Bueno, este es mi primer post. Por eso voy a poner info sobre un caso muy interesante que vi en el hospital donde estoy haciendo practicas.
Definición:
Es una afección que ocasiona huesos extremadamente frágiles.
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad congénita, lo que quiere decir que está presente al nacer, y es causada por un defecto genético que afecta el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Este defecto puede ocurrir de varias maneras.
* El defecto puede ser heredado de una madre o un padre afectados por la enfermedad.
* El defecto puede ser causado por una mutación en el óvulo o en el espermatozoide que formó al niño. En este caso, ninguno de los padres tiene el gen para esta enfermedad o está afectado por la enfermedad misma.
* El defecto se puede heredar de uno de los padres con óvulos o espermatozoides que portan el gen para esta enfermedad, incluso si dicho progenitor no la padece.
Síntomas
Todos los huesos de una persona con osteogénesis imperfecta (OI) son débiles y la forma como esto afecta a cada individuo varía enormemente.Ademas:
* Deformidad de las extremidades o extremidades cortas
* Sordera
* Cifosis (curvatura de la columna en forma de "S")
* Cifoescoliosis (columna jorobada)
* Estatura baja
* Dientes anormales
* Puente nasal bajo
* Tórax en quilla (pecho redondeado y que protruye )
* Tórax en embudo (pecho hundido)
* Pie plano
* Flacidez de las articulaciones o hipermovilidad
* Tendencia a la formación de hematomas
* Piernas arqueadas
* Escleroticas azules
Expectativa de vida:
Puede ser mortal y se clasifica según el tipo:
* Tipo 1- leve: la persona tiene una expectativa de vida normal.
* Tipo 2 - letal: el bebé nace muerto o muere poco después de nacer.
* Tipo 3 - progresivamente deformante: la expectativa de vida es más corta de lo normal.
* Tipo 4 - moderadamente severa, pero varía enormemente: la mayoría de las personas tienen un período de vida normal.
* Tipo 5- moderadamente deformante: se hereda de uno de los padres y los huesos son algo frágiles.
* Tipo 6- de moderado a severamente deformante: los huesos son algo frágiles y su causa se desconoce.
* Tipo 7- moderadamente deformante: los huesos son algo frágiles. Este tipo sólo se encuentra en una pequeña comunidad de nativos norteamericanos.
Tratamiento:
No hay un tratamiento efectivo, pero se puede usar:
-Nutrición
-Cirugía
-Drogas (pamidronato, una droga que esta probada que funciona o La GH hormona del crecimiento)
Fuente
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001573.htm
Definición:
Es una afección que ocasiona huesos extremadamente frágiles.
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad congénita, lo que quiere decir que está presente al nacer, y es causada por un defecto genético que afecta el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Este defecto puede ocurrir de varias maneras.
* El defecto puede ser heredado de una madre o un padre afectados por la enfermedad.
* El defecto puede ser causado por una mutación en el óvulo o en el espermatozoide que formó al niño. En este caso, ninguno de los padres tiene el gen para esta enfermedad o está afectado por la enfermedad misma.
* El defecto se puede heredar de uno de los padres con óvulos o espermatozoides que portan el gen para esta enfermedad, incluso si dicho progenitor no la padece.
Síntomas
Todos los huesos de una persona con osteogénesis imperfecta (OI) son débiles y la forma como esto afecta a cada individuo varía enormemente.Ademas:
* Deformidad de las extremidades o extremidades cortas
* Sordera
* Cifosis (curvatura de la columna en forma de "S")
* Cifoescoliosis (columna jorobada)
* Estatura baja
* Dientes anormales
* Puente nasal bajo
* Tórax en quilla (pecho redondeado y que protruye )
* Tórax en embudo (pecho hundido)
* Pie plano
* Flacidez de las articulaciones o hipermovilidad
* Tendencia a la formación de hematomas
* Piernas arqueadas
* Escleroticas azules
Expectativa de vida:
Puede ser mortal y se clasifica según el tipo:
* Tipo 1- leve: la persona tiene una expectativa de vida normal.
* Tipo 2 - letal: el bebé nace muerto o muere poco después de nacer.
* Tipo 3 - progresivamente deformante: la expectativa de vida es más corta de lo normal.
* Tipo 4 - moderadamente severa, pero varía enormemente: la mayoría de las personas tienen un período de vida normal.
* Tipo 5- moderadamente deformante: se hereda de uno de los padres y los huesos son algo frágiles.
* Tipo 6- de moderado a severamente deformante: los huesos son algo frágiles y su causa se desconoce.
* Tipo 7- moderadamente deformante: los huesos son algo frágiles. Este tipo sólo se encuentra en una pequeña comunidad de nativos norteamericanos.
Tratamiento:
No hay un tratamiento efectivo, pero se puede usar:
-Nutrición
-Cirugía
-Drogas (pamidronato, una droga que esta probada que funciona o La GH hormona del crecimiento)
Fuente
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001573.htm