la visión

Más de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su vida algún trastorno de la visión susceptible de tratamiento o intervención. El astigmatismo, las cataratas congénitas o la miopía son las patologías más frecuentes. Dada la enorme importancia que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos niños se recomiendan controles periódicos que corrijan de manera temprana cualquier déficit a este nivel.
Trastornos de la audición

La particular disposición anatómica de la cara de las personas con SD determina la aparición frecuente de hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por una mala transmisión de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la presencia de patologías banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminución de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos.
Trastornos odontoestomatológicos

Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con frecuencia trastornos morfológicos por malposiciones dentarias, agenesia (ausencia de formación de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupción dentaria. Son necesarias revisiones periódicas para una corrección precoz de los trastornos más importantes o que comprometan la función masticatoria o fonatoria.
Epidemiología
Tabla de riesgo por edad materna

La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10.000), pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por cada 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años. Por este motivo se recomiendan técnicas de diagnóstico prenatal a todas las mujeres a partir de los 35 años.

El ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) informaba en el año 2004 de una prevalencia neonatal de 7,11 cada 10.000 recién nacidos, con tendencia a disminuir de manera estadísticamente significativa. Esta tendencia, junto con el aumento relativo de casos en mujeres por debajo de 35 años, se atribuye al aumento de interrupciones voluntarias del embarazo tras el diagnóstico prenatal en mujeres por encima de esa edad. Parece existir una relación estadística (sin que se conozcan los mecanismos exactos) entre algunas enfermedades maternas como hepatitis, Mycoplasma hominis tipo 1, Herpes simple tipo II y diabetes[30] y un aumento en la incidencia de aparición de SD; no obstante esa relación estadística no es tan intensa como en el caso de la edad materna. Algún autor[31] también ha relacionado la baja frecuencia coital, así como el uso de anovulatorios y espermicidas con la aparición del síndrome.

La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Típicamente la probabilidad de tener otro hijo con SD en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recién nacidos vivos, esto hay que ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre según su edad. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo.

Los varones con síndrome de Down se consideran estériles, pero las mujeres conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso también se incrementa la probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin trisomía.
Diagnóstico
Medición del pliegue nucal mediante ecografía convencional.

A partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que permite establecer una sospecha diagnóstica para varios defectos congénitos (espina bífida y otros defectos del tubo neural). Esta prueba es la determinación de los valores de AFP (Alfa-fetoproteína), que se encuentran aumentados en los embriones que presentan estos trastornos del desarrollo. Varios años después se establece una relación estadística entre valores bajos de esta proteína y la aparición de trastornos cromosómicos, en especial del SD. En años posteriores se descubrieron algunas asociaciones similares con otras sustancias en sangre materna. Hoy día es común la determinación de AFP, estriol y hCG (Gonadotropina coriónica humana) para determinar el riesgo de aparición del SD. A esto se le llama “triple prueba”. Algunos laboratorios incluyen la determinación de inhibina (cuádruple prueba). Los valores de estas sustancias en sangre, así como datos acerca de la edad materna y los antecedentes personales y familiares permiten calcular un riesgo de aparición de SD, pero no suponen un diagnóstico de certeza. Determinadas mediciones que se realizan durante las ecografías (longitud del fémur, grosor del pliegue nucal, y otras) también aportan información para el cálculo de ese riesgo, pero tampoco permiten establecer el diagnóstico definitivo.

Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal de forma inequívoca se emplean técnicas de conteo cromosómico, por lo que es necesario disponer de alguna célula fetal. El acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto para la madre como para el feto, por lo que su indicación se circunscribe a aquellos embarazos en los que se haya detectado un riesgo de aparición de la trisomía superior al de la población general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35 años o paterna superior a 50, antecedentes familiares o personales de SD, o progenitores portadores de una traslocación equilibrada u otras alteraciones cromosómicas).

La técnica más frecuentemente utilizada para la obtención de material genético fetal es la Amniocentesis. Esta técnica se empezó a generalizar en la década de los 60, y consiste en la punción ecoguiada de la cavidad amniótica por vía abdominal. Se consigue así una muestra de líquido amniótico, de donde es posible obtener células fetales para su estudio. Debe realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo. Es una técnica relativamente inocua y poco molesta pero comporta un riesgo del 1-2% de aborto, lesión fetal, o infección materna.

