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Primer inventario de la variedad genética humana

Tras analizar el genoma de 2.504 personas de todo el mundo logra duplicar el número de variantes descritas y confirma que el hombre moderno tiene su origen en África





Marc Via, coautor del estudio y miembro del Instituto de Investigación en Cerebro, Cognición y Conducta de la Universidad de Barcelona (UB)


El Proyecto Genoma Humano tardó diez años en conseguir una secuencia de referencia y costó biliones de dólares. Con las nuevas técnicas de secuenciación, ya es posible secuenciar un genoma en pocos días por solo 1.000 dólares. Gracias a estos avances tecnológicos, el proyecto 1000 Genomas (1000GP), que arrancó en 2008 con el objetivo de analizar el genoma de 1.000 individuos ha ampliado miras y ha podido secuenciar el de 2.504 individuos procedentes de 26 países diferentes, convirtiéndose así en el estudio más completo desde el punto de vista poblacional de todos los que existen hasta ahora. Los datos recogidos en el proyecto han permitido crear el primer inventario de la variedad genética conocida, casi duplicando (amplía en un 40%) el núnero de variantes descritas, según explicó en declaraciones a ABC el doctor Marc Via, del departamento de Psiquiatría y Psicobiología Clínica y del Instituto de Investigación en Cerebro, Cognición y Conducta de la Universidad de Barcelona (UB) y coautor del estudio.
Con la información recopilada en el proyecto, publicada en la revistaNature, se ha creado un catálogo de 84,7 millones de variantes, lo que amplía en un 40% la cifra de variantes conocidas. Pese a toda esta variedad genética, el 86% de todos estos millones de variantes se encuentran restringidas a los individuos de un solo continente: el Africano, especialmente a las poblaciones subsaharianas.
Enfermedades raras
Según los resultados del proyecto, cada persona participante en el estudio (sana y mayor de edad) es portadora de entre 150-180 variantes que causan el fin prematuro de proteínas, y de entre 24 a 30 variantes implicadas en enfermedades raras. La investigación, la más vasta de las publicadas hasta ahora desde el punto de vista poblacional, confirma el origen demográfico común de todos los humanos hace unos 200.000 años. «Lo que constata es lo que ya han apuntado otros estudios anteriores, que el origen del hombre moderno está en el continente africano», dice Via. Los resultados de la investigación revelan también que hace entre 15.000 y 20.000 años las poblaciones europeas, asiáticas y americanas, sufrieron un cuello de botella que las condujo a unas dimensiones efectivas inferiores. «La población se expandió y los que marcharon de Áfricaeran pueblos más reducidos que perdieron una parte de la variabilidad genética», explica el científico de la UB.
«1000 Genomas ha sido el primer proyecto que ha abordado la caracterización de la variabilidad en el genoma de poblaciones de todo el mundo a gran escala», puntualiza Marc Via.
Cinco millones de variantes
Añade que «hasta ahora, los estudios se habían centrado en la secuenciación de genomas de individuos puntuales pero no se tenía conocimiento sobre cómo es la variabilidad normal a nivel poblacional». A partir de los resultados, los expertos han podido también estimar en cuatro o cinco millones el número de variantes en que cada genoma individual difiere de la secuencia de referencia del genoma humano.
El experto de la UB señala la «gran utilidad» del catálogo creado con el proyecto. «Pone al alcance de la comunidad científica internacional, de forma indefinida, todos estos datos, muy útiles, entre otras cosas, para el estudio de la epidemiología genética». «Le puede servir, por ejemplo, a un médico inglés que investiga a una determinada región por la alta incidiencia de glaucoma. Los datos contenidos en el catálogo sobre la población de esta zona le darían pistas fiables sobre la mutación genética que desencadena la enfermedad», añade el investigador.
El proyecto 1000 Genomas está impulsado por un consorcio internacional en el que participan instituciones de gran prestigio como el Centro de Genética Humana Wellcome Trust y la Universidad de Oxford, en Gran Bretaña; la Universidad de Harvard, el Instituto Broad de MIT y la Universidad de Washington, en EE. UU., o el Instituto Max Planck de Genética Molecular de Alemania.
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