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Sindrome de Down...Megapost

Síndrome de Down...Algo Más Que Alteración Genética

Hace algún tiempo me propuse hacer un post sobre el Síndrome de Down...bueno he aquí el trabajo que he podido hacer para todos Uds. y para todos los niños que tienen el problema del Sindrome de Down y todos los esforzados padres de estos niños...Saludos muchachos.


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Cromosomas y genes: Los seres humanos estamos formados por billones de células. El núcleo de la célula contiene los cromosomas. Cada cromosoma contiene una molécula de ADN (ácido desoxiribonucleico), en la cual se encuentran los genes. En cada célula humana hay normalmente 46 cromosomas (23 pares; el par número 23 comprende los cromosomas sexuales: XX en las mujeres y XY en los varones). Un miembro de cada par de cromosomas se hereda del padre y el otro de la madre, ya que el óvulo y el espermatozoide portan sólo 23 cromosomas (un miembro de cada par).

Las alteraciones de cromosomas pueden afectar el número o la estructura de los cromosomas, causando diversas alteraciones. Un ejemplo es la trisomía 21, que ocasiona el Síndrome Down.

¿Que es el Síndrome Down?
Es una de las más frecuentes alteraciones genéticas, con una incidencia global de 1/700 nacimientos aproximadamente, pero con variaciones importantes de esta incidencia según la edad de la gestante. La causa del SD es una alteración cromosómica: la presencia de 3 cromosomas 21, en vez de un par, que es lo normal. Este cromosoma 21 extra puede verse en el cariotipo en cualquiera de las tres formas alternativas que se denominan: trisomía libre, translocación y mosaicismo. Aunque el cuadro clínico es el mismo en uno y otro caso, cada una de las formas citogenéticas tiene deferente riesgo de recurrencia en la familia.

Por eso, a pesar que el diagnóstico clínico sea evidente, se recomienda hacer un estudio cromosómico a todo bebé con SD, con la finalidad de brindar un adecuado consejo genético a sus padres y otros familiares.

1. La trisomía libre, causante de la gran mayoría de los casos de S. Down (93% aproximadamente) es, por lo común, un evento casual, derivado de alteraciones en la división celular que origina las células reproductivas (especialmente el óvulo) y tiene por lo tanto un riesgo de recurrencia relativamente bajo, que se estima alrededor de 1%.

2. En la forma llamada translocación (3% de los bebés con SD), el cromosoma 21 extra esta unido a algún otro, de modo que el bebé parece tener 46 cromosomas, pero uno de los 46 es un cromosoma "doble", que contiene el ADN correspondiente al tercer cromosoma 21, en estos casos, la anomalía puede haber sido trasmitida por alguno de los padres y es necesario hacer el estudio cromosómico de ellos para evaluar el riesgo de recurrencia.

3. Por último tenemos la forma llamada mosaicismo, en la que el niño con SD tiene una mezcla de células normales y otras con trisomía. Esta forma, también infrecuente (4% de lo casos de SD) no es heredada, tiene un bajo índice de recurrencia. E

down


ALTERACIONES ASOCIADAS


Además de portar el Síndrome Down pueden coexistir, en el bebé, algunas alteraciones orgánicas que se producen con mayor frecuencia en ellos, pero que ocurren también en el resto de los niños aunque no tengan Síndrome Down. Entre los problemas asociados están los :

Cardiovasculares: ocurren hasta en un 40% de los bebés; motivo por el cual es importante la evaluación de todos por un cardiólogo y de ser posible una ecocardiografía. Las más frecuentes son las que comunican las diferentes cavidades del corazón (interauricular, interventricular o atrioventricular común), y el ductus arterioso persistente, que es una comunicación entre la arteria aorta y la pulmonar que existe normalmente en etapa fetal pero que se cierra al nacimiento.

