Guia de Malformaciones Fetales (para futuras madres)

Primero quiero hacer una introduccion y avisar que , por un tema de consideracion, el post no va a tener imagenes, solo voy a poner los links de algunas que no sean muy conocidas en el nombre, y si quieren veanlas.

Las malformaciones congenitas pueden deberse a 2 factores principalmente: genetica o teratogenos. Los teratogenos ("creadores de monstruos" ) son sustancias que por presencia o ausencia causan una malformacion en el feto. Si bien cada teratogeno tiene un periodo en el cual tiene mayor efecto, normalmente las consecuencias se pueden causar en la mayoria del embarazo.
Existe una 3º causa de malformacioes y es puramente la mala suerte, hay ciertos problemas que dependen de fallas en las estructuras anexas (Placenta,Saco Vitelino) y que todavia no han sido bien explicadas

Hay 4 tipos de malformaciones:
Malformacion propiamente dicha

Se da durante la etapa de creacion de organos, puede causar una falla completa o parcial de estructuras o directamente alteraciones morfologicas o funcionales.La mayoria se generan entre 3º y 8º semana
Disrupcion

Alteraciones de estructuras una vez formadas por procesos destructivos
Deformaciones

Las causan fuerzas mecanicas que modifican la forma del feto durante el crecimiento
Sindrome

Son grupos de anomalias que se desarrollan juntas en tiempo y forma (causa comun), normalmente se asocian en conjuntos ya conocidos. Los 2 más conocidos son:
V.A.C.T.E.R.L.
anomalia Vertebral (de forma);Anales;Cardiacas;Traqueo-Esofagicas;Renales y de miembros (Limbs en ingles
C.H.A.R.G.E.
Coloboma;defectos Cardiacos(Heart);Atresia de coanas (fosa nasal);Retraso de crecimiento; anomalias Genitales y de oido (Ear


Factores Ambientales


Ciertos medicamentos,elementos fisicos y enfermedades causan malformaciones muy variadas, principalmente a causa de que el efecto que causan en la madre suele amplificarse o revertirse (en el caso de los farmacos) una vez que pasan al feto.

Farmacos


-Antineoplasticos Tambien conocidos como Antagonistas del Acido Folico. Como actuan sobre celulas de reproduccion rapida (el feto esta completamente hecho de ellas), causa Anencefalia,Labio Leporino,Paladar Hendido e Hidrocefalia

-Aspirina Es muy comun y muy peligroso, como diluye la sangre pasa al feto y le causa anomalias cardiacas

-Sedantes y Litio Por una serie de interacciones quimicas, modifican la generacion del corazon y los grandes vasos (Aorta, Vena Cava , V y A Pulmonares), causan Labio leporino con o sin fisura del paladar (Valium)

-Alcohol El alcohol tiene una particularidad, la posibilidad de malformación se da incluso con la ingesta más chica que se les ocurra, 1 vaso puede ser igual que un alcoholismo aunque obviamente a mayor dosis mayor efecto.Causa malformaciones de crecimiento y forma conocidad como Sindrome Alcoholico Fetal, compuesto por retraso de crecimiento y mental,microcefalia,hendiduras de los parpados cortas,mandibula pequeña,nariz corta,labio superior delgado,malformaciones audiculares y cardiacas. De hecho, la principal causa de retrasos mentales como unico sintoma, tambien es el alcohol.

-Vitamina A / Acido Retinoico Es un teratogeno muy sensible, en exceso (principalmente causado por las cremas para el acne) causa malformaciones de cara (paladar hendido,Hipoplasia Facial(cara con todo muy cerca en el medio)),cuello y defectos cardiacos. Pero si la madre tiene poca vitamina A antes del dia 28 de embarazo, directamente causa Anencefalia.

-Medicamentos antiTiroideos Como anulan el funcionamiento del timo, causan Bocio fetal ,hipotiroidismo congenito y retraso mental

-Anticoagulantes por su efecto, causa anomalias esqueleticas,hipoplasia nasal y malformaciones oculares

-Antibioticos particularmente las Tetraciclinas, causan tincion en el esmalte dentario y disminucion del crecimiento oseo

-Talidomida Este es un viejo conocido desde los ´70, se usaba para frenar vomitos y nauseas, pero causa retraso mental,defectos cardiacos, anomalias del oido externo e interno y (lo peor) 2 malformaciones de miembros: Amelia (sin miembros) o Meromelia.

-Tabaco El fumar o estar como fumadora pasiva causa retraso de crecimiento (nacen con menos de 2Kg)y retraso mental

-Suplementos hormonales el efecto es bastante obvio: causan una masculinizacion o feminizacion del feto, causando un cuerpo con caracteristicas opuestas al sexo genital y genetico, aunque no llega a ser un androgino.

-Inhibidor de Angiotensina son los antihipertensivos mas usados, causan hipotension fetal, anuria (falta de orina),reducen la catidad de liquido amniotico y pulmones pequeños.
La baja cantidad de liquido amniotico (oligohidramnios) es un teratogeno mecanico, porque al bajar la cantidad causa que el feto tenga menos lugar para moverse, quedando apretado contra otras estructuras y forzando la adaptacion del cuerpo a la nueva disposicion, deformandolo con cambios craneofaciales, de miembros y luxacion congenita de cadera.