A mediados de los 80 se comenzó a usar otra técnica, denominada Biopsia de vellosidades coriónicas: se obtiene un fragmento de material placentario por vía vaginal o a través del abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del embarazo. Esta técnica se puede realizar antes de que exista la suficiente cantidad de líquido amniótico necesaria para que se pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio cromosómico es más rápido pues no se necesita el cultivo celular para obtener una muestra suficientemente grande. Presenta un riesgo para la madre y el feto similar al de la amniocentesis.
Tratamiento

La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la normalidad (60 años, en países desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los últimos 150 años se han postulado diferentes tratamientos empíricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y minerales, 5-hidroxitriptófano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administración provoque ningún efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresión verbal de las personas con SD. No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciación del genoma humano permiten augurar una posible vía de actuación (enzimática o genética), eso sí, en un futuro todavía algo lejano.

Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida. Especialmente durante los dos primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo. Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su potencial. La adaptación curricular permite en muchos casos una integración normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar está todavía por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cuando éste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurriría en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan el desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeños que pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos estáticos que históricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.
Atención Temprana
Artículo principal: Atención Temprana

Todos los niños precisan de estímulos para el correcto desarrollo de sus capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los niños con SD no son una excepción, aunque sus procesos de percepción y adquisición de conocimientos son algo diferentes a los del resto de la población: Las capacidades visuales de los niños con SD son, por ejemplo, superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de expresión, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus deficiencias verbales con aptitudes más desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de señas para hacerse entender. La atonía muscular determina también diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la motricidad fina. Todos esos aspectos deben ser contemplados en programas específicos de atención temprana (durante los primeros seis años de vida) para estimular al máximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje más apropiados. Intentar enseñar a leer a un niño con SD utilizando métodos convencionales, por ejemplo, puede convertirse en una tarea muy difícil, si no se tiene en cuenta su superior capacidad visual. Hoy día existen métodos gráficos (a partir de tarjetas, o fichas, que asocian imagen y palabra) que están consiguiendo resultados muy superiores al clásico encadenado de letras en estos niños. Además el objetivo de estos programas no es tan sólo la adquisición de habilidades, sino que estas se alcancen mucho antes, permitiendo continuar con programas educativos que integren al máximo a la persona con SD en entornos normalizados.
Pronóstico y expectativas de futuro
Se desconocen todavía los mecanismos que provocan el retraso mental en las personas con SD, aunque la secuenciación del genoma humano y diversos estudios llevados a cabo en sujetos con translocaciones parciales están empezando a servir para descubrir los genes responsables del cuadro. Estos mapas fenotípicos también se han comparado con algunos casos de monosomía 21 (cuadro de ausencia de uno de los dos cromosomas del par 21, la situación contraria al SD) obteniéndose así mapas de rasgos asociados al exceso o defecto de dosis cromosómica. En las próximas décadas todo este conocimiento sobre el funcionamiento y expresión de los genes permitirá, con seguridad, establecer nuevas estrategias terapéuticas capaces de revertir los trastornos cognitivos asociados al síndrome de Down, y muchos de sus problemas asociados.

En 1981 se diseñó el primer Programa de Salud específico para personas con SD, pero el más ampliamente aceptado y difundido en la comunidad científica es el diseñado por el Down Syndrome Medical Interest group (DSMIG). En estos programas de salud se contemplan las actuaciones preventivas mínimas para un adecuado diagnóstico precoz y seguimiento de las enfermedades o complicaciones que se pueden presentar, mejorando significativamente el pronóstico de estas personas. Por otra parte los programas, cada vez más extendidos, de estimulación precoz, y el cambio progresivo de mentalidad que la sociedad está experimentando con respecto a la discapacidad intelectual son los principales motivos de la gran transformación que se está viviendo en torno a las personas con SD. Hace apenas unas décadas estas personas eran apartadas de la sociedad en instituciones, o escondidas por sus progenitores, en base a un falso complejo de culpa. A pesar del enorme esfuerzo que aún queda pendiente hoy podemos comprobar cómo un entorno basado en la aceptación, en la adaptación de los métodos de aprendizaje y en la virtud de la diversidad está dotando a las personas con SD de la autonomía suficiente como para trabajar, vivir en pareja o desarrollar habilidades artísticas impensables hace muy poco tiempo
las enfermedades especieles
enfermedades para que uno piense y razone!
enfermedades
ciegos
mudos
las enfermedades especieles
un beso y tomen conciencia que no es facil!

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