Gastrointestinales o digestivas: se asocian en un 12% de los niños con Síndrome Down y su severidad es variable, siendo las que más rápidamente deben recibir atención pues interfieren con la alimentación normal del bebé. Se presentan generalmente interrupciones en el tubo digestivo por la ausencia total de una de sus partes (atresia esofágica y/o duodenal) o por la deficiente formación de otras (estenosis pilórica, ano imperforado, enfermedad de Hirschprung.

Endocrinológicas u hormonales: la disfunción tiroidea es mucho más frecuente que en la población general, sobre todo el hipotiroidismo; tanto congénito como adquirido.

Idealmente se debe realizar un dosaje de hormonas tiroideas una vez por año. La presencia de un hipotiroidismo agravaría la hipotonía y el retraso del desarrollo ya existente, por lo cual es importante tener siempre presente la posibilidad de este problema que es muy fácil de solucionar, si es detectado oportunamente.

Oftalmológicas: generalmente son problemas de la agudeza visual como miopía (50%) e hipermetropía (20%), pero en un menor porcentaje pueden haber otro tipo de alteraciones como queratocono (deformidad de la córnea) y cataratas.

Auditivas: existen deficiencias auditivas hasta en un 60-80% pero felizmente son leves y /o moderadas. Un problema de lenguaje muy marcado debe hacer considerar esta posibilidad.

Otras: inestabilidad o luxación atlanto-axial (de vértebras cervicales), generalmente no da síntomas evidentes pero puede acentuar los problemas del desarrollo; generalmente se produce antes de los 10 años de edad en un 12-20% de los niños con Síndrome Down. También son portadores en general de cierto grado de deficiencias inmunológicas (que aumentan sus posibilidades de padecer infecciones) por lo cual deben ser evaluados siempre que presenten fiebre o algún otro síntoma que pueda significar enfermedad.

PASOS A SEGUIR:
Control pediátrico y vacunas como en cualquier otro niño, teniendo en cuenta que las curvas de crecimiento de los niños con Síndrome Down son distintas a las de los demás niños .

Estimulación precoz: idealmente los niños con Síndrome Down deben tener un programa propio dentro de los primeros días de vida; a fin de iniciar cuanto antes la estimulación temprana que es uno de los pilares más importante para su desarrollo.

Terapia del lenguaje, que es el área generalmente más afectada y sobre la que se debe incidir, teniendo en cuenta que pueden existir deficiencias auditivas asociadas.

Terapia física y educación especial, para mejorar su hipotonía y por lo tanto su desarrollo sicomotor, así como para optimizar sus capacidades y habilidades.

Interconsultas con los especialistas (cardiólogo, cirujano, gastroenterólogo, oftalmólogo, etc. ) según se presenten alteraciones asociadas al Síndrome Down.

Estudio de los cromosomas (cariotipo), lo antes posible, para establecer el tipo de Síndrome Down que presenta el bebé y para dar asesoría genética adecuada.

Permitir y fomentar el contacto de los padres del bebé con otros padres de niños con Síndrome Down.

Tratamiento médico con vitaminas y otro tipo de medicamentos hormonales y/o anabólicos, si bien no está contraindicado por no hacer daño; no ha demostrado tener efecto benéfico adicional a las terapias antes mencionadas y no debe ocasionar en los padres sentimientos de culpa ni de frustración por no poder administrarlos. Debe hacerse hincapié en esta situación.


sindrome down


Translucencia nucal:
ecografía para detectar anomalías cromosómicas en el feto

Entre la semana 10 y 14 del embarazo, es el período óptimo para realizarse la ecografía llamada Translucencia nucal (TN), en la que se pueden detectar posibles anomalías fetales.

La mayoría de los bebés nacen normales, pero siempre se corre el riesgo de que nuestro bebé presente defectos físicos al nacer, y en algunos de estos casos, pueden deberse a alteraciones genéticas.
En todos los fetos se acumula líquido pseudolinfático en la zona de la nuca, entre los tejidos blandos y la piel. El espesor de esta zona no debe superar los 3 milímetros de espesor. Si el valor es superior, podría ser un indicador de que el feto tenga una anomalía cromosómica.

