Lamentablemente todas las mujeres tienen hasta cierto punto, riesgo de al estar embarazadas tener un bebe con defectos cromosomicos, y ese riesgo se ve aumentado con la edad materna. Estos riesgos se ven resaltados o aliviados al realizar un estudio a profundidad del bebe y su entorno entre las 11 y las 13,6 semanas de gestacion en promedio.

El riesgo en la poblacion en general de tener fetos con sindrome down es de 1 de cada 500 embarazos. Quiza la mejor manera de descartar el sindrome o cualesquier cromosomopatia seria tomar muestras del liquido amniotico u otro que se conoce como muestras de vellosidades coriales, pero esto generaria muchismas perdidas de productos sanos ya que solo el 1% seria verdadero el diagnostico y se estimaria perdidas de fetos de un rango de 200 por cada 10000.

Cuando el screening se basa en la combinación de la edad materna con la medida de la translucencia nucal fetal por ultrasonido, frecuencia cardiaca fetal y pruebas sanguíneas maternas (ß-hCG libre y PAPP-A) nuestro rango de error es minimo y es completamente no invasivo. cuando lamentablemente estas nos dan positividad y se lleva a cabo toma de liquido amniotico el rango de error es de solo 10%.

Sobre esto el riesgo de trisomía 21 (Síndrome de Down):
* Aumenta con la edad materna
* Disminuye con el avance de la gestación, ya que un 30% de fetos afectos muere de forma espontánea entre las 12 y 40 semanas del embarazo

Nuestros marcadores de sindrome down en ultrasonido ( lo cual considero idoneo realizarlo en todos los embarazos) serian:

Translucencia nucal

La translucencia nucal (TN) es una zona negra tras el cuello fetal vista por ultrasonidos y es producido por la colección de líquido por debajo de la piel en los fetos con trisomía 21 y otras anomalías el tamaño de la TN tiende a ser mayor que en los fetos normales


descartar sindrome down por ultrasonido.

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Las razones para marcar las 13 semanas y 6 días como límite superior son:
Ofrecer a las mujeres con fetos afectos la opción de una interrupción del embarazo en el primer trimestre en lugar del segundo (cuanto más tarde es más difícil y peligroso)

Frecuencia cardiaca fetal


En los embarazos normales la frecuencia cardiaca fetal disminuye desde aproximadamente 170 latidos por minuto en la semana 11 a 150 lpm en la semana 14

En la trisomía 21 la FCF está discretamente aumentado por encima del rango normal en un 15% de los casos
En la trisomía 18 la FCF está discretamente disminuido y por debajo del rango normal en un 15% de los casos
En la trisomía 13 la FCF está sustancialmente incrementado y por encima de la normalidad en el 85% de los casos .


En los embarazos con defectos cromosómicos fetales hay cambios en la concentración de varios productos placentarios encontrados en la sangre materna .


Los dos productos placentarios que se pueden utilizar para calcular el riesgo de defectos cromosómicos a las 11-13+6 semanas son la ß-hCG libre y PAPP-A


Como media, en la trisomía 21 la ß-hCG libre es el doble y en la PAPP-A está reducido a la mitad en comparación con los embarazos normales



Para examinar el hueso nasal y el ángulo facial es necesario obtener una imagen del perfil de la cara fetal exactamente en su línea media, que se define por:



La punta de la nariz brillante y una forma rectangular del paladar en la parte anterior
La porción del cerebro medio oscura en el centro
La membrana nucal en la parte posterior
El hueso nasal se considera presente si es más brillante que la piel que la recubre y ausente si no es visible o el brillo es igual o inferior que la piel que lo recubre

En las semanas 11-13 observamos hueso nasal ausente entre un 1-3% de fetos cromosómicamente normales y en un 60% de fetos con trisomía 21. De todos modos, la gran mayoría de fetos con hueso nasal ausente son normales y tienen embarazos con resultados favorables

El ángulo facial se mide en el perfil de la cara fetal. Este ángulo viene definido por la intersección de dos líneas, una sobre la superficie superior del paladar y otra que une la punta más anterior y superior del paladar con la frente fetal

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Durante la vida fetal el bebé bombea la sangre a través de la aorta y de ahí al cordón umbilical y a la placenta, donde se enriquece de oxígeno y nutrientes y se deshace de los productos de deshecho .La sangre bien oxigenada (roja) regresa desde la placenta al feto a través del cordón umbilical. El ductus venoso es un pequeño vaso localizado en el hígado fetal, que dirige la mayoría de la sangre oxigenada al corazón fetal y de ahí al cerebro .El ductus venoso normalmente se cierra pocos minutos después del nacimiento del bebé. La onda obtenida se puede clasificar en base a la onda-a entre positiva (normal) o reversa (anormal)
En las 11-13 semanas la onda-a anormal o reversa se puede observar en el 65% de fetos con trisomía 21.


El corazón está formado por cuatro cámaras: los ventrículos derecho e izquierdo y las aurículas derecha e izquierda. La válvula tricuspidea separa el ventrículo derecho (VD) de la aurícula derecha (AD) y la válvula mitral separa el ventrículo izquierdo (VI) de la aurícula izquierda (AI). En algunos casos las válvulas pueden tener un flujo en dirección opuesta a la normal, del ventrículo a la aurícula (regurgitación)
El flujo sanguíneo a través de la válvula tricuspidea produce una onda característica que puede ser normal o anormal (regurgitación)
En las 11-13 semanas encontramos una onda anormal en el 55% de fetos con trisomía 21.
insisto para mi seria lo idoneo realizar este escaneo primero el del ultrasonido a nivel generalizado osea toda mujer que tenga un embarazo debe en su momento ser revisado minimo traslucencia nucal, hueso nasal y descartar alteraciones a nivel del cerebro del bebe antes de las 14 semanas, y en mujeres de 35 años o mas sobre todo cuando es el primer bebe junto con los examenes de laboratorio para descartar el sindrome Down.
Bibliografia.

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Díaz Recaséns J, Plaza Arranz J, Fernández Moya JM. Malformaciones congénitas: clasificación y formas
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Editorial Médica Panamericana;

Nicolaides KH, Heath V, Cirero S. Increased fetal nuchal translucency at 11-14 weeks. Prenat Diagn 2002