CIENCIA I ENTREVISTA
Una enfermedad falsamente asociada al vampirismo
La porfiria es una afección que provoca síntomas similares a los que se les atribuyen, desde la época de Drácula, a los vampiros. Nuestro país cuenta con un centro de investigación de renombre internacional que estudia e investiga las diferentes variantes de esta curiosa enfermedad.
Por Nicolás Olszevicki
La persecución y quema de brujas en la hoguera fue una de las tantas funestas costumbres que se propagaron por Europa entre los siglos XV y XVII. Millones de ancianas crédulas fueron torturadas por inquisidores profesionales a niveles insospechables hasta que admitieron cometer crímenes tales como comer carne de niños pequeños o comerciar sexualmente con diablillos terrenales enviados de Satán.
Las supuestas hechiceras, en realidad, no tenían ninguno de los heterogéneos y temibles poderes que se les atribuían, sino que confesaban cualquier cosa con tal de detener las máquinas que, por ejemplo, estiraban sus piernas y brazos hasta descoyuntarlos. Y no era para menos.
El número de "brujas" asesinadas oscila entre uno y dos millones. Cientos de oportunistas advenedizos aprovecharon la persecución para enriquecerse a costa de los bienes confiscados a las ancianas (que debían pagar, además, los gastos de su propia tortura, contando los honorarios del verdugo y sus viáticos).
Y todo esto estaba apoyado, explicado y fomentado en textos eclesiásticos (o, al menos, apoyados por la Iglesia), como el Malleus Maleficarum, que se convirtió en un verdadero manual de caza, tortura y quema de brujas.
Por suerte a Bram Stoker, autor de Drácula, se le ocurrió escribir su obra más conocida recién a fines del siglo XIX, porque sino, probablemente, hubiera ocurrido algo similar con los enfermos de porfiria, un mal que provoca síntomas parecidos a los que se les atribuyen a los vampiros.
Hoy, las diversas porfirias están bien estudiadas, y nuestro país cuenta con un instituto de referencia internacional ubicado en el Hospital de Clínicas y dirigido por Alcira Batlle, doctora en química e investigadora superior del CONICET.
-¿Dónde estamos ahora?
- En el Centro de Investigación sobre Porfirias y Porfirinas, que es un instituto del CONICET.
-¿Y qué es lo que se hace acá?
- Se estudian las porfirias y las porfirinas y se atiende a pacientes que las padecen.
-¿En qué consisten las porfirias?
-Son enfermedades metabólicas, asociadas a uno de los cientos de caminos enzimáticos que se encuentran en el cuerpo: el del HEMO, pigmento de la sangre que hace sea roja .
-Y las porfirinas deben ser porfirias más apaciguadas…
-¡No! Son compuestos que se sintetizan en el organismo a partir del camino del HEMO, y están relacionadas con la vida en la fotosíntesis y en la respiración: transforman los compuestos orgánicos en energía. A las porfirinas se las denominan los "pigmentos de la vida". El HEMO es una hierroporfirina, que produce color rojo. Si en lugar de hierro hubiera magnesio, estaríamos hablando de una clorofila (la que da color a las plantas). Sin las porfirinas (sin fotosíntesis o sin respiración), no habría vida en el planeta.
-¿Son intermediarias en el camino del hemo?
-Claro. En condiciones normales, todas las células producen porfirinas. Pero si hay algún inconveniente (un bloqueo) en alguna de las etapas del camino metabólico, supervisado por distintas enzimas, entonces la cadena se obstruye y se acumula todo lo que se produjo antes de llegar a la etapa defectuosa.
-En resumen: las porfirinas son los compuestos que se van creando en la cadena hemo, y porfiria es la enfermedad que se produce por un bloqueo en esa cadena.
-Exacto. Y hay distintos niveles de enfermedad, que dependen de dónde se bloquee la cadena. El camino del hemo está regulado por 8 enzimas. La primera controla el funcionamiento del camino (alasintetasa) y nunca es bloqueada. En los otros siete niveles, los bloqueos, de acuerdo en donde se den, van a producir siete enfermedades distintas hereditarias o adquiridas. Por ejemplo, la intoxicación por plomo produce una porfirina adquirida.
-¿Y se va agravando a medida que se va avanzando en la cadena hemo?