Debes tener en cuenta que estos son indicadores de una probabilidad de que exista una anomalía pero no son en sí mismos un diagnóstico. Por esta razón, en el caso de que una translucencia nucal supere los 3mm de espesor, se aconseja realizarse una biopsia de corion o una amniocentesis , ya que estos estudios arrojan datos más precisos y fiables, para así poder descartar o confirmar una alteración genética. Por lo tanto si a una mama le dicen que tiene un TN mayor a 3mm no debe desesperarse, hay casos en los que la TN es superior a esta cifra y el bebé es normal.

Esta ecografía, puede establecer, entre otras enfermedades, la trisonomía 21 o síndrome de Down. Detecta aproximadamente el 80% de los fetos con T-21. En los casos de síndrome de Down, la acumulación excesiva de líquido puede ser explicado por una sobreexposición del colágeno del tipo VI codificado por un gen en el cromosoma 21.

“Se ha encontrado que la translucencia nucal está aumentada en más del 70% de los casos de síndrome de Down, Trisomía 18 y Trisomía 13 y en otros problemas cromosómicos comparados con el 5% de la población normal. También se encontró asociación con la presencia de cardiopatías, hernia diafragmática, alteraciones linfáticas y síndromes genéticos”.

El riesgo es directamente proporcional a la medida de TN, es decir a mayor espesor mayor riesgo y viceversa.
El espesor de la TN tiende a disminuir a medida que el embarazo avanza.

Video demostrando la presencia de la Translucencia Nucal


Link



niño down


Hidroterapia y actividades acuáticas


Las personas con Síndrome de Down presentan entre sus peculiaridades específicas una hipotonía muscular y una laxitud ligamentosa que tiene su mejor tratamiento en la Hidroterapia. Es necesario tratarlas desde los primeros días del nacimiento y a través de toda la etapa de 0 a 6 años. El medio acuático es un elemento necesario para la Estimulación Precoz y la Educación Motriz.

Los niños/as con Síndrome de Down en este medio refuerzan su autoestima y valía en sí mismos. Sus movimientos mucho más suaves, consiguen con menor esfuerzo un mejor desarrollo psicosensoriomotor, reafirmando su tono muscular y reforzando sus extremidades. El medio acuático como elemento terapéutico de estimulación es bastante innovador y no suele estar contemplado en los esquemas habituales de la Atención Temprana. Sin embargo, su aplicación es necesaria, dadas las características específicas de las personas con Síndrome de Down, y está confirmada su importancia como forma coadyuvante de la Atención Temprana. Por estas razones, la actividad acuática realizada en la piscina climatizada de Granadown, cubre una necesidad importante para las personas con síndrome de Down. De igual modo existe un colectivo para el cual esta altamente recomendada la practica de ejercicio en medio acuático climatizado, las personas mayores. Partiendo de la idea de proporcionar a las personas con síndrome de Down la hidroterapia adecuada para el desarrollo de sus capacidades y de ofertar a las personas mayores del entorno de Granadown la posibilidad de un ejercicio activo que ayude a un mejor envejecimiento, la Asociación Grandown decide poner en marcha este proyecto abriendo nuestras instalaciones.


trisomia 21


Testimonios:


A nuestro hijo Angelito
Los padres de Xiomara Castillo

Si nos preguntaran a todos los que somos padres “¿cuál es el momento más maravilloso que hemos tenido?” contestaremos, sin dudar, que es el nacimiento de nuestros hijos, ya que el tener un hijo y criarlo es como pintar un hermoso cuadro y el cual, al ser visto por los otros, nos hará sentir que sí pudimos, que hemos hecho un buen trabajo y ¡que somos casi artistas!
Efectivamente con el nacimiento de Xiomara, sentimos lo mismo, teníamos inspiración, un hermoso lienzo, las mejores pinturas, los mejores pinceles y el taller era inmejorable. Nos pusimos manos a la obra y creemos que el hermoso cuadro al que día a día vamos agregando detalles, nos está quedando muy, pero muy hermoso.
Al nacer Ángel, nuestro segundo hijo, la primera noche sentimos que la situación no era la misma, teníamos un hermoso lienzo, la inspiración era la misma, pero lo demás indudablemente ya no era igual, el realizar nuestro cuadro se iba a tornar más complicado.

