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Hablemos un poco de Enfermedades Genéticas

Las condiciones genéticas son el resultado de mutaciones o cambios en el ADN de una persona. Los trastornos genéticos son enfermedades causadas por anormalidades en los genes o cromosomas. Cuando una enfermedad genética se hereda, es debido a la mutación en las células germinales del cuerpo. Estas son las células responsables de la transmisión de información genética de los padres a los hijos. Una enfermedad genética también puede ser causada por cambios en el ADN en células del cuerpo que no son células germinales, las células somáticas. Las enfermedades genéticas causadas por mutaciones que ocurren en la secuencia de ADN de un solo gen se denominan trastornos mendelianos. Los trastornos mendelianos son generalmente enfermedades raras tales como la enfermedad de Huntington y la fibrosis quística. Otras enfermedades genéticas son causadas por mutaciones en varios genes agravadas por factores ambientales, como enfermedad cardíaca y cáncer.

Hablemos un poco de Enfermedades Genéticas

Los trastornos genéticos son enfermedades causadas por anormalidades en los genes o cromosomas.

Herencia autosómica dominante

Cuando un trastorno genético se diagnostica dentro de una familia, las posibilidades de un trastorno que se hereda a los hijos se incrementan. Aunque es difícil de predecir, ciertos factores influyen en las posibilidades de desarrollar la enfermedad en la persona. La herencia autosómica dominante es una de esas causas. La mayoría de los genes vienen en pares. Uno de ellos se hereda de la madre y otro del padre. La herencia autosómica dominante es causada por un gen mutado que se encuentra en uno de los autosomas. Los autosomas son los cromosomas de los pares 1 a 22. Esto significa que el trastorno ha venido de uno de tus padres. Con una mutación en sólo una de las copias de un gen, aumenta la probabilidad de la persona para desarrollar un trastorno o enfermedad, tal como el desarrollo de enfermedades del corazón. Cuando un padre está afectado por una mutación genética dominante, tiene un 50 por ciento de probabilidad de pasar el rasgo a sus hijos. Muchas afecciones siguen este patrón de herencia en las familias. Si bien algunas de las condiciones son evidentes al nacer, otras condiciones no aparecen hasta más tarde en la vida. Neurofibromatosis tipo 1, la enfermedad de Huntington, acondroplasia, predisposición genética a los cánceres de mama, de ovario y de intestinos y la hipercolesterolemia familiar, todos siguen un patrón de herencia autosómica dominante. Para un pequeño número de condiciones, es posible realizar una prueba para determinar si una persona está llevando un gen mutante autosómico dominante. Para otras condiciones, tales como cáncer de mama, determinar la predisposición hereditaria y hacer pruebas por el gen mutante mostrará si existe un aumento de riesgo para la persona para desarrollar la condición, pero no dará una certeza.

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Herencia autosómica recesiva

La herencia autosómica recesiva es otra causa. Esto también, es cuando el gen que lleva la mutación se encuentra en uno de los pares de cromosomas 1 a 22. Recesivo significa que la persona ha recibido la copia del gen mutado de uno de sus padres y desarrolla el carácter. Un individuo que ha heredado una mutación del gen recesivo es un "portador", lo que significa que puede transmitir el rasgo o la enfermedad a sus hijos, pero no tienen problemas de salud consecuencia de la mutación. Muchas veces, el portador no es consciente hasta que tiene un hijo que nace con el rasgo o la enfermedad. Una vez que nace un niño de padres con una enfermedad recesiva, hay una 25 % de probabilidad de que otro hijo nazca con la enfermedad. La fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs, la talasemia y la hemocromatosis hereditaria son algunas de las condiciones de herencia autosómica recesiva. Hombres y mujeres son igualmente afectados por esta enfermedad. Hacer pruebas de herencia recesiva automosomal para ver si una persona es portadora es posible. Las pruebas variarán. En algunos casos, el análisis del producto del gen puede estar en el propio gen para determinar si es mutante. Una prueba al portador genético sólo se considera apropiado cuando hay una indicación de que la persona puede ser portadora de algún gen mutante particular. Ejemplos serían: 1. Antecedentes familiares de la enfermedad. 2. Cuando la afección es más común en personas de ciertos grupos étnicos o antecedentes culturales. Para las parejas, cuando ambos son portadores genéticos de la enfermedad autosómica recesiva, deben hablar con su médico sobre los riesgos de que sus hijos se vean afectados y discutir sus opciones reproductivas con un especialista en genética.