-No. Es como si fueran siete molinetes de subte que la gente tuviera que atravesar consecutivamente; depende de cual funcione mal, dónde van a quedar atascados. Pero la situación no es más grave si quedan en el segundo molinete que si se atoran en el último.
-Entiendo, ¿y cómo es el mecanismo de la cadena enzimática?
- La primera enzima produce una molécula pequeña que se llama ALA. Esa molécula, por una segunda enzima, forma una molécula en forma de anillo (pirrol). Todavía no son porfirinas hasta ahí. Recién cuando entra en juego la tercera enzima se habla de porfirinas, que son tetra-pirroles (compuestos complejos con cuatro anillos). Después llega hasta la mitocondria y se sigue el camino ahí. En la intoxicación por plomo, el bloqueo se produce en la segunda enzima. En las dos primeras, cuando aún no se trata de porfirinas, la sintomatología es diferente a cuando se acumulan las porfirinas: cuando se acumulan porfirinas, la sintomatología es cutánea, pero cuando las moléculas son pequeñas, la sintomatología es aguda.
-Bueno, las cutáneas tienen que ser anomalías en la piel… ¿las agudas?
-Se caracterizan por fuertes dolores abdominales, alucinaciones, constipación, parálisis… ese fue el caso de la hija de Isabel Allende. Las cutáneas se producen porque en las áreas expuestas se produce fotosensibilización, por acción de la luz, y en los pacientes se observan ampollas, eritemas, zonas hipo o hiper pigmentadas. En general tienen la piel y el cabello oscuros y a veces padecen de hipertricosis: en diversas zonas les crecen pelos largos, negros y duros.
-¿Por qué ocurre eso?
-Cuando las porfirinas son afectadas por la luz, los compuestos tetrapirrólicos se excitan y, una vez en ese estado excitado, pueden volver al nivel basal desprendiendo energía, en forma de fluorescencia o fosforescencia. Y también en ese estado excitado, los electrones que andan girando generan radicales libres, que son responsables de la fotosensibilización. En el caso de las agudas, también se generan radicales libres, que son los responsables de la neuropatía. Dentro de las cutáneas, hay algunas más serias que las otras, porque puede tener síntomas agudos: el rey Jorge III de Inglaterra tenía esa porfiria, no estaba loco.
-Pero el rey Jorge III de Inglaterra no tuvo la suerte de vivir aquí y ahora, sino seguramente se hubiera venido a atender con ustedes.
- Sí, porque ahora tanto las cutáneas como las agudas tienen tratamiento: pueden normalizarse (es decir, pueden dejar de presentar los signos químicos y bioquímicos) o curarse (o sea, evitar que se vuelvan a producir jamás). En las hereditarias, el único tratamiento es reemplazar el gen que funciona mal. En el caso de las porfirias agudas, sobre todo la intermitente, uno de los tratamientos consiste en darles a los pacientes hematina (que es un derivado del hemo, obtenido a partir de la sangre). Y en el caso de las porfirias agudas, los pacientes tienen que protegerse de la luz para que no se les exciten las porfirinas.
-Dos características que se les atribuían, al menos desde el Drácula de Bram Stoker, a los vampiros.
-Sí. Hay un par más. En algunos casos, las porfirinas se excitan, producen necrosis de los tejidos (por ejemplo en los labios), y se acumulan en los dientes, porque tienen afinidad con el calcio. Entonces los dientes tienen un color marrón y, cuando se las elimina con luz ultravioleta, fluorescen, por lo cual, además de la coloración marrón tienen una fluorescencia roja. Al estar el labio necrosado, las características pueden ser muy similares al famoso Drácula.
-Y así como en algún momento se persiguió a las brujas implacablemente, ¿pasó con los pobres porfíricos?
-Recién en los años 65 y 70 se escribieron varias historias sobre los porfíricos y los vampiros.
-¿1665? ¿1765?
-1965. En ese momento, en la Universidad de Columbia, a un investigador se le ocurrió escribir un artículo sobre las porfirias y el vampirismo . A los enfermos los echaban del trabajo, les ponían ajos por donde pasaran y les colgaban cruces.
-Me sonaba totalmente medieval, pero nos separa de ese entonces una insignificante brecha de 30 años.
