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Revierten la ceguera insertando genes

Dos estudios experimentales de terapia génica mejoraron la visión de cuatro personas que sufren de ceguera hereditaria.

Los resultados preliminares de ambos trabajos independientes sugieren que los "genes reparadores" insertados en el ojo podrán algún día curar la amaurosis congénita de Leber (LCA, según sus siglas en inglés), una extraña enfermedad que padece una de cada 80.000 personas en Gran Bretaña y 2000 norteamericanos en total.

No menos importante, dicen los investigadores, es que los tratamientos probaron ser seguros para los seis pacientes que recibieron los genes -transferidos por un virus atenuado- mediante una cirugía ocular.

"Es realmente un resultado que entusiasma", dijo Katherine High, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania, en Filadelfia. High fue parte de un equipo internacional que acaba de presentar los resultados de la intervención en una conferencia.

El otro equipo, encabezado por el doctor Robin Ali, del University College London, publicó resultados similares en la edición de ayer de la revista The New England Journal of Medicine.

Por primera vez

Steven Howarth, de 18 años, cuya visión estaba desapareciendo, puede por primera vez caminar solo en calles y cuartos oscuros tras el estudio de Ali. Antes del procedimiento realizado en el Moorfields Eye Hospital, de Londres, él casi no podía ver de noche y con el tiempo hubiera perdido la vista completamente. Los otros dos pacientes tratados en ese trabajo todavía no mostraron mejoría.

En el estudio de High, la visión de los tres pacientes tratados mejoró.

Aunque extremadamente rara, la LCA es una enfermedad progresiva que afecta a los pacientes al nacer. Las células de la retina se van muriendo y la mayoría de los pacientes quedan ciegos alrededor de los 30 años.

La causa de este trastorno está en las mutaciones de por lo menos seis genes, pero ambos equipos trataron a sus pacientes con una versión del gen RPE65, responsable de alrededor del 6% de los casos. En 2001, unos científicos revirtieron la ceguera de perros nacidos con el mismo gen mutado.

Después de probar que el tratamiento era seguro en otros animales, incluidos los primates, cada equipo insertó el virus modificado en tres pacientes de entre 20 y 30 años.

"No estaban completamente ciegos, sino visualmente discapacitados", dijo Jean Bennett, colega de High. Por ejemplo, los pacientes podían ver una mano agitándose frente a su cara, pero la mayoría tenía problemas para leer las letras de una cartilla oftalmológica.

Perfil de seguridad

Después de recibir la cirugía para inyectar el virus en un ojo -el más débil-, todos los pacientes de Bennett notaron una rápida mejoría. Vieron mejor con luz tenue, y dos pacientes pudieron leer las primeras tres líneas de una cartilla oftalmológica. Un paciente que antes de la operación se tropezaba en una carrera de obstáculos, después pudo desplazarse sin problemas.

"Antes de la cirugía, tenía que apurarme para llegar a casa desde el colegio cuando comenzaba a oscurecer -dijo Howarth-. Ahora puede quedarme hasta más tarde si lo necesito."

Después de la intervención, el tiempo que le llevaba recorrer un laberinto con baja iluminación utilizando el ojo estudiado bajó de 77 segundos a 14, y los errores de desplazamiento disminuyeron de 8 a 0. Similares resultados fueron obtenidos en un estudio de seguimiento cuatro semanas más tarde.

Pruebas menos subjetivas, como las que detectan la respuesta del ojo a un destello, también registraron una mejoría.

Ahora, ambos equipos planean probar la terapia en pacientes más jóvenes, que podrían recuperar aún más visión. "Creo que el efecto va a ser más notable en individuos más jóvenes, en los que la retina no se ha degenerado tan extensamente", dijo Bennett.

Los pacientes de ambos estudios mostraron poca respuesta inmune al virus, un problema que apareció en estudios previos de terapia génica. El virus tampoco pareció diseminarse fuera de la región ocular.

Un hombre de 26 años que participó del estudio de Bennett y High presentó una perforación microscópica en la retina después de la operación. La complicación, aunque es tratable y no empeoró su estado, podría ser un problema en pacientes más jóvenes con mejor visión, dijo Joan Miller, especialista en retina de la Escuela Médica de Harvard, en Boston, que no participó en ninguno de los estudios.

El año último, un paciente enrolado en una prueba de terapia génica para tratar su artritis reumatoidea murió, aunque no es probable que la terapia haya sido la causa. Y en 1999, Jesse Gelsinger, de 18 años, murió después de recibir terapia génica para curar una extraña enfermedad metabólica.

Sin embargo, para Miller, aunque el procedimiento todavía es experimental, el éxito de ambos equipos podría reflotar la terapia génica y liberarla de su problemático pasado. "Este podría ser un verdadero hito", dijo.



El doctor James Bainbridge, del Moorfields Eye Hospital


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