Al segundo día de nacido tomamos la decisión que, a pesar de lo difícil de realizar nuestro cuadro, este no debía ser la obra de un aprendiz, de un casi artista. ¡No, claro que no! Debía ser una obra maestra, una obra genial, un cuadro que supere a los de Leonardo, a los de Picasso u otro genio de la pintura, un cuadro que debía ser admirado y respetado por todos; y sin temor a equivocarnos les decimos que, efectivamente, lo estamos logrando. ÁNGEL, NUESTRO SEGUNDO HIJO, TIENE SÍNDROME DE DOWN.
P.D. El 20 de octubre de 2007 tuvimos un tercer cuadrito, Emily, con lo cual podemos decir que Angelito ya tiene sus dos guardianas.




Querido Gabrielito
Pamela Andrade ([email protected] )
Santiago, Chile


Quiero decirte lo mucho que me enseñaste y entregaste en esta corta vida que compartimos tan íntimamente los dos. No tuve tiempo para decírtelo en palabras, ya que a lo mejor no estabas preparado para comprender el significado de éstas y la grandeza de tu existencia.

Me enseñaste que el amor incondicional existe. Lo sabemos todos los padres aquí presentes. Pero aprendí especialmente a través de tu discapacidad, que el amor sin esperar nada a cambio, se manifestaba con tu existencia, sin expectativas de estudios, notas, profesiones, y es lo que sentía por ti, mi amado hijo. Un amor profundo. Solo me bastaba que me regalaras una sonrisa o una mirada tierna y profunda con esos ojos tan expresivos que usabas para comunicarte y me hacías inmensamente feliz. Nuestro proyecto era distinto a lo tradicional, cada pequeño logro era un inmenso regalo de felicidad.

Aprendí a comunicarme de otra forma y reconocer los pequeños detalles, como entender que cuando volteabas la cabeza y mirabas un objeto, esto era lo que querías. Que cuando ya aprendiste a dominar un poco mejor tus movimientos y querías que te llevaran a una parte de la casa nos empujabas a ese lugar y entendíamos que ahí querías ir, o simplemente si pasábamos de largo por la puerta de la calle y no salías a pasear, llorabas para darte a entender. Que te encantaba ver videos de Barney o “cantando aprendo a hablar” por lo que los empujones al televisor para que te pusieran las películas eran mensajes claros para todos los que te rodeábamos; y por dios, había que ver una película porque, si no, había pataleta.

Cómo olvidar cuánto gozabas y expresabas tu alegría con una risa contagiosa cuando en forma cómplice y medio a escondidas, los dos comíamos chocolate acurrucados en la cama antes de que te durmieras. Cómo olvidar esos momentos, en los cuales reías de felicidad cuando en verano nos atrevíamos a bañarte en el lago o piscina a pesar de que siempre era un riesgo por tu frágil salud.

Son tantos los recuerdos y tantos los momentos mágicos de estos maravillosos 7 años de vida que es imposible detallarlos ahora.

Sólo me resta decir que me mostraste un mundo que no conocía y fue el de la discapacidad en todas sus formas. Siempre pensaba que eras mi cable a tierra, ya que estabas presente todos los días para recordarme cuáles eran los valores y prioridades importantes en la vida, y por otro lado que debía vivir intensamente cada día contigo ya que no sabía cuánto tiempo estaríamos juntos.

