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Retrato genómico de los islandeses para comprender las enfermedades





'Nature Genetics' muestra los datos de la mayor secuenciación de genomas humanos

Se han secuenciado los genes de 2.636 islandeses y comparado con los de 104.000 más

Se han identificado mutaciones vinculadas a trastornos cardiacos, hepáticos y del tiroides









Han pasado casi 15 años desde que Tony Blair y Bill Clinton anunciaban al mundo el primer borrador del genoma humano, un proyecto que generó muchísimas expectativas tanto en la comunidad científica como en la sociedad. Sin embargo, tres lustros después, la práctica clínica no se ha beneficiado de los avances tanto como se preveía, algo que podría empezar a cambiar tras la publicación simultánea hoy en la revista Nature Genetics de cuatro estudios llevados a cabo por investigadores islandeses, que han secuenciado el genoma completo de 2.636 individuos del país.

Un trabajo que el director del Centro Nacional de Análisis Genómico, Ivo Gut, define como revolucionario, impresionante y "fruto de un esfuerzo muy bien organizado" que tendrá un gran retorno para la sociedad. Para este experto se trata de un trabajo que tiene sobre todo consecuencias prácticas en el campo de las enfermedades raras, frente a las que ayudará a acortar el diagnóstico y a encontrar dianas terapéuticas para futuros tratamientos.

"Es como el huevo de Colón", resume Gut, que subraya que es así "como hay que hacer las cosas" en este campo y que le "encantaría" replicar el trabajo en España.

Tras secuenciar el genoma completo de los sujetos seleccionados, los investigadores infirieron los resultados en un grupo mayor de personas, más de 100.000, cuyo genoma se secuenció solo parcialmente. Se identificaron mutaciones relacionadas con la fibrilación auricular de inicio precoz, una afección cardiaca, con un mayor riesgo de enfermedad hepática y con niveles elevados de una hormona estimulante del tiroides. Así se describe en el primero de los estudios que, según los autores, ofrece un diseño "que puede ser utilizado para determinar como la variación en la secuenciación del genoma humano da lugar a la diversidad humana".

Estos datos hubieran sido imposibles sin la participación entusiasta de los islandeses que no dudaron en dejarse "secuenciar" en aras de la ciencia. Así lo mencionó el alma mater de este trabajo, el consejero delegado de la empresa deCODE genetics y autor principal de los estudios, Kari Stefansson, que agradeció la generosidad de sus compatriotas. "La posibilidad de usarlos para salvar vidas no era segura cuando se empezó a seleccionar a la gente", explicó el neurólogo.

Porque para Stefansson, lo que estos trabajos representan ante todo es que la medicina genómica ya es una realidad. Según declaró a EL MUNDO en conversación telefónica, el problema para su implantación "no es científico" sino social. "Podemos salvar vidas con esta tecnología; si no lo hacemos, es porque no hemos apostado por ello todavía. Se trata de prioridades", explicó.

Para el neurólogo, lo más llamativo de su trabajo es que "demuestra la diversidad genética de una nación casi al completo". En uno de los estudios, los autores han descubierto un elevado porcentaje (casi un 8%) de personas con pérdidas de función en distintos genes, lo que se llama un knock out o desactivación genética, algo que se lleva a cabo habitualmente en ratones para estudiar distintas enfermedades. "Esto nos llevará a determinar cómo afecta realmente esta desactivación", explica Stefansson, que señaló también que el porcentaje observado en la población islandesa sería extrapolable a otras poblaciones, incluyendo la española.

Arcadi Navarro, director del Departamento de Ciencias y Salud Experimental de la Universitat Pompeu Fabra, también acoge con entusiasmo la publicación de este trabajo, que define como un "tour de force" por parte de deCODE. Para Navarro, las mutaciones identificadas con riesgo de enfermedad -otro de los estudios describe una asociada a mayores posibilidades de padecer Alzheimer- no son lo más importante de los trabajos. "Lo que demuestra es que esto es factible a gran escala, es un cambio de paradigma, el ejemplo de que por fin estamos cruzando la puerta que se abrió hace más de 10 años con la publicación del genoma humano", comenta a EL MUNDO.

El investigador aborda también las posibilidades terapéuticas que se abren tras la publicación de estos datos, no para las enfermedades concretas mencionadas en los estudios sino para "muchas más, que se verán muy pronto". Por ejemplo, el estudio que define el porcentaje de personas que carecen de funciones de un determinado gen, servirá para estudiar cómo esa función es asumida por otros genes, lo que se podría utilizar para desarrollar terapias. "Se verá cómo se ha activado una red de genes que suple la función defectuosa", algo que ya se había observado en ratones que, tras desactivarles artificialmente un gen estaban, al contrario de lo esperado, bien. "Se demuestra que los humanos también tenemos esa robustez biológica", concluye.
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