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Síndrome X Fragil. Información y el compromiso de Messi

Hola gente, me surgió hacer este post porque tengo familiares muy cercanos que sufren esta enfermedad y recien luego de muchos años de recorrer médicos, consultorios y especilistas pudimos detectar.
Así como nosotros pasamos más de 16 años tratando de saber que era ésto, muchos de uds pueden tener algún conocido que no sepa bien a ciencia cierta que es lo que tiene y esta info les puede ayudar.

El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es un trastorno genético de transmisión familiar ligado al cromosoma X, que puede causar dificultades que pueden ir desde problemas de aprendizaje hasta una disminución en la capacidad intelectual.


Que es?

El síndrome del cromosoma X frágil (SXF) es un trastorno genético de transmission familiar atado al cromosoma X, que puede causar dificultades que pueden ir desde problemas de aprendizaje hasta una disminución en la capacidad intelectual.

Afecta 1 de cada 4.000 niños y 1 de cada 6.000 niñas, y 1 de cada 250 mujeres es portadora sin tener manifestaciones evidentes.

Actualmente, se considera la causa más frecuente de disminución en la capacidad intelectual.

Causas

En los hombres la afectación es más grande que en las mujeres. Las mujeres tienen dos cromosomas x y el que no está afectado puede compensar, en parte la alteración, puesto que puede producir la proteína.

El diagnóstico

El diagnóstico se realiza mediante un análisis de sangre con técnicas de diagnóstico molecular. Las pruebas hechas antes de 1992 no pueden ser consideradas completamente fiables. La importancia del diagnóstico temprano es doble. De una parte, permito detectar otros portadores en la familia y asesorarlos genéticamente. Por otra, la persona afectada puede recibir antes una ayuda más específica a nivel médico, psicológico y educativo. Con las pruebas moleculares actuales de estudio directo del gen FMR-1, se pueden detectar tanto los portadores de la alteración como los afectados, a nivel pre y postnatal.

El tratamiento

Actualmente, no existe curación por el síndrome del cromosoma X frágil; pero la experiencia clínica y varios estudios nos orientan verso una intervención terapéutica con la mayor brevedad posible. El tratamiento multidisciplinario es el más aconsejable puesto que interviene desde la logopedia, la terapia sensorial integradora, la medicina, la psicoterapia y la pedagogía; y hace posible la mejora en los aprendizajes y factible la integración social.

La enfermedad en los medios españoles
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Características

•Provoca disminución en la capacidad intelectual en el 80% de los hombres y el 30% de las mujeres que la sufren.

•Son chicos y chicas con buena capacidad de imitación, buena memoria, sentido de la orientación y un peculiar sentido del humor.

•Durante la infancia, se caracterizan por ser niños que generalmente asumen las adquisiciones evolutivas (andar, habla,...) mas tarde que los otras.

•Cuando son pequeños son más evidentes los problemas de conducta: rabietas, hiperactividad, aleteo de las manos, conductas autistas y evitación de la mirada.

•También son frecuentes el lenguaje repetitivo, las dificultades de aprendizaje (especialmente en el área de las matemáticas) y los trastornos de atención.

•En las niñas la afectación suele ser más leve , y se encuentran problemas de atención, de aprendizaje y timidez.

•Los disparos físicos característicos son muy variables y no siempre se encuentran todos en un mismo individuo, y en muchos casos no aparecen fines tras la pubertad.

La palabra de la familia y los chicos
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El compromiso de Lio Messi con el Síndrome





¿Dónde realizar el análisis en Argentina?
. HOSPITAL GARRAHAN: Pichincha 1890 . Buenos Aires. Te: 011 - 43084300
. HOSPITAL CLÍNICASL: Av. Córdoba 2351. Cap. Fed. Te: 49617575
. CENAGEM (CENTRO NACIONAL DE GENÉTICA MÉDICA).
. INSTITUTO FLENI: Montañeses 2325. Bº BELGRANO CAP. FED.
. SANATORIO ALLENDE: Obispo Oro 48. Nueva Córdoba- Córdoba Capital.

FUENTE:
http://www.xfragil.cat
http://www.facebook.com/pages/SINDROME-X-FRAGIL/56990505672?ref=ts&__a=1
http://www.sindromexfragil.com/
http://www.xfragil.com.ar
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