Te amé con todo mi corazón, a pesar que desde afuera se veía y era una tarea agotadora, caminando juntos y sorteando tantas pruebas difíciles (cardiopatía, síndrome de West, dos infartos cerebrales, neumonías) en las cuales, siempre demostrabas tu gran esfuerzo por salir airoso. A pesar de esto, bastaba un pequeño logro, una sonrisa, una mirada de amor o un cariño con tu manito, para que todo el esfuerzo valiera la pena.

Lamentablemente la última prueba fue tremenda con una enfermedad devastadora, leucemia; y ya tu cuerpecito no pudo resistir y no pudo seguir luchando más, dejándonos abruptamente. Tu alma esta hoy entre nosotros y tu recuerdo estará por siempre en esta familia que tanto te quiso.

Te amo, y te amaré
Tu madre por siempre.




Juan Diego


OH Dios!!! Q blanco es! Fueron las primeras palabras que pronuncie cuando Juan Diego nació.

Es el primer varón de la noche ¡q lindo es!–escuche decir a una enfermera...pesa 2520 y mide 47 cm es tan chiquito.

Hacia frío aquel domingo 2:40 AM.. Por fin veo su rostro. No lo pude creer pero mi instinto de madre me dijo “Es Down” tenia miedo, dudas.

En la sala de parto hablaron conmigo... Hola Vanessa conoce a tu bebe el es un niño hermoso, y por las siguientes características ¡que presenta tiene Síndrome de Down! Todo se torno gris, fue un golpe muy fuerte que tome con suficiente madurez le di un beso lo bendije se lo llevaron de nuevo.

No tuve el valor para decirle a mi familia lo que había ocurrido; se veían tan contentos tan de ilusionados. Así que callé pero mi silencio duro poco hable con Duval su padre y con los demás familiares fue una situación difícil lloramos mucho... No entendía porque aquella personita tan inocente tan pura tan llena de vida era condena de esa manera... no entendía porque era castigado...

Fueron pasando los días mi ángel fue evolucionando poco a poco, yo le cantaba y le hablaba durante horas, no quería estar lejos de él ni un solo instante. Aprendí a aceptarlo SI porque no Juan Diego tiene Síndrome de Down.

Fuimos a muchos médicos, no tiene cardiopatías congénitas! A pesar de llevar un cromosoma de mas es un niño en perfecto estado de salud; investigue que era esta condición? Como ayudarlo? Que hacer? No tenia tiempo para sentarme a llorar y preguntarme ¿por que a mi?

Y hoy a 9 meses de su nacimiento mi amado Juan Diego ha avanzado mucho; a los cinco meses levanto su cabeza, da vuelta sobre sí mismo alzan el tronco con ayuda de sus manitas, aplaude, se sienta con apoyo ya hasta dice o balbucea PAPA!!!

Me siento muy orgullosa de Juan Diego (claro es mi primer hijo) tengo 21 años, tanto yo como mi pareja somos muy óvenes y no creímos estar preparados para todo lo que nos ha pasado con él y lo que nos falta; pero cada vez que veo su rostro y en su carita se dibuja una suave sonrisa estoy muy segura de que Dios me mando la mayor de las bendiciones y que por su felicidad voy a ayudarlo a salir adelante!!!

Te amamos Juan Diego llegaste a nuestra vida para unirnos más y ser esa luz y calor que nos Hacia falta...

Te amo hijo como un amor muy puro e inocente...

Tu mamá Vanessa Beriozka Molina, tu papá Duval Augusto Corro...