-Barbituricos y Anfetaminas causan Cardiopatias congenitas,fisura de paladar y deformidades de miembros

-Corticoesteroides Paladar Hendido,cardiopatias congenitas e insuficiencia de la glandula suprarenal

-Cocaina Reduce el crecimiento, causa microcefalia,trastornos de conducta infantiles y Gastrosquisis (los organos abdominales se salen del cuerpo y se desarrollan afuera, por debilidad de la pared abdominal)

-Mercurio y Plomo Si por algun caso de envenenamiento la madre tiene cantidades considerables de mercurio, su hijo nacera con problemas neurologicos similares a una paralisis cerebral. En el caso del plomo ademas hay retraso de crecimiento

-Dietilestilbestrol usado para evitar abortos espontaneos, como intreactua con las hormonas causa malformaciones de utero,trompas de falopio, vagina,testiculos y en algunos casos un cancer de vagina congenito.

-Acido Valproico usado contra la epilepsia, causa defectos neurales,cardiacas,craneofaciales y de extremidades.

-Vitamina D la falta de esta vitamina causa malformaciones dentarias de numero y posicion

Enfermedades Maternas

Las enfermedades de la madre no controladas causan tambien malformaciones en el feto, algunas por efecto directo y otras por sus consecuencias en el cuerpo de la madre

-Diabetes Es un gran problema si no esta bien controlada, como causa una hiperglucemia, el cuerpo fetal responde con una sobrecarga de insulina, que finalmente genera un distress repiratorio ( por falta de factor surfactante en los alveolos, en la primer exalacion los pulmones no pueden mantener la estabilidad y colapsan totalmente),malformaciones cardiacas, gran tamaño fetal y ( si hubo una hiperglucemia muy grande o prolongada) hay mucha probabilidad que una vez que se corte el cordon umblical y el azucar pare de llegar en exceso, la insulina extra cause un shock hipoglucemico y casi siempre termina en una muerte casi instantanea.

-Fenilcetonuria Como la madre acumula Fenilanina, el feto corre riesgo de generar retraso mental,microcefalia y defectos cardiacos.

-Deficit de Yodo El feto padecera hipotiroidismo que degenera en Cretinismo. Este problema tambien causa retraso mental y de crecimiento,manos cortas y anchas,dedos cortos,piel seca y dificultad respiratoria.

-Rubeola deforma principalmente los ojos, causando cataratas,glaucoma,defectos cardiacos y de dientas, sordera

-Citomegalovirus Genera microcefalia,ceguera,retraso mental y muerte fetal

-Herpes Microftalmia,microcefalia y displasia retiniana

-Varicela Hipoplasia de miembros (miembros chicos),retraso mental,atrofia muscular

-SIDA Microcefalia y retraso del crecimiento

-Toxoplasmosis Hidrocefalia,calcificaciones en el cerebro y microftalmia

-Sifilis Causa retraso mental y sordera

-Obesidad duplica o triplica la posibilidad de que el feto tenga defectos neuro-encefalicos, causados por el desequilibrio metabolico de la enfermedad.

-Fiebre (no es una enfermedad pero tiene que ver)
causa anencefalia,espina bifida,retraso mental y defectos faciales

Malformaciones geneticas


La cantidad de enfermedades por mutaciones geneticas es bastante grande, nucan terminaria de escribirlas, pero hay 3 causas identificadas que generan las mutaciones

Radiaciones

Las radiaciones cambian la organizacion del ADN y generan malformaciones como microcefalia,espina bifida y defectos de los miembros
Edad

Sí, la edad genera mutaciones, tengan en cuenta que las celulas reproductoras se crean en las primeras 2 semanas del desarrollo, asi que las que se usan más tarde son mas viejas,estuvieron más expuestas a cosas que las modifiquen y ya representan una especie de Outlet de celulas.
Calor

Esta es exclusiva de hombres, el jean apretado quedara bien y marcara bastante.. pero no por nada los testiculos estan afuera del cuerpo. Los espermatozoides necesitan estar a 2ºC menos que el cuerpo, asi que un pantalos apretado sube la temperatura y causa que el manejo del material genetico para crearlos se vuelva un poco torpe, subiendo la probabilidad de hacerlo mal.

-Mutaciones
Pueden ser por delecion de genes o translocacion errada. Causan la malformacion de un organo o estructura en particular, muy raramente (casi nunca) la estructura se duplica, migra o aparece una nueva (como la persistencia de la cola).Tambien pueden afectar a la estructura de una proteina en particular. Ejemplos son la Neurofibromatosis o la Depresion Unipolar

-Alteraciones Cromosomicas
Son la mayoria de las malformaciones geneticas pueden ser cromosomas somaticos extra como el Down (trisomia 21), Patau (trisomia 13), Edwards (trisomia 18),trisomia del 9, Sindrome de Warkany (trisomia 8) o del 16.Tambien pueden ser por cambios en la cantidad de cromosomas sexuales, causando hermafrodotismos verdaderos y falsos: Sindrome de Turner (XO), de Kilenfelter (XXY), del XXX o del XXY.
Existen tembien casos documentados de tetrasomias (la mas conocida es la del XXXX) y pentasomias, pero son extremadamente raras.

Fuente: Libros Langman y Carlson de embriologia y mi memoria
Espero chicas y madres que les haya servido. Consulten cualquier cosa que duden... y dejen puntos asi llego a NFu

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1 comentario - Guia de Malformaciones Fetales (para futuras madres)

@waltermadsan Hace más de 4 años
gracias por el aporte muy buena la info