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Trastornos genéticos y cromosómicos

Los trastornos genéticos y cromosómicos pueden deberse a una alteración o mutación de un gen o a los progenitores, es decir que puede deberse a la información genética heredada de los padres o puede que suceda una alteración o mutación durante el desarrollo del bebé.
También existen los trastornos multifactoriales que se deben a una combinación de factores.

Los trastornos cromosómicos se deben a una ausencia de cromosomas o el exceso de los mismos.
El más comunes es la trisomía, es decir la existencia de un cromosoma de más. Dentro de estos las más comunes son la trisomía 21 o Síndrome de Down, la trisomía 13 o Síndrome de Patau y la trisomía 18 o Síndrome de Edward. (Más adelantes los estaremos explayando).
También existe la monosomía, que es a falta de un cromosoma. Un trastorno conocido en las mujeres es el Síndrome de Turner que debe a la falta de un cromosoma X o este está defectuoso.
Los trastornos cromosómicos causan problemas físicos y pueden presentar discapacidades intelectuales.

Los trastornos heredados o genéticos se deben a causa de genes defectuosos que se pasan de padres a hijos. Esto genes defectuosos pueden encontrarse en cualquier cromosoma.
Un trastorno genético puede ser autosómico dominante, es decir que existe un solo gen defectuoso de cualquiera de los dos padres; un ejemplo de este trastorno es la enfermedad de Huntington.
Autosómico recesivo, en este caso, ambos padres deben portar el gen para que el problema ocurra en el hijo. A menudo, los padres no saben que tienen un gen defectuoso y pueden no presentar síntomas del trastorno o presentar síntomas leves.
Trastorno ligado al sexo, surgen a causa de genes defectuosos en los cromosomas del sexo. Uno de estos casos es la hemofilia.

Los trastornos multifactoriales pueden ser genéticos o no. Algunos de ellos son: defecto de la pared abdominal, paladar hendino, hidrocefalia, defectos del tubo neural.

La mayoría de los bebés nacen sanos, solo una cantidad pequeña de ellos nacen con defectos congénitos.

Para seguir reduciendo el número de niños con trastornos genéticos y cromosómicos es necesario tomar conciencia de la existencia de pruebas que ayudaran a definir la posibilidad de portar genes defectuosos que va a heredad su bebé así como también las pruebas que dan a conocer si el bebé porta alguna enfermedad durante su desarrollo y poder tratar a tiempo cuál anomalía.

Conciencia Preventiva
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