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Besitos salados (Fibrosis Quistica)

La excreción exagerada de sal es un signo clásico de esta enfermedad genética. Por ley es obligatorio el rastreo neonatal, pero se realiza sólo a una minoría por una cuestión de costos.
Por: Mariana Nisebe. De la Redacción de Clarín.com

Anécdota: al finalizar la clase de gimnasia, un niño olvidó su gorra en el vestuario. Luego de buscarla por todo el colegio, su pertenencia terminó en la dirección. Esa tarde, el chico regresó a la escuela con todas sus gorras de colección. Al observarlas, el director vio en la parte interior inferior una franja blanca, al igual que en la gorra en disputa, y se la devolvió. ¿Cómo supo que, realmente, era de él? Simple: la franja blanca era una excesiva acumulación de sal producto del sudor llamada Fibrosis Quística (FQ). El defecto básico de esta enfermedad genética, explicó a Clarín.com La Asociación Argentina de Lucha contra la enfermedad Fibroquística del Páncreas (FIPAN) de Santa Fe, "es causado por un gen defectuoso que produce una alteración del cloro y sodio en el organismo, afectando la motilidad y la fluidez de las secreciones de las glándulas de secreción externas (ver tipos). Esta anormal producción de moco viscoso y adherente, obstruye los conductos de las mismas y de esta manera interfiere en funciones vitales como la respiración y la absorción de nutrientes". El término FQ hace referencia al aspecto fibroso y quístico que adquieren los órganos afectados: los pulmones y el páncreas. También se la llama mucoviscidosis por la consistencia viscosa de las mucosidades o, más popularmente, " la enfermedad de los besitos salados,porque en la piel se daña la secreción del sudor, siendo éste rico en sales. Los niños parecen sudar mucho y, al besarlos, el sabor del sudor es muy salado", destaca FQarg.com.ar, al tiempo que observa que son los padres y abuelos los primeros en advertir esta excreción exagerada de sal. El diagnóstico se confirma con la prueba de sudor realizada con la técnica de Gibson y Cooke o con el hallazgo de dos mutaciones de FQ en el estudio genético molecular.

Se estima que, en la Argentina, existe "1 portador sano cada 25 individuos", dijo a Clarín.com Edgardo Segal, Jefe de Servicio de Neumonología del Hospital de Niños "Superiora Sor María Ludovica" (La Plata) y Director del Centro Provincial de Fibrosis Quística de la Prov. de Buenos Aires. Para que un hijo tenga fibrosis quística ambos padres deben ser portadores del gen, aunque la probabilidad de heredar la enfermedad "es del 25% ", aclaró Segal. Según el FIPAN Santa Fe, la FQ suele presentarse durante los primeros días o meses de vida y los síntomas son variados: dificultades para subir de peso, deposiciones abundantes y con mal olor, diarreas, problemas respiratorios o infecciones pulmonares repetidas. Agregan que "si el paciente no cuenta con un diagnóstico precoz, puede tener complicaciones en el pulmón o padecer una neumonía severa". Y por tratarse de una enfermedad en la que varios órganos y sistemas están involucrados, y con intensidad variable, las manifestaciones clínicas también difieren en cuanto a la gravedad (existen 1.600 mutaciones) y al momento de aparición. De ahí también el apodo de "La gran simuladora".

La ley del talón no se cumple
Si en el país nacen 700 mil chicos cada año, habría 100-110 bebés con FQ (teniendo en cuenta la incidencia 1/6.000). De ellos, destaca el doctor Segal, "se diagnosticaría la mitad, ya que el último registro, que data de 10 años atrás, es de 50 nuevos diagnósticos cada año". Sin embargo, y pese a que la ley nacional 26.279 (leer) marca obligatorio el rastreo neonatal y el posterior seguimiento de la FQ , el problema aún subsiste. El análisis se realiza sobre una muestra de sangre que se extrae del talón del bebé. "Lo que pasa es que no todos los niños que nacen son rastreados", aseguró a Clarín.com el doctor Carlos N. Macri, ex jefe del Centro Respiratorio del Hospital de Niños " Ricardo Gutiérrez " .

En Argentina, destacó el especialista, la prueba IRT ( lmunoreactive trypsin ) con sangre del talón post nacimiento, se realiza en apenas el 20% de los bebés, aunque en Capital el porcentaje es mayor. "Lo mismo ocurre con otras enfermedades de rastreo neonatal obligatorio: fenilquetonuria, galactosemia, hipotiroidismo. Pero estas empezaron hace más de 30 años y cada vez se rastrean más recién nacidos", sostiene Macri.

¿Por qué no se cumple la ley? La explicación es simple y alarmante: "Debido al alto costo de la prueba diagnóstica no todas las obras sociales lo cubren. Ni hablar de las maternidades estatales gratuitas o municipales del interior de país, donde toda la atención es gratuita por lo que el IRT raramente se realiza". Como la FQ es una enfermedad de baja incidencia, no entra en campañas masivas de difusión. Por eso la importancia de que los padres sepan y exijan el rastreo neonatal, lo que posibilita el inicio de un rápido tratamiento (Bancos gratuitos de medicamentos en Capital y Provincia de Bs. As) que permitirá mejorar la calidad de vida.

Hasta hoy, los avances en la sobrevida de la fibrosis quística no son el resultado de grandes progresos tecnológicos, sino del manejo clínico de la enfermedad (optimización del estado nutricional y prevención del daño pulmonar)", destaca la Sociedad Argentina de Pediatría (SAP). "Se requieren consultas periódicas con el m é dico, nutrici ó n adecuada, nebulizaciones, kinesioterapia respiratoria y medicamentos indicados. La FQ no es contagiosa ni afecta la capacidad intelectual", informó FIPAN de Santa Fe.
Para Segal, la tentadora esperanza de una cura a través de la terapia génica o con células madre aún "es lejana". Más cerca están otras dos líneas de investigación. Por un lado, se trabaja en medicamentos que mejoren la función de la proteína anormal CFTR ( responsable de la regulación del transporte iónico a través de la membrana celular) así como aquellos que fluidifiquen las secreciones (ver avances en investigación). En la actualidad, como destaca Segal a Clarín.com, "c on el tratamiento adecuado es posible obtener una expectativa de vida que cada día se acerca más a la de la población no afectada ".

FUENTE: http://www.clarin.com/diario/2008/05/05/conexiones/t-01663443.htm
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