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El síndrome de Holt-Oram

El síndrome de Holt-Oram (HOS de sus siglas en inglés Holt-Oram Syndrome) es la forma más común del síndrome corazón-mano y se caracteriza por anomalías esqueléticas de las extremidades superiores y defectos cardíacos congénitos de grado leve a grave.

La prevalencia se estima en 1/100.000 nacidos vivos (en Hungría), pero se han descrito varios casos en todo el mundo.

El cuadro clínico del HOS cubre un amplio espectro de defectos de las extremidades superiores, que incluyen siempre defectos del eje radial y defectos cardíacos. Las anomalías del eje radial de las extremidades superiores incluyen malformaciones de los huesos del carpo así como pulgares trifalángicos o ausentes, focomelia, hipoplasia o aplasia afectando al radio lo que a menudo da lugar a longitud desigual de los brazos, defectos transversales en las extremidades superiores que incluyen pronación y supinación anómala del antebrazo. Las anomalías de las extremidades superiores pueden ser más graves en el lado izquierdo que en el derecho. Las malformaciones cardíacas congénitas observadas con más frecuencia son la comunicación interauricular, tipo ostium secundum (ASD) y la comunicación interventricular (CIV). Se han descrito anomalías en el sistema de conducción, como la fibrilación auricular paroxística, a veces asociada con varios grados de bloqueo auriculoventricular. Otro tipo de anomalías que se han descrito incluyen anomalías craneofaciales, axilares, traqueales, vertebrales y de las extremidades inferiores, así como sordera, situs inversus abdominal y anomalías renales, pero en muchos casos estos hallazgos reflejan fenocopias del síndrome en vez del propio HOS.





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