Enfermedades raras: Focomelia

Bueno, en si esta no es considerada una enfermedad rara de acuerdo a su incidencia, pero si de acuerdo a su sintomatología.

La focomelia (etimologicamente del griego φώκη -fóke- foca y μέλος -melos- miembro) es una enfermedad que se manifiesta por una malformación de origen teratogénico consistente en la ausencia de elementos óseos y musculares en el miembro superior o inferior, quedando reducido a un muñón o prominencia que se implanta a nivel del hombro o de la cintura y que asemeja las aletas de la foca. Puede afectar a un solo miembro o a varios.
Enfermedades raras: Focomelia

Con el uso de la Talidomida se observaron numerosos casos de focomelia, amelia y dismelia
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1960- Talidomida, sedante suave utilizado en las mujeres, parecía provocar anomalías características en las extremidades, fue descubierto por Lenz
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Las deformidades observadas por la Talidomida, variaban desde hipoplasia de uno o más dígitos a la ausencia total de todas las extremidades. Un ejemplo de la embriopatía por talidomida es la focomelia, en la cual las estructuras de las manos y pies pueden verse reducidas a solo un dígito, o pueden tener aspecto totalmente normal pero salen del tronco. Este descubrimiento por Lenz desencadenó un interés mundial por la teratología clínica.
talidomida

La teratología moderna ha descubierto muchos factores que producen defectos congénitos, algunos pueden ser detectados en la consulta preconcepcional y otros de forma postnatal.
focomelia

Por supuesto hay mucho camino que recorrer para poder explicar la gran mayoría de defectos congénitos pero lo más importante es su prevención.
Enfermedades raras: Focomelia

En 2009 Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), la Universidad de Cantabria (España) y la Universidad de Harvard (Estados Unidos) han descubierto nuevas claves sobre el origen de la focomelia. Las conclusiones, que permiten comprender mejor cómo se forman las malformaciones en las extremidades, se publican en el número 7250 de la revista Nature.
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Los investigadores han producido focomelia con rayos X en embriones de pollo y han llevado a cabo un análisis molecular y de linaje celular para ver cómo se produce la enfermedad. Hasta el momento, se creía que la enfermedad se originaba según el modelo de la ‘zona de progreso’: al reducirse el tamaño de la extremidad debido a la pérdida de células (por la muerte causada, en este caso, por la irradiación), las células supervivientes permanecerían más tiempo en la zona de progreso, adquiriendo destinos cada vez más distales (alejados del centro del cuerpo). Es decir, que las células que normalmente darían lugar al húmero acababan formando los dedos.
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Bueno, eso es todo hacerca de la patologia, el proposito del articulo es que el lector comprenda que hay enfermedades raras como esta, y que cualquiera puede tener un hijo asi, lo ideal es cuidarse, hacer todo lo que dice el medico, y por ultimo pero no menos importante, no discriminar a una persona que posee cualquier patologia!. Bueno ahora si, no los molesto mas! nos vemos!

Comentarios bienvenidos

3 comentarios - Enfermedades raras: Focomelia

@gonzalo2009 +2
pobres bebes que enfermedad mas rara