Bendito seas mi vida tu familia también Te ama.... besos


Caracas; 10 de Septiembre de 2006




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Fotos de Famosos con Niños Down:



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Links a Asociaciones Down:


Argentina
http://www.asdra.com.ar/

Peru
http://www.spsd.org.pe

Madrid
http://www.downmadrid.org/

Fundación IOberoamerica de Down
http://www.down21.org/

National Down Syndrome Congress (USA)


http://www.ndsccenter.org/

Down España
http://www.sindromedown.net/

Asociacion Venezolana
http://www.avesid.org/



VIDEOS:


Dedicado para [email protected]


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Carta de un bebé con Síndrome de Down


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Una Boda Especial


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Dia Internacional del Sindrome de Down


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FUENTE

FUENTE

FUENTE

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Fuentes propias.

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Mis otros posts: TONYJAGGER63

ESPERO SUS COMENTARIOS.



sindrome down

241 comentarios - Sindrome de Down...Megapost

JugadorCompulsivo +1
te aporto con una imagen del cromosoma extra que \"causa\" este sindrome



niño down



Cariotipo (estudio de los cromosomas) correspondiente a un caso de síndrome de Down, demostrando la presencia de tres cromosomas 21(trisomía), cuando en realidad debería haber dos.







saludos
quintina
Excelente post Tony! Muy completo y prolijo. A favoritos, y mañana van puntos. Volvio el avatar!!! Este es mi preferido, .

PD: Mimo_Paez, malisimo
gossho +1
me hiciste remierda, y yo puteo por que mi hijo no quiere cenar, o por que no quiere guardar los jugeuetes.
mah1a
interesantisimo!!!mis 10 de hoy.
0Lucho0
Excelente aporte... hay mucho laburo en este post



Abrazo, puntos y a favoritos
CIRKUITZ -5
Segun me dijeron la peor desgracia q le puede pasar a una persona es tener un hijo con este trastorno...espero q no sea asi



JugadorCompulsivo
IDEM:

#7 - quintina | 09.08.2008 23:57:32 dijo:



Volvio el avatar!!! Este es mi preferido



Pienso lo mismo
Azazel_Umbra
excelente informacion, y muy bien presentada, con criterio detras de las palabras. favoritos y ni bien se renuevan los puntos, te los dejo.

gracias.
martin17stone -4
malditos cromosomas! confiabamos en ustedes!!Sindrome de Down...Megapost
nenhit
Espectacular y muy Completo el Post Maestro!!!... Te dejo mis 10 de hoy...
_SLIPKNOT_
MUY BUENO NEGRO T FELICITO +10
jos_nqn +2
lindo trabajo martin..



He conocido varias familias con hijos con sindrome de down y en varios casos me he dado cuenta que los padres tenian una actidud muy culposa en vez de tomarlo como algo de la vida. falicitaciones
lucio_mata
Muy bueno el post. La gente tiene que aprender que ellos tienen todas las capacidades que tiene una persona sin ese síndrome. Estudian, trabajan, hacen deporte.







Te de doy +10
KTO15
Excelente!! +10

Me voy a viciar al Warcraft!
Monhna
Muy bueno. Claro, concreto y ordenado. Soy docente en jardín de infantes y este año hay tres nenes con Síndrome de Down, los tres nos conquistaron, cada uno con sus particularidades. La nena más grande (5 años) hace tres que concurre y a veces tenemos que cuidar que sus amiguitos no la sobreprotejan. La quieren tanto que enseguida cuando algo le cuesta un poco corren a ayudarla y a veces hay que explicarles que cada uno tiene su tiempo.

Me alegra que haya aportes de esta clase, gracias.
tonyco
a favoritos y despues leo tranquilo, pero me imagino será excelene como todos sus post.
romi2222
MUY BUENO... MUY INTERESANTE Y POR FIN UN POST QUE SIRVE PARA ALGO..
IIDruidaII
EXCELENTE POST.

No te limitas solamente a explicar que es sino que informás sobre los distintos controles que hay que hacer.



Saludos!.
jmbenetti
Muy buen post. Feliz día
manhattan
son puro amor. no es tan raro que en una sociedad tan insensibilizada y cruel como esta, ellos no sean integrados



saludos tony!
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