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Herencia dominante ligada al cromosoma X

La herencia dominante ligada al cromosoma X es diferente en los hombres y las mujeres pues los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, y las mujeres tienen dos cromosomas X. Los hombres pasan su cromosoma Y a sus hijos y su cromosoma X a sus hijas. Por esta razón, cuando un padre tiene un trastorno dominante ligado al cromosoma X, no se verá afectado, pero sus hijas heredarán la enfermedad. La madre pasa uno de los cromosomas X a cada niño. Así, una madre con un trastorno dominante ligado al cromosoma X tiene una probabilidad del 50 por ciento de pasar el trastorno a un hijo o hija. Hay muy pocas enfermedades de herencia dominante ligada al X que han demostrado seguir un patrón. Sin embargo, el síndrome de Rett es un ejemplo. El síndrome de Rett cae bajo la clasificación de autismo. Entre sus características clínicas se encuentran un crecimiento acelerado de la cabeza y pies y manos pequeñas. Las niñas con síndrome de Rett son propensas a desarrollar trastornos gastrointestinales y los registros muestran que hasta un 80 por ciento de ellas tienen convulsiones. Por lo general no tienen habilidades verbales y en alrededor del 50 por ciento de las mujeres no hay mejora. La escoliosis, el estreñimiento y la falta de crecimiento son comunes.

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Herencia recesiva ligada al cromosoma X

La herencia recesiva ligada al cromosoma X es diferente entre hombres y mujeres. Los hijos varones de los hombres no se verán afectados por un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, sin embargo, las hijas del hombre llevarán una copia del gen mutado. Para la mujer que tiene un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, habrá una probabilidad del 50 por ciento de que sus hijos se vean afectados y un 50 por ciento de posibilidades de que sus hijas sean portadoras de una copia del gen mutado. Los patrones de herencia en familias de condiciones se deben a genes defectuosos. Los patrones de herencia de los patrones de herencia en las familias de enfermedades se deben a genes defectuosos. Hemofilia, distrofia muscular de tipo Becker y Duchemne y el síndrome X frágil, todas siguen un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Siguiendo el nacimiento del primer niño afectado en una familia, los portadores de genes X mutantes pueden ser detectados. Se pueden realizar pruebas genéticas para determinar si una mujer es portadora del gen mutante recesivo ligado al cromosoma X o no. Esto también puede proporcionar información para otros miembros de la familia y en la planificación de futuros embarazos. En algunos casos, el producto del gen se analiza y en algunos casos el gen en sí mismo se evalúa para determinar si el gen mutante está presente.

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Herencia codominante

La herencia codominante se produce cuando cada uno de los padres contribuye con una versión diferente de un gen particular, y ambos tienen una influencia en el rasgo genético resultante. Ya sea que se desarrolle la enfermedad genética por herencia codominante o qué rasgos característicos de la condición aparezcan, todo dependerá de qué versiones del gen se pasen al niño a través de los padres. La anemia de células falciformes es un ejemplo de una enfermedad de herencia codominante. Esta condición se debe a un trastorno de la sangre y se caracteriza por células rojas de la sangre anormales. La enfermedad es para toda la vida. Las células asumen una forma de hoz rígida. La formación de células falciformes es responsable de la disminución de la flexibilidad de las células y por lo tanto aumenta el riesgo de varias complicaciones. La causa es una mutación en el gen de la hemoglobina. La esperanza de vida se acorta y para los varones el promedio es de 42 a 48 años de edad y para las mujeres, respectivamente.

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Las mitocondrias

Las mitocondrias son los centros de producción de energía dentro de las células, cada una contiene una pequeña cantidad de ADN. Los trastornos mitocondriales son debidos a mutaciones en el ADN mitocondrial. Tanto hombres como mujeres pueden ser afectados por trastornos mitocondriales, pero sólo las mujeres pasan estas mutaciones a sus hijos. La mujer pasará la enfermedad a todos sus hijos e hijas, mientras que los hijos del hombre con un trastorno mitocondrial no heredarán la mutación. Las mitocondrias se refiere a menudo como "centrales eléctricas celulares", ya que generan la mayor parte del trifosfato de adenosina de la célula, que se utiliza como una fuente de energía química. Las mitocondrias están implicadas en procesos tales como la señalización, la profundidad celular, la diferenciación celular, así como el control del ciclo celular y el crecimiento. Las mitocondrias se han implicado en varias enfermedades humanas, incluyendo trastornos mitocondriales y disfunción cardíaca, y también pueden desempeñar un papel en el proceso de envejecimiento.

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En Resúmen...

Con cada embarazo, las probabilidades de transmitir una enfermedad genética al niño son las mismas. Por ejemplo, si los padres dan a luz a un niño con un trastorno autosómico recesivo, el riesgo de tener otro hijo con un trastorno autosómico recesivo, es todavía un 25 por ciento, del mismo modo que tener un hijo sin el trastorno no disminuye las probabilidades de que otro hijo nazca sin el trastorno. Los factores que pesan en heredar una enfermedad genética incluirán la historia familiar y los resultados de las pruebas genéticas, que a veces pueden modificar las posibilidades de herencia. Además, existen portadores que nunca desarrollan problemas de salud debidos a la condición o sólo experimentan síntomas leves de la enfermedad. Sin un patrón de herencia clara de la enfermedad, predecir la probabilidad de que una persona desarrolle la condición es difícil.

Asi pues termino este post, Espero y les interese un poco esto de la genetica.


Saludos.

2 comentarios - Hablemos un poco de Enfermedades Genéticas

slug1987 +1
DEBERIAN DETECTAR A LOS QUE PUEDAN TENER ENFERMEDADES GENETICAS Y QUE HA CAMBIO DE BONOS SOLO TENGAN UN HIJO