-Es increíble.
Una enfermedad falsamente asociada al vampirismo
La porfiria es una afección que provoca síntomas similares a los que se les atribuyen, desde la época de Drácula, a los vampiros. Nuestro país cuenta con un centro de investigación de renombre internacional que estudia e investiga las diferentes variantes de esta curiosa enfermedad.
Por Nicolás Olszevicki
La persecución y quema de brujas en la hoguera fue una de las tantas funestas costumbres que se propagaron por Europa entre los siglos XV y XVII. Millones de ancianas crédulas fueron torturadas por inquisidores profesionales a niveles insospechables hasta que admitieron cometer crímenes tales como comer carne de niños pequeños o comerciar sexualmente con diablillos terrenales enviados de Satán.
Las supuestas hechiceras, en realidad, no tenían ninguno de los heterogéneos y temibles poderes que se les atribuían, sino que confesaban cualquier cosa con tal de detener las máquinas que, por ejemplo, estiraban sus piernas y brazos hasta descoyuntarlos. Y no era para menos.
El número de "brujas" asesinadas oscila entre uno y dos millones. Cientos de oportunistas advenedizos aprovecharon la persecución para enriquecerse a costa de los bienes confiscados a las ancianas (que debían pagar, además, los gastos de su propia tortura, contando los honorarios del verdugo y sus viáticos).
Y todo esto estaba apoyado, explicado y fomentado en textos eclesiásticos (o, al menos, apoyados por la Iglesia), como el Malleus Maleficarum, que se convirtió en un verdadero manual de caza, tortura y quema de brujas.
Por suerte a Bram Stoker, autor de Drácula, se le ocurrió escribir su obra más conocida recién a fines del siglo XIX, porque sino, probablemente, hubiera ocurrido algo similar con los enfermos de porfiria, un mal que provoca síntomas parecidos a los que se les atribuyen a los vampiros.
Hoy, las diversas porfirias están bien estudiadas, y nuestro país cuenta con un instituto de referencia internacional ubicado en el Hospital de Clínicas y dirigido por Alcira Batlle, doctora en química e investigadora superior del CONICET.
-¿Dónde estamos ahora?
- En el Centro de Investigación sobre Porfirias y Porfirinas, que es un instituto del CONICET.
-¿Y qué es lo que se hace acá?
- Se estudian las porfirias y las porfirinas y se atiende a pacientes que las padecen.
-¿En qué consisten las porfirias?
-Son enfermedades metabólicas, asociadas a uno de los cientos de caminos enzimáticos que se encuentran en el cuerpo: el del HEMO, pigmento de la sangre que hace sea roja .
-Y las porfirinas deben ser porfirias más apaciguadas…
-¡No! Son compuestos que se sintetizan en el organismo a partir del camino del HEMO, y están relacionadas con la vida en la fotosíntesis y en la respiración: transforman los compuestos orgánicos en energía. A las porfirinas se las denominan los "pigmentos de la vida". El HEMO es una hierroporfirina, que produce color rojo. Si en lugar de hierro hubiera magnesio, estaríamos hablando de una clorofila (la que da color a las plantas). Sin las porfirinas (sin fotosíntesis o sin respiración), no habría vida en el planeta.
-¿Son intermediarias en el camino del hemo?
-Claro. En condiciones normales, todas las células producen porfirinas. Pero si hay algún inconveniente (un bloqueo) en alguna de las etapas del camino metabólico, supervisado por distintas enzimas, entonces la cadena se obstruye y se acumula todo lo que se produjo antes de llegar a la etapa defectuosa.
-En resumen: las porfirinas son los compuestos que se van creando en la cadena hemo, y porfiria es la enfermedad que se produce por un bloqueo en esa cadena.
-Exacto. Y hay distintos niveles de enfermedad, que dependen de dónde se bloquee la cadena. El camino del hemo está regulado por 8 enzimas. La primera controla el funcionamiento del camino (alasintetasa) y nunca es bloqueada. En los otros siete niveles, los bloqueos, de acuerdo en donde se den, van a producir siete enfermedades distintas hereditarias o adquiridas. Por ejemplo, la intoxicación por plomo produce una porfirina adquirida.
-¿Y se va agravando a medida que se va avanzando en la cadena hemo?
-No. Es como si fueran siete molinetes de subte que la gente tuviera que atravesar consecutivamente; depende de cual funcione mal, dónde van a quedar atascados. Pero la situación no es más grave si quedan en el segundo molinete que si se atoran en el último.
-Entiendo, ¿y cómo es el mecanismo de la cadena enzimática?
- La primera enzima produce una molécula pequeña que se llama ALA. Esa molécula, por una segunda enzima, forma una molécula en forma de anillo (pirrol). Todavía no son porfirinas hasta ahí. Recién cuando entra en juego la tercera enzima se habla de porfirinas, que son tetra-pirroles (compuestos complejos con cuatro anillos). Después llega hasta la mitocondria y se sigue el camino ahí. En la intoxicación por plomo, el bloqueo se produce en la segunda enzima. En las dos primeras, cuando aún no se trata de porfirinas, la sintomatología es diferente a cuando se acumulan las porfirinas: cuando se acumulan porfirinas, la sintomatología es cutánea, pero cuando las moléculas son pequeñas, la sintomatología es aguda.
-Bueno, las cutáneas tienen que ser anomalías en la piel… ¿las agudas?
-Se caracterizan por fuertes dolores abdominales, alucinaciones, constipación, parálisis… ese fue el caso de la hija de Isabel Allende. Las cutáneas se producen porque en las áreas expuestas se produce fotosensibilización, por acción de la luz, y en los pacientes se observan ampollas, eritemas, zonas hipo o hiper pigmentadas. En general tienen la piel y el cabello oscuros y a veces padecen de hipertricosis: en diversas zonas les crecen pelos largos, negros y duros.
-¿Por qué ocurre eso?
-Cuando las porfirinas son afectadas por la luz, los compuestos tetrapirrólicos se excitan y, una vez en ese estado excitado, pueden volver al nivel basal desprendiendo energía, en forma de fluorescencia o fosforescencia. Y también en ese estado excitado, los electrones que andan girando generan radicales libres, que son responsables de la fotosensibilización. En el caso de las agudas, también se generan radicales libres, que son los responsables de la neuropatía. Dentro de las cutáneas, hay algunas más serias que las otras, porque puede tener síntomas agudos: el rey Jorge III de Inglaterra tenía esa porfiria, no estaba loco.
-Pero el rey Jorge III de Inglaterra no tuvo la suerte de vivir aquí y ahora, sino seguramente se hubiera venido a atender con ustedes.
- Sí, porque ahora tanto las cutáneas como las agudas tienen tratamiento: pueden normalizarse (es decir, pueden dejar de presentar los signos químicos y bioquímicos) o curarse (o sea, evitar que se vuelvan a producir jamás). En las hereditarias, el único tratamiento es reemplazar el gen que funciona mal. En el caso de las porfirias agudas, sobre todo la intermitente, uno de los tratamientos consiste en darles a los pacientes hematina (que es un derivado del hemo, obtenido a partir de la sangre). Y en el caso de las porfirias agudas, los pacientes tienen que protegerse de la luz para que no se les exciten las porfirinas.
-Dos características que se les atribuían, al menos desde el Drácula de Bram Stoker, a los vampiros.
-Sí. Hay un par más. En algunos casos, las porfirinas se excitan, producen necrosis de los tejidos (por ejemplo en los labios), y se acumulan en los dientes, porque tienen afinidad con el calcio. Entonces los dientes tienen un color marrón y, cuando se las elimina con luz ultravioleta, fluorescen, por lo cual, además de la coloración marrón tienen una fluorescencia roja. Al estar el labio necrosado, las características pueden ser muy similares al famoso Drácula.
-Y así como en algún momento se persiguió a las brujas implacablemente, ¿pasó con los pobres porfíricos?
-Recién en los años 65 y 70 se escribieron varias historias sobre los porfíricos y los vampiros.
-¿1665? ¿1765?
-1965. En ese momento, en la Universidad de Columbia, a un investigador se le ocurrió escribir un artículo sobre las porfirias y el vampirismo . A los enfermos los echaban del trabajo, les ponían ajos por donde pasaran y les colgaban cruces.
-Me sonaba totalmente medieval, pero nos separa de ese entonces una insignificante brecha de 30 años.
-